Yazar "Darcan, Şükran" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 20 / 34
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe 46,XY Cinsiyet gelişim bozukluğu olgularında yeni nesil dizi analiz yöntemi ile hızlı moleküler genetik tanı(Ege Üniversitesi, 2016) Darcan, Şükran; Özen, Samim46, XY Disorders of sex development, targeted next-generation sequencing, rapid diagnosis, efficiency and cost assessment;46,XY Cinsiyet Gelişim Bozukluğu (CGB) testis gelişim bozukluğu, androjen sentez veya etki kusurları sonucu ortaya çıkabilir. CGB olgularında hastanın en uygun şekilde yönetimi için erken ve doğru tanı çok önemlidir. Bu hastalarda klasik yöntemler ile tanı koymak oldukça maliyetli ve zaman olabilmektedir. Amaç: Androjen rezistansı (AR) ve 5 alfa redüktaz ( SRD5A2) gen mutasyonları moleküler tanı yöntemleri ile dışlanarak önceden tanı konamamış, 46,XY CGB olgularında hedeflenmiş yeni nesil dizi analizi (HYNDA) yöntemi ile hızlı moleküler genetik tanı konulması amaçlanmıştır. Gereç- Yöntem: Biokimyasal olarak testis gelişim bozukluğu veya testosteron sentez kusuru olan, 46, XY CGB'li 20 olgu çalışmaya alındı. "Illumina TruSight Exome" kiti ile"MiSeq" yeni nesil dizi analiz cihazı kullanılarak hedeflenmiş dizi analiz yöntemi uygulandı. Sonuçlar: Olguların 14'ünün ( %66.7) anne ve babası akraba idi. Dokuz ( %45) hastada 4 farklı gende mutasyon saptandı. Altı (%30) hastada HSD17B3 geninde mutasyon gösterildi. Bu mutasyonlar; iki farklı hasta p.Y287X ve 3 farklı hasta ise p.T54A, p.R175T, p.R80Q mutasyonları için homozigot idi. Bir hastada ise birleşik heterozigot p.R80Q/ p.E93K mutasyonu gösterildi. Gonadal disgenezi düşünülen hastalardan birinde WT-1 geninde heterozigot p.P396R, diğer bir hastada ise SRY geninde hemizigot p.Q178X mutasyonları saptandı. Testosteron sentez defekti ön tanısı olan bir hastada ise LHCGR geninde homozigot p.A483D mutasyonu vardı. Saptanan mutasyonların 6'sı daha önce tanımlanmamıştı. In -slico analizlerde tüm mutasyonların hastalık yapıcı olduğu belirlendi. Tanı öncesi hastaların; hastaneye başvuru sayısı 27.4 ± 14.6 kez/ hasta, başvurudan itibaren geçen tanı süresi: 5.9 ±4.1 yıl/hasta, hasta başı harcama : 6191 ± 3001 Türk Lirası idi. Hasta başı HYND ile panel uygulama ile tanı süresi ise yaklaşık 3 gün ile çok kısa ve hasta başı harcama: 2000 Türk Lirası ile çok daha düşük saptandı. Sonuç: Genetik olarak oldukça heterojen olan 46,XY CGB olgularında hedeflenmiş yeni nesil dizi analiz yöntemi moleküler tanı için oldukça hızlı ve ekonomiktir. HSD17B3 gen mutasyonu özellikle akraba evliliğinin fazla olduğu toplumlarda 46,XY CGB'nin sık nedeni olabilir.;46,XY Cinsiyet gelişim bozukluğu, yeni nesil dizi analiz yöntemi, etkinlik, maliyetÖğe Aromatase Deficiency in Two Siblings with 46,XX Karyotype Raised as Different Genders: A Novel Mutation (p.R115X) in the CYP19A1 Gene(2020) Özen, Samim; Atik, Tahir; Dilmen, Özlem Korkmaz; Onay, Hüseyin; Gökşen, Damla; Özkınay, F. Ferda; Darcan, ŞükranAromatase deficiency rarely causes a 46,XX sexual differentiation disorder. The CYP19A1 gene encodes the aromatase enzyme which catalyses the conversion of androgens to oestrogens. In cases with 46,XX karyotype, mutations in the CYP19A1 gene can lead to disorders of sex development. Clinical findings in aromatase deficiency vary depending on the degree of deficiency. The effect of increased androgens, including acne, cliteromegaly and hirsutism, can be observed in mothers with placental aromatase deficiency. A decrease in maternal virilisation symptoms is observable in the postpartum period. It is rarely reported that there is no virilization in pregnancy. In this study, two 46,XX sibling having the p.R115X (c.343 C>T) novel pathogenic variant in the CYP19A1 gene and raised as different genders, with no maternal virilisation during pregnancy, are presented. In conclusion, 46,XX virilised females should be examined in terms of aromatase deficiency once congenital adrenal hyperplasia has been excluded, even if there is no history of maternal virilisation during pregnancy.Öğe Aromatase Deficiency in Two Siblings with 46,XX Karyotype Raised as Different Genders: A Novel Mutation (p.R115X) in the CYP19A1 Gene(2020) Özen, Samim; Atik, Tahir; Dilmen, Özlem Korkmaz; Onay, Hüseyin; Gökşen, Damla; Özkınay, Ferda; Darcan, ŞükranAromatase deficiency rarely causes a 46,XX sexual differentiation disorder. the CYP19A1 gene encodes the aromatase enzyme which catalyses the conversion of androgens to oestrogens. in cases with 46,XX karyotype, mutations in the CYP19A1 gene can lead to disorders of sex development. Clinical findings in aromatase deficiency vary depending on the degree of deficiency. the effect of increased androgens, including acne, cliteromegaly and hirsutism, can be observed in mothers with placental aromatase deficiency. A decrease in maternal virilisation symptoms is observable in the postpartum period. It is rarely reported that there is no virilization in pregnancy. in this study, two 46,XX sibling having the p.R115X (c.343 C>T) novel pathogenic variant in the CYP19A1 gene and raised as different genders, with no maternal virilisation during pregnancy, are presented. in conclusion, 46,XX virilised females should be examined in terms of aromatase deficiency once congenital adrenal hyperplasia has been excluded, even if there is no history of maternal virilisation during pregnancy.Öğe Bannayan-Riley-Ruvalcaba Syndrome in a Case Evaluated Due to Multinodular Goiter(2018) Korkmaz, Özlem; Özen, Samim; Onay, Hüseyin; Çelik, Ahmet; Ertan, Yeşim; Şimşek, Ruhsar Damla Gökşen; Darcan, ŞükranBannayan-Rıley-Ruvalcaba syndrome (BRRS) is characterized by macrocephaly, pigmented macules on the glans penis and benign mesodermal hamartomas. 9.6-year-old boy was referred to the pediatric surgeon following an observation of a subcutaneous lipomatous lesion and numerous nodules in the thyroid gland via ultrasonography performed due to swelling in the neck first noticed approximately 3 months previously. Thyroid ultrasonography revealed numerous nodules with distinct margins in both lobes of the thyroid gland, some exhibiting calcification and others hypoechoic areas, and a total thyroidectomy was performed due to a suspicion of malignity. After surgery, the patient was referred to the Pediatric Endocrinology Department. on physical examination, his weight was 30 kg [standard deviation score (SDS): -0.38], height 140 cm (SDS: 0.71) and head circumference 59.5 cm (SDS: +3.21). Pubic hair was Tanner stage 2, bilateral testes 3+3 mL palpable. There was multiple hyperpigmented lesions on the penile skin. His past medical history revealed that pubic hair development was reported at the age of 8 years. Laboratory examinations revealed a 17-OH progesterone level of 4.8 ng/mL, bone age compatible with 8 years. P. V281L heterozygous mutation was determined via CYP21A2 mutation screening performed for non-classic congenital adrenal hyperplasia. BRRS was primarily suspected in this case of macrocephaly, lipomatous lesions and pigmented macular lesions on the penis. Heterozygous p.C136R mutation was determined via PTEN mutation scanning.Öğe Boy kısalığı tanım ve sınıflandırma: Aynı ölçütlerde mi boy kısalığı diyoruz?(2006) Darcan, Şükran; Arslanoğlu, İlknur; Berberoğlu, Merih; Bundak, Rüveyde; Yüksel, Bilgin; Bideci, Aysun; Darendeliler, Feyzaüyüme çocuk sağlığının duyarlı bir göstergesidir. Boy kısalığı genellikle; normal toplum değerleri ile karşılaştırıldığında bireyin boyunun 3 persantil (-1.88 SD) altında olması veya toplum ortanca değerinden -2SD'den fazla sapma olarak tanımlanır. Boy kısalığının tanımı ve sınıflandırması tartışmalıdır. Bu makalede boy kısalığının tanımı ve sınıflandırması özetlenmiştir ve ulusal düzeyde kullanmak üzere öneriler sunulmuştur.Öğe Çocukluk Çağı Hashimoto Tiroiditi Tanılı Olguların Klinik Özellikleri ve İzlem Bulguları-Retrospektif Tek Merkez Deneyimi(2019) Korkmaz, Özlem; Özen, Samim; Gökşen, Damla; Darcan, ŞükranAmaç: Çocuk ve ergenlerde Hashimoto tiroditi tanılı olguların başvuru ve izlemdeki klinik ve laboratuvar özelliklerinin belirlenmesidir. Gereç ve Yöntem: Kliniğimizde Hashimoto tiroiditi tanısıyla izlenen 83 olgunun başvuru ve izlemlerindeki klinik özellikleri, tiroid fonksiyon testleri, tiroid otoantikorları, ilaç tedavileri geriye dönük olarak değerlendirildi. Bulgular: Tanı anında ortalama yaş 11.3 ± 3.0 yaş olarak saptandı. Olguların %51.8’nin ailesinde tiroid hastalığı öyküsü alındı. Kız erkek oranı: 3.3/1 idi. Çalışma grubunun ağırlık standart deviasyon skoru (SDS) : 0.3 ± 1.3, boy SDS: 0.4 ± 2.8, vücut kitle indeksi SDS: 0.4±1.2 olarak bulundu. Olguların %34.9’u rastlantısal, %27.7’si de guatr yakınması ile başvurdu. Fizik bakıda %68.7 oranında guatr saptandı. Tiroid fonksiyon testlerine göre başvuru sırasında ötiroidi %46.8, subklinik hipotiroidi %33.7, hipotiroidi %17.7, hipertiroidi %2.5, subklinik hipertiroidi %2.5 oranında bulundu. L-tiroksin tedavisi başlanılan grubun anti-TPO ve anti-Tg antikor düzeyleri tedavi başlanmayan olgulara kıyasla daha yüksek saptandı (p=0.01, p=0.051). Başlangıçta ötiroid olup ilaç başlanmayan 37 hastanın 13’üne (%35.1) izlemde subklinik ya da aşikar hipotiroidi geliştiği için L-tiroksin başlandı. Sonuç: Hashimato tiroiditi tanısıyla izlenen çocukluk çağı olguları başlangıçta ötiroid olsalar bile izlemde önemli bir kısmında hipotiroidi gelişebileceğinden düzenli aralıklarla tiroid fonksiyon testleri ile izlenmelidir.Öğe Çocukluk çağı iyi metabolik kontrollü tip1 diyabetes mellituslu hastalarda sürekli cilt altı glikoz ölçüm sistemi ile hipoglisemi sıklığı ve glukoz değişkenliğinin belirlenmesi(Ege Üniversitesi, 2016) Darcan, Şükran; Gökşen Şimşek, Damla; Özen, SamimTip 1 Diyabet, Metabolik kontrol, Sürekli Cilt Altı Glikoz Ölçüm Sistemi.;Tip 1 DM'li çocuk ve adölesanlarda; iyi metabolik kontrol, hipo ve hiperglisemi ile birlikte olabilir. Sürekli cilt altı glukoz ölçüm sistemleri (SCGÖS) ile hipo ve hiperglisemik alanların fark edilmesi glukoz değişkenliğini ve buna bağlı komplikasyonları azaltabilir. Amaç : İyi metabolik kontrolü olan Tip 1 DM li çocuklarda (SCGÖS) ile glukoz değişkenliği, hipo ve hiperglisemi sıklığının saptanması ve SCGÖS kullanımının glukoz değişkenliği üzerine olan etkisinin prospektif olarak araştırılması amaçlanmıştır. Gereç-Yöntem: Düzenli olarak izlenen ve son bir yıl ortalama HbAlc değeri %6-7.5 arasında olan 2-18 yaş arası çoklu doz insülin tedavisi (20 olgu) veya insülin infüzyon pompa tedavisi (20 Olgu) alan 40 Tip 1 DM' li olgu çalışmaya alınması planlandı. Olgulara ilk 6 ay, ayda bir kez ve ikinci 6 ayın sonunda SCGÖS uygulanarak hipo-hiperglisemi sıktıkları ve hipo-hiperglisemi süreleri saptandı. Yüksek ve düşük olay sayısı SCGÖS takılı olduğu dönemde 20 dakikadan daha uzun süreli yaşanan hiper veya hipoglisemi olarak tanımlandı. İlk 6 ay süresince ayda bir kez, bulgulara göre beslenme ve insülin tedavi öneri ve değişiklikleri yapıldı. İkinci altı aylık dönemde SCGÖS uygulanmadan kapiller glukoz ölçüm yöntemi ile ayda bir olmak üzere izleme devam edildi. Çalışmaya alınan 40 olgudan, 10 olgu çeşitli nedenler ile çalışmadan ayrılırken çalışmada 12. ayını tamamlayan 22 olgunun verileri sunuldu. Sekiz olgu henüz çalışma süresini tamamlamadı. Sonuçlar: Çalışmaya tamamlayan 22 olgunun 15 i erkek 7'i kız, yaş ortalamaları 12,0±34,0 yıl, diyabet süreleri 4,4±2,6 yıldı. 12 olgu insulin infüzyon pompası, 10 olgu çoklu doz insulin tedavisi almaktaydı. Olguların 12 aylık izlem süresindeki HbAlc değerleri tablo lde verilmiştir (p>0,05). HbAlc (%) Başlangıç 3.ay 6.ay 12. ay Pompa 7,4+0,37 7,0+0,54 6,9+0,57 7,1+0,76 Çoklu doz 6,9+0,49 7,0+0,24 7,2+0,79 6,8+0,76 Olguların başlangıç, 1. 3. 6. ve 12. ayda yaşadıkları yüksek ve düşük kan şekeri olay sayıları hipo ve hiperglisemi için "AUC" (alan) değerleri tablo 2 de verilmiştir. İnsülin pompası ve çoklu doz insülin kullanan olgular karşılaştırıldığında; hiçbir zaman aralığında her 2 grupta yüksek, düşük olay sayıları ve hiper-hipoglisemik alanlar arasında fark saptanmamıştır (p>0,05) Başlangıç 3.ay 6.ay 12.ay P Ortalama kan şekeri (mg/dl) 165+31 158+25 165+21 164+28 >0,05 Yüksek olay sayısı 18,4+9,9 17+3,1 18+3,9 16+4,2 >0,05 Düşük olay sayısı 3,9+4,0 5,7+4,1 5,6+6,0 4,4+4,3 >0,05 Hiperglisemik alan 40,6+24,9 35,9+18,7 39,1+17,5 40,9+21,8 >0,05 Hipoglisemik alan 0,48+0,78 0,55+0,69 0,67+1,0 0,47+0,64 >0,05 Sonuç olarak; iyi metabolik kontrolü olan olgularda, 6 ay süre ile aralıklı SCGÖS kullanımı ile metabolik kontrolde ve ortalama kan şekeri değerlerinde değişkenlik sağlanmamıştır. İyi metabolik kontrollü olgularda SCGÖS kullanımının glisemik değişkenlik üzerinde etkisinin olmadığı gösterilmiştir.;Type 1 Diabedes Mellitus, Metabolic control, Continuous subcutaneous glukoz measurement system.Öğe Çocukluk çağı kronik karaciğer hastalıklarında kemik mineral dansitesi ölçümleri(1998) Aydoğdu, Sema; Akil, İpek; Darcan, Şükran; Öztürk, Cihad; Köse, Timur; Yağcı, Raşit V.Bu çalışma Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Gastroenteroloji ve Beslenme Bilim Dalı'nda kronik karaciğer hastalığı tanısı ile izlenen, dördü kolestatik, 30 hastada (16 kız, 14 erkek-yaş ortalaması 12.3 yıl) hepatik osteopeni varlığının biyokimyasal, radyolojik ve kemik mineral dansitesi (KMD) ölçümleri ile belirlenmesi ve ileriye yönelik tedavi protokollerinin değerlendirilmesi amacı ile planlandı. Yaş ortalaması 13.6 yıl olan 20 sağlıklı çocuktan (dokuz kız, 11 erkek) kontrol grubu oluşturuldu. Tüm hastalarda, serum kalsiyum, fosfor, alkalen fosfataz, osteokalsin, insulin benzeri büyüme faktörü, idrar hidroksiprolin ölçümleri yapıldı. Hasta ve kontrollerde KMD ölçümleri XR-26 (Norland) kemik dansitometri cihazı ile dual enerji x-ray absorbsiyometri (DEXA) yöntemi ile yapıldı. Hastalar Child-Pugh sınıflamasına göre A (20 hasta) ve B+C (10 hasta) gruplarına ayrıldı. Serum osteokalsin düzeyleri hastaların tümünde normalin altında idi (ortalama 6.45 ng/ml). Hasta grubunun vertebral ve femoral KMD ölçümleri kontrollerden istatistiksel olarak anlamlı düzeylerde düşük bulundu (p=0.01 ve 0.003). Child A grubu KMD ölçümleri, L3 lateral bölgesinde kontrol grubundan anlamlı düşüklük gösteriyordu. Çalışma grubunun en düşük KMD ölçümleri kolestatik hastalarda saptandı. Sonuç olarak; hepatik osteopeni çocukluk çağı kolestatik ve nonkolestatik kronik karaciğer hastalıklarının önemli bir komplikas-yonudur. Bu oluşumda, düşük osteoklasin düzeylerinin işaret ettiği kemik "turnover" yavaşlaması etkin bir faktördür. Hastaların izleminde serum osteokalsin düzeyleri ve KMD ölçümleri yol göstericidir. Tanı aşamasından itibaren, osteopeninin önlenmesine yönelik destek tedavi verilmesi önemlidir.Öğe Diabetes mellituslu olgularda 2,3 DPG düzeyleri(1999) Çoker, Mahmut; Darcan, Şükran; Ersoy, Betül; Habif, Sara; Ersöz, Biltan; Mavi, ErolAMAÇ: Diabetes mellituslu olgularda, oksijen bağlama affinitesi oldukça yüksek olan glikolize hemoglobin (HbA1c) artışı, doku hipoksisine neden olur. Bu nedenle de damarsal komplikasyonların gelişiminden sorumlu tutulan faktörlerden birisi olarak kabul edilir. Eritrositlerdeki bu metabolik değişikliği kompanse etmede 2.3 difosfogliseratın (2.3 DPG) rolü tartışılmaktadır. Bu çalışmada tip 1 diabetes mellituslu çocuklarda 2,3 DPG düzeylerinin araştırılması hedeflenmiştir. YÖNTEM: İnsüline bağımlı diabetes mellituslu 31 hastanın 2,3 DPG değerleri, sağlıklı 16 çocuk ile karşılaştırılmıştır. BULGULAR: Diabetli çocuklarda 2,3 DPG değerleri anlamlı olarak yüksek bulunmuştur (p < 0.01) (hasta grubunda 4.85±1.21. kontrol grubunda 3.87±0.54 µmol/ml eritrosit). Diabetli çocuklarda hemoglobin - hematokrit değerleri. HbA1c düzeyleri, serum lipid değerleri ile 2,3 DPG arasında ise korelasyon bulunmamıştır. SONUÇ: Hastaların uzun süreli izlemlerinde gelişebilecek komplikasyonlara ön bilgi vermesi açısından 2,3 DPG 'nin önemi vurgulanmıştır.Öğe Disseminated Mycobacterium fortuitum- chelonae complex infection in a child with IL-12 receptor deficiency(2000) Akşit, Sadık; Yılmaz, Deniz; Darcan, Şükran; Soydan, Saliha; Çavuşoğlu, Cengiz; Balık, Erol; Kütükçüler, Necil[Özet Yok]Öğe Effect of Education on Impaired Hypoglycemia Awareness and Glycemic Variability in Children and Adolescents with Type 1 Diabetes Mellitus(2019) Demir, Günay; Özen, Samim; Çetin, Hafize; Darcan, Şükran; Şimşek, Ruhsar Damla GökşenObjective: the aim of this study was to determine the prevalence of impaired hypoglycemia awareness (IHA) in children and adolescents with type 1 diabetes mellitus using a professional continuous glucose monitoring (CGM) system and to show the effect of structured education on glycemic variability (GV) in children and adolescents with IHA. Methods: Forty type 1 diabetic children and adolescents with a diabetes duration of at least five years were eligible for inclusion in this prospective, quantitative study. All subjects were asked about their history of being aware of the symptoms of hypoglycemia using a questionnaire. Professional CGM was conducted in all of the patients for six days. the frequency of IHA detected by comparison of CGM and logbook reports were analyzed. Patients with identified IHA underwent a structured training program. After three months, CGM was re-applied to patients with IHA. Results: the study was completed by 37 diabetic children and adolescents. After the initial CGM, nine patients (24.3%) were found to have had episodes of IHA. Area under the curve (AUC) for hypoglycemia and number of low excursions were; 1.81±0.95 and 8.33±3.60 for the IHA group at the beginning of the study. AUC for hypoglycemia was 0.43±0.47 after three months of structured education the IHA patients (p=0.01). Coefficient of variation which shows primary GV decreased significantly although unstable at the end of education in IHA patients (p=0.03). Conclusion: CGM is a valuable tool to diagnose IHA. IHA, GV and time in range can be improved by education-based intervention.Öğe Ekran bağımlılığı olan çocuklarda insülin duyarlılığının değerlendirilmesi(Ege Üniversitesi, 2014) Darcan, Şükran; Köprülü, ÖzgeGiriş: İnsülin direnci (İD) son zamanlarda gittikçe artan bir sorundur ve erişkin hayatta Tip 2 Diabetes Mellitus olarak karşımıza çıkmaktadır. İnsülin Direnci' ne neden olan durumlardan biri de hareketsizliktir. Ekran bağımlılığı (EB) teknolojinin gelişmesi ile günümüzün en büyük sorunlarından biri haline gelmiştir. Genellikle diğer psikiyiatrik hastalıklar özellikle de DEHB ile birlikte görülmektedir. İnsülin - glukoz metabolizması üzerine etkisi çok iyi bilinmemektedir. Amaç: Ekran bağımlılığı olan çocuklarda insülin direnci varlığının araştırılması Hipotez: Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) ekran bağımlılığı ile birliktedir. Ekran bağımlısı çocuklarda aktivite azalmıştır ve buna bağlı olarak İnsülin Direnci (İD) vardır. Yöntem: Çalışmaya 11-17 yaş aralığında 108 çocuk alındı. Olgular Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu (DEHB) ve EB açısından ölçekler ile değerlendirilerek üç gruba ayrıldı. I. Grup, DEHB ve EB tanılı; II. Grup, DEHB tanısı olup EB olmayan; III. Grup ise DEHB ve EB açısından normal olgular idi. Bu üç grupta eşit sayıda obez ve obez olmayan olgu bulunmaktaydı. Aktivite ve istirahat süreleri "Armband Sense Wear" ile kaydedilen olguların vücut yağ-kas-kemik analizleri 'Tanita Company' isimli şirketin ürettiği TANITA BC-420 MA' modelindeki Vücut Kompozisyon Analizatörü ile yapılmıştır. HOMA-IR değerleri ve kan lipidleri değerlendirildi. Tüm olgulara 3 günlük beslenme listesi alınarak ile üç günlük besin tüketiminin karbonhidrat, yağ ve kalori içeriği özel beslenme programı (BEBIS) ile hesaplandı. Bulgular: Olguların 67'si erkek, 41'i kız idi. Olguların yaş ortalamaları 13,72 ± 1,95; ağırlık SDS ortalamaları 1,75 ± 2; VKİ SDS ortalamaları 1,6 ± 1,7 olarak saptandı. Yağ oranlarına bakıldığında üç grup arasında anlamlı fark saptanmazken obez ve obez olmayan olgular arasında anlamlı fark elde edildi (p<0,05). Olguların adımsayar ile ölçülen bazal metabolik hız katsayıları EB olan grupta 1,69 ± 0,33 iken EB olmayan grupta 1,55 ± 0,28 (p<0,05); uyku süreleri EB olan grupta 6,6 ± 1,6 saat iken EB olmayan grupta 6,9 ± 1,45 (p<0,05); adım sayıları EB olan grupta 9129 ± 3935 adım iken EB olmayan grupta 8729 ± 3385 adım (p: 0,588); günlük aktif enerji tüketimleri EB olan grupta 747 ± 532 kcal iken EB olmayan grupta 511 ± 384 kcal (p<0,05); fiziksel aktivite süreleri EB olan grupta 2,6 ± 1,7 saat iken EB olmayan grupta 1,7 ± 1,1 (p<0,05) saptandı. 89 olgunun karbonhidrat, yağ, protein, enerji alımlarına bakıldığında; enerji alımı EB olanlarda ortalama 2051 ± 656 kcal iken EB olmayanlarda 1778 ± 536 kcal (p<0,05) saptandı; karbonhidrat alımı EB olanlarda ortalama 237 ±85 gr iken EB olmayanlarda 208±68 gr (p:0,085) saptandı. Enerji alımı EB olan grupta istatistiksel olarak yüksek saptandı. Olguların HOMA-IR değerleri 0,62 ile 16,46 arasında değişmekte iken ortalama 3,45 ± 2,7 saptandı. Obez (4,8 ± 0,4) olgularda olmayanlara (2,01 ± 0,1) göre HOMA-IR değerleri yüksek (p<0,05) saptanırken DEHB ve EB olanların HOMA-IR değerleri üzerine etkisi olmadığı gözlendi. (p:0,228) Çalışmamızda olgu ve kontrol gruplarına eşit sayıda obez alındığından ve Ekran bağımlılığı olan olguların aynı zamanda DEHB tanılı olmaları nedeniyle HOMA-İR değerlerinde anlamlı fark saptanamadığı düşünüldü. Bu nedenle DEHB ve ekran bağımlılığı olan nonobez olgular ile DEHB tanısı olup ekran bağımlılığı olmayan nonobez olgular karşılaştırıldı. DEHB ve ekran bağımlılığı olan nonobez olgularda HOMA-İR değeri 1,9±0,6 saptanırken DEHB tanısı olup ekran bağımlılığı olmayan nonobez olgularda 1,3±0,5 saptandı. (p:0,012)DEHB'nin HOMA-İR üzerine etkisini değerlendirmek üzere nonobez DEHB olan ve olmayan olgular karşılaştırıldı; DEHB olgularında 1,3±0,5 saptanırken DEHB olmayan olgularda 2,7±1,9 saptandı. (p:0,006)EB olan olguların insülin direncine sekonder gelişebilecek hiperlipidemi açısından bakılan total kolesterol, LDL kolesterol ve Trigliserid değerleri arasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmadı. Tartışma: Ekran bağımlılığı olan olgularda insülin duyarlılığında azalma saptanmıştır. Ayrıca DEHB gibi hareketli çocuklarda insülin direncine daha az rastlanmıştır. Bu sonuçlar ile ekran bağımlılığının insülin duyarlılığında azalmaya neden olduğu ancak hareketliliğin bu etkiyi azalttığı düşünülmüştür.;İnsülin direnci, ekran bağımlılığı, dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu.;İnsulin resistance, screen addiction, attention deficit, hyperactivity disorder.Öğe Erken telarş, erken pubarş: metabolik sendrom ve over kökenli hiperandrojenizm ile ne kadar ilişkişili ?(Ege Üniversitesi, 2012) Yamen, Gülgün; Gökşen Şimşek, Damla; Kısmalı, Erkan; Darcan, ŞükranErken pubarşla ilgili ileri dönem riskleri tanımlayan çok sayıda çalışma olmakla beraber, erken telarşın olası ileri dönem riskleri üzerinde yapılan çalışmaya rastlanmamıştır. Amaç : Prematür telarşın da prematür pubarş gibi, erişkin dönemde metabolik belirteçlerde gelişebilecek bozuklukların erken göstergesi olup olmadığını de erlendirmek Olgular : Çalışmaya, ergenlik bulgularının erken gelişme öyküsü olan, 15 yaş üzeri toplam 27 kız olgu alındı. Olgular, erken ergenlik bulguları ile 3,5-9,2 yaşları arasında Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Endokrinoloji Bilim Dalı polikliniğine başvurmuş olgulardı. Metabolik parametreler yönünden yakınmalar, fizik bakı, laboratuvar verileri ve US ile erişkin dönem değerlendirmeleri yapıldı. Bulgular : Olguların 15'i (%55,6) erken pubar (EP) ve 12'si (%44,4) erken telarş (ET) grubunda yer almaktaydı. Ortalama yaşları EP grubunda 16,71±0,94 ; ET grubunda 17,65±2,69 yıl idi. Erken pubarş grubundaki olguların 2'si (%13,3) ve erken telarş grubundaki olguların 5'i (%41,7) izlemde santral erken puberte tablosu göstermişti. Bunların dışındaki olguların izole erken pubarş (İEP) ve izole erken telarş (İET) olarak ayrıca değerlendirmeleri de yapıldı. EP ve ET, İEP ve İET gruplarında, doğum ağırlığı SDS değerlerinin puberte bulgularının başlangıç yaşları üzerine etkisi saptanmadı (p>0,05).EP gelişen olguların ağırlık SDS ve VKI SDS değerleri arttıkça, daha erken yaşta menarşla karşılaşıldığı; ET olguların da, ağırlık SDS değerleri arttıkça aksiler/pubik kıllanma yaşının erkene kaydığı görülmüştür (p<0,05). ET tablosu ile ergenliğe giren olguların beklenen hedef boya ulaştıkları görülmektedir (r=0,78 ; p=0,003 ). EP öyküsü olan olguların ise, ergenlik bulguları başladığı dönemde hesaplanan TEB (Tahmini Erişkin Boy) değerlerini yakaladığı görülmektedir (r=0,53 ; p=0,03). ET ve İET olgularda VKI ve vücut yağ oranı arttıkça, SHBG düzeyleri düştükçe, IGF BP1 düzeylerinin de düşük saptandığı; EP grubunda da DHEA-S ve ortalama over volüm değerleri arttıkça IGF BP1 düzeylerinin düştüğü görülmüştür (p<0,05). Sonuç : Prematür telarş da erişkin dönemde gelişebilecek metabolik bozuklukların habercisi olabilir. Kilo fazlalığı, bu riski artırmaktadır.Prematür telarş gelişen olgulara, ilk değerlendirmedeki verilerle, ileride hiçbir sorunu olmayacağına dair güvence verilemez, izlem gerektirir.;Girl, premature puberty, metabolic syndrome.;Kız çocuk, erken puberte, metabolik sendrom.Öğe Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism Caused by Inactivating Mutations in SRA1(2016) Gedik, Leman Damla Kotan; Cooper, Charlton; Darcan, Şükran; Carr, Ian M; Özen, Samim; Yan, Yi; Gürbüz, FatihObjective: What initiates the pubertal process in humans and other mammals is still unknown. We hypothesized that gene(s) taking roles in triggering human puberty may be identified by studying a cohort of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism (IHH). Methods: A cohort of IHH cases was studied based on autozygosity mapping coupled with whole exome sequencing. Results: Our studies revealed three independent families in which IHH/delayed puberty is associated with inactivating SRA1 variants. SRA1 was the first gene to be identified to function through its protein as well as noncoding functional ribonucleic acid products. These products act as co-regulators of nuclear receptors including sex steroid receptors as well as SF-1 and LRH-1, the master regulators of steroidogenesis. Functional studies with a mutant SRA1 construct showed a reduced co-activation of ligand-dependent activity of the estrogen receptor alpha, as assessed by luciferase reporter assay in HeLa cells. Conclusion: Our findings strongly suggest that SRA1 gene function is required for initiation of puberty in humans. Furthermore, SRA1 with its alternative products and functionality may provide a potential explanation for the versatility and complexity of the pubertal process.Öğe İnsuline bağımlı diyabetes mellituslu çocuklarda tiroid fonksiyonları(1997) Darcan, Şükran; Ersoy, Betül; Mavi, Erolİnsuline bağımlı diyabetes mellitus'ta (İBDM) tiroid fonksiyonları çeşitli nedenlerle değişiklikler gösterir. Bu değişiklikler hiperglisemi ve ketasidoza bağlı metabolik nedenler sonucu olabildiği gibi bezin otoimmun nedenlerle hasarlanmasına da bağlı olabilir. Bu çalışmada hastalığın tanı zamanında ve izlem sırasındaki tiroid fonksiyonlanndaki değişiklikler araştırıldı. İBDM 'lu 28 hastada tanı zamanı ve hastalığın 1, 3, ve 5 yıllarında tiroid fonksiyonları ve tiroid otoantikorları (antitiroglobulin antikor ve antimikrosomal antikor) bakıldı.. Tanı zamanında total T3 (tT3)/total T4 (tT4) oranı ve tT3 düzeylerinde izlem sırasındaki verilere göre azalma saptandı. Bu dönemde sağlıklı çocuk tT3 ve tJ4 değerlerine göre de anlamlı azalma vardı.Öğe Is anti-Mullerian hormone an indicator of potential polycystic ovary syndrome in prepubertal girls with simple obesity?(2016) Korkmaz, Özlem; Gökşen, Damla; Özen, Samim; Darcan, ŞükranKorkmaz ö, Gökşen D, özen S, Darcan Ş. Is anti-Mullerian hormone an indicator of potential polycystic ovary syndrome in prepubertal girls with simple obesity? Turk J Pediatr 2016; 58: 406-412.The aim of this anti-Mullerian hormone (AMH) levels in prepubertal obese girls are a predictive marker for polycystic ovary syndrome (PCOS) and to investigate the relationship between insulin resistance and AMH. Sixty girls with premature pubarche or obesity and 20 healthy controls between the ages of 6-9 were enrolled. of the patients, 22 (36.7%) were in the obese group (Group 1), 28 (46.7%) in the early pubarche group (Group 2) and 10 (16.6%) in the early pubarche + obese group (Group 3). Comparison of the subjects' fasting insulin and homeostatic model assessment insulin resistance (HOMA-IR) demonstrated significantly higher values for group 1 compared to group 2 (p=0.001 and 0.001) and, likewise, significantly higher values for group 3 compared to group 2. There was no significant differences between all groups for AMH levels.AMH levels were not significantly different in the obese girls compared to the other groups. There was also no relationship between AMH and insulin resistance in any of the groups. Further studies, however, are needed due the limited number of subjects in this study and in the absence of adequate relevant data.Öğe Is Plasma C-Type Natriuretic Peptide Level Suitable for Diagnosing and Typing Skeletal Dysplasia?(2022) Darcan, Şükran; Gökşen, Damla; Özen, Samim; Özgür, Su; Alper, Hüdaver; Işık, Esra; Çetin, Sirmen KızılcanObjective: Skeletal dysplasia is a heterogeneous group of diseases that lead to abnormal enchondral ossification and typing of the disease is quite complex. C-type natriuretic peptide (CNP), one of the members of the natriuretic peptide family, has been implicated in bone development, and CNP levels are high in some types of skeletal dysplasia. The aim of this study was to evaluate the use of CNP as a marker for skeletal dysplasia types and to investigate its role in typing. Methods: Thirty-seven patients aged six months to 18 years [26 (70.3%) girls] were included in this cross-sectional study from among 75 skeletal dysplasia patients. All subjects were physically examined; anthropometric measurements were obtained, and bone surveys were evaluated. ELISA was used to assess CNP plasma levels. Forty-nine healthy children aged six months to 18 years [24 girls (49%)] comprised the control group. Results: The CNP concentration of the patient group (n=37) was 1.31±1.40 ng/mL which was similar to the control group (n=49) at 1.04±1.40 ng/mL (p=0.207). However, the CNP concentration of patients with achondroplasia (n=17) was significantly higher (1.79±1.64 ng/mL) than the control group (p=0.032). Conclusion: Our study contributes evidence concerning CNP values of both healthy children and children with skeletal dysplasia. Compared with healthy children, those with achondroplasia have elevated plasma levels of CNP. Further larger studies are necessary to assess the use CNP as a marker for the diagnosis and typing of skeletal dysplasia.