Smith-Lemli-Opitz syndrome: A case report

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorTahir Atik
dc.contributor.authorHüseyin Onay
dc.contributor.authorAyça Aykut
dc.contributor.authorÖzgür Çoğulu
dc.contributor.authorFerda Özkınay
dc.date.accessioned2019-10-26T19:22:30Z
dc.date.available2019-10-26T19:22:30Z
dc.date.issued2013
dc.departmentEge Üniversitesien_US
dc.description.abstractSmith-Lemli-Opitz sendromu (SLOS), otozomal resesif geçişli nöromotor gerilik ve davranış bozuklukları ile birlikte seyreden bir multipl konjenital malformasyon sendromudur. SLOS’a kolesterol biyosentezinde 7-dehidrokolesterolü (7DHK) kolesterole çeviren delta7-sterolredüktaz enzimini kodlayan DHCR7 genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. Onbir aylık erkek olgu kliniğimize beslenememe ve kusmaya bağlı büyüme geriliği ve kuşkulu genitalya yakınmaları ile getirildi. Muayene bulguları ve serum kolesterol düşüklüğü nedeniyle SLOS düşünüldü. DHCR7 gen dizi analizinde her iki allelde (homozigot) p.R352Q (c.1055 G>A) mutasyonu saptandı. Multipl konjenital anomalileri, belirsiz dış genital yapı ve nöromotor geriliği bulunan hastalarda kolesterol düşüklüğü saptanması durumunda SLOS’un ayırıcı tanıda yer almasının uygun olacağı vurgulanmak istenmiştir.en_US
dc.description.abstractSmith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive multiple malformation and intellectual disability syndrome. SLOS is caused by DHCR7 mutations in the gene encoding for the delta 7 steroid reductase enzyme that converts 7-dehydro- cholesterol to cholesterol. An 11-month-old boy was admitted to our clinic for failure to thrive, vomiting and ambiguous genitalia. SLOS was considered in the differential diagnosis due to clinical features and low serum cholesterol levels. Sequencing analysis of the DHCR7 gene showed a homozygous p.R352Q (c.1055 G>A) mutation in the patient. SLOS should be taken into consideration in cases with multiple congenital anomalies, ambiguous genitalia, and mental retardation combined with low cholesterol levels.en_US
dc.identifier.endpage86en_US
dc.identifier.issn1300-199X
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage83en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TVRVeU5EWXhNUT09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11454/9500
dc.identifier.volume35en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isoenen_US
dc.relation.ispartofErciyes Tıp Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US]
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectGenel ve Dahili Tıpen_US
dc.titleSmith-Lemli-Opitz syndrome: A case reporten_US
dc.title.alternativeSmith-Lemli-Opitz sendromu: Olgu sunumuen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu