Smith-Lemli-Opitz syndrome: A case report
Küçük Resim Yok
Tarih
2013
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Smith-Lemli-Opitz sendromu (SLOS), otozomal resesif geçişli nöromotor gerilik ve davranış bozuklukları ile birlikte seyreden bir multipl konjenital malformasyon sendromudur. SLOS’a kolesterol biyosentezinde 7-dehidrokolesterolü (7DHK) kolesterole çeviren delta7-sterolredüktaz enzimini kodlayan DHCR7 genindeki mutasyonlar neden olmaktadır. Onbir aylık erkek olgu kliniğimize beslenememe ve kusmaya bağlı büyüme geriliği ve kuşkulu genitalya yakınmaları ile getirildi. Muayene bulguları ve serum kolesterol düşüklüğü nedeniyle SLOS düşünüldü. DHCR7 gen dizi analizinde her iki allelde (homozigot) p.R352Q (c.1055 G>A) mutasyonu saptandı. Multipl konjenital anomalileri, belirsiz dış genital yapı ve nöromotor geriliği bulunan hastalarda kolesterol düşüklüğü saptanması durumunda SLOS’un ayırıcı tanıda yer almasının uygun olacağı vurgulanmak istenmiştir.
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive multiple malformation and intellectual disability syndrome. SLOS is caused by DHCR7 mutations in the gene encoding for the delta 7 steroid reductase enzyme that converts 7-dehydro- cholesterol to cholesterol. An 11-month-old boy was admitted to our clinic for failure to thrive, vomiting and ambiguous genitalia. SLOS was considered in the differential diagnosis due to clinical features and low serum cholesterol levels. Sequencing analysis of the DHCR7 gene showed a homozygous p.R352Q (c.1055 G>A) mutation in the patient. SLOS should be taken into consideration in cases with multiple congenital anomalies, ambiguous genitalia, and mental retardation combined with low cholesterol levels.
Smith-Lemli-Opitz syndrome (SLOS) is an autosomal recessive multiple malformation and intellectual disability syndrome. SLOS is caused by DHCR7 mutations in the gene encoding for the delta 7 steroid reductase enzyme that converts 7-dehydro- cholesterol to cholesterol. An 11-month-old boy was admitted to our clinic for failure to thrive, vomiting and ambiguous genitalia. SLOS was considered in the differential diagnosis due to clinical features and low serum cholesterol levels. Sequencing analysis of the DHCR7 gene showed a homozygous p.R352Q (c.1055 G>A) mutation in the patient. SLOS should be taken into consideration in cases with multiple congenital anomalies, ambiguous genitalia, and mental retardation combined with low cholesterol levels.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Genel ve Dahili Tıp
Kaynak
Erciyes Tıp Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
35
Sayı
2