Öğe İzmir ilinde çocukluk yaş grubunda iyot eksikliğinin göstergeleri(Ege Üniversitesi, 2001) Darcan, Şükran; Çoker, Mahmut; Mavi, ErolTürkiye iyot eksikliğinin bulunduğu ülkeler içinde sayılmaktadır. Ege Bölgesinin iyot eksikliği durumunu iyot eksikliği göstergeleri çerçevesinde değerlendirmek amacı oluşturulacak bir proje için bu ön çalışma İzmir ilinde planlanmıştır. Çalışmaya İzmir de yaşları 1-18 arasında değişen 327 çocuk alınmıştır. Kent ve kırsal alanda rastlantısal olarak seçilmiş olan çocuklarda tiroid bezi palpasyonla değerlendirilmiş, antropometrik ölçüler yapılmıştır, il merkezinde % 3,1, kırsal kesimde % 14,7 oranında guatr saptanmış, idrar median iyot değerleri kentte 45,2 ?g/L kırsal kesimde 38,7 ?g/L bulunmuştur. İl merkezi guatr değerlendirmesine göre iyot eksikliğini göstermemesine karşın idrar iyot değerleri ile orta derecede iyot eksikliğine uymaktadır. Diğer taraftan kırsal kesim idrar iyot atılım ile orta derecede, guatr prevelansı ile hafif iyot eksikliğine uymaktadır. Kırsal kesim çocuklarının boylarının kent çocuklara göre daha kısa olduğu saptanmıştır. Tiroid hormon değerlerinden T3/T4 oranı her iki kesimde iyot eksikliğini göstermektedir, iyot eksikliğinin önlenmesinde kullanılan iyotlu tuz kırsal kesimde % 22, kentte ise %36,2 oranında kullanılmaktadır. Sonuç olarak, hafif/orta iyot eksikliği bölgesi olan İzmir ilinde ve Ege bölgesinde tiroid bezi boyutlarının ultrasonografi ile değerlendirilmesi, idrar iyot ve tiroid hormon değerleri ile birlikte ağır ve hafif bölgelerinin belirlenerek önlemlerin planlanması gerekmektedir. 32Öğe Öğe Kız çocuklarında poliklorinobifenillerin erken ergenlik üzerine etkisi(Ege Üniversitesi, 2017) Darcan, Şükran; Özen, SamimErken ergenlik (EE), kız çocuklarında 8, erkek çocuklarında 9 yaşından önce ikincil cins karekterlerin ortaya çıkmasıdır. EE uzun süreli östrojen ile karşılaşma sonucu nedeni ile meme kanseri, epifizlerin erken kapanması sonucu ile boy kısalığı, erken gelişim nedeni ile psikososyal sorunlar gibi önemli sonuçlara yol açabilir. Yapılan çalışmalarda ergenlik başlama yaşının giderek erkene kaydığını göstermektedir. Ergenlikteki bu erkene kaymanın nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte etyolojide genetik, endokrin ve çevresel etkenler suçlanmaktadır. Çevresel nedenlerden endokrin bozucular olarak adlandırılan kimyasallar östrojen benzeri etki göstererek EE'e neden olabilir. Bu endokrin bozuculardan biri olan poliklorino bifenillere (PCB) günlük günlük yaşantımızda maruz kalabilmekteyiz. Bu çalışmada Ege üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Çocuk Endokrinoloji polikliniğinde idiyopatik erken ergenlik ve izole erken telarş tanısıyla izlenen 2-8 yaş arası kız çocuklarında PCB'lerin ergenlik üzerine olan etkisi araştırılmıştır. Kontrol grubu olarak herhangi bir ergenlik bulgusu olmayan kız olgular alınmıştır. Hasta grubunun ortalama yaşı 6,7 ± 1.2 yaş, sağlıklı kontrol 5,23 ± 1,2 yaş idi. Hasta grubu ve sağlıklı kontrol grubunun serum ve idrar örneklerinde PCB'ler (GC-MS) yöntemi ile çalışıldı. Olgu ve kontrol gruplarının hiç birinin kan ve serum örneklerinde çalışılan PCB'lere rastlanmadı. Hasta grubundaki olguların ağırlık VKİ SDS leri sırası ile 0,72 ± 0.35, 0,49 ± 1.09 idi. Sağlıklı grubun ağırlık ve VKİ SDS'leri sırası ile - 0.20 ± 0.26, -0.12 ± 1,28 idi. Hasta grubunda ağırlık SDS'leri anlamlı olarak yüksek saptanmıştır (p 0,008). İki grup arasında VKİ SDS'leri açısından istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmasada oransal olarak belirgin farklılık mevcuttur. Bu durum obezite ile ergen ergenliği ilişkili olduğu göstermektedir. Erken ergenliğin etyolojisine yönelik daha ileri çalışmalara gereksinim vardır.;Erken ergenlik, çevresel endokrin bozucular, poliklorino bifeniller.;Puberty precocious, environmental endocrine disrupting chemical, polyclorinated biphenyl.
