Beta-Ketotiolaz Eksikliği Tanısı Alan İki Kardeş: Tek Genetik Defekt İki Farklı Tablo

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorMelis Demir Köse
dc.contributor.authorEbru Canda
dc.contributor.authorMehtap Kağnıcı
dc.contributor.authorRana İşgüder
dc.contributor.authorAycan Ünalp
dc.contributor.authorSema Uçar Kalkan
dc.contributor.authorLuzy Bahr
dc.contributor.authorCorinne Britschgi
dc.contributor.authorJörn Oliver Sass
dc.contributor.authorMahmut Çoker
dc.date.accessioned2019-10-26T19:27:34Z
dc.date.available2019-10-26T19:27:34Z
dc.date.issued2016
dc.departmentEge Üniversitesien_US
dc.description.abstractMitokondriyal asetoasetil-koenzim A tiolaz T2 eksikliği (MAT- ?-ketotiolaz) ketoasidotik ataklarla karakterize nadir bir otozomal resesif hastalıktır. Klinik gidişat tamamen normal gelişimsel süreçten ağır mental retardasyona hatta atak sonrası ölüme kadar değişebilir. Klasik T2 eksikliğinin idrar organik asit ve karnitin profiline yansıyan biyokimyasal özellikleri ACAT1 geninde her iki allelde de oluşacak mutasyonlar sonucu görülmektedir. Bu yazımızda oldukça farklı fenotipik özellikler gösteren ancak aynı mutasyonu paylaşan iki kardeşin bulguları tartışılmıştır.en_US
dc.description.abstractDeficiency of mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase T2 (methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase, MAT) or ?-ketothiolase is a rare autosomal recessive disorder that is characterized by ketoacidosis episodes. Outcomes vary from normal development to severe cognitive impairment or even death after an acute episode of ketoacidosis. The classical biochemical profile of T2 deficiency is a result of mutations in both alleles of the ACAT1 gene and comprises characteristic abnormalities in urinary organic acids and blood or plasma acylcarnitine profiles. In this study, we present two sibling cases with quite different clinical properties.en_US
dc.identifier.endpage116en_US
dc.identifier.issn2147-9445
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage113en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TWpFM05qUTNOdz09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11454/10171
dc.identifier.volume3en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isoenen_US
dc.relation.ispartofThe Journal of Pediatric Researchen_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US]
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectPediatrien_US
dc.titleBeta-Ketotiolaz Eksikliği Tanısı Alan İki Kardeş: Tek Genetik Defekt İki Farklı Tabloen_US
dc.title.alternativeTwo Siblings with Beta-Ketothiolase Deficiency: One Genetic Defect Two Different Picturesen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu