Beta-Ketotiolaz Eksikliği Tanısı Alan İki Kardeş: Tek Genetik Defekt İki Farklı Tablo
Küçük Resim Yok
Tarih
2016
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Mitokondriyal asetoasetil-koenzim A tiolaz T2 eksikliği (MAT- ?-ketotiolaz) ketoasidotik ataklarla karakterize nadir bir otozomal resesif hastalıktır. Klinik gidişat tamamen normal gelişimsel süreçten ağır mental retardasyona hatta atak sonrası ölüme kadar değişebilir. Klasik T2 eksikliğinin idrar organik asit ve karnitin profiline yansıyan biyokimyasal özellikleri ACAT1 geninde her iki allelde de oluşacak mutasyonlar sonucu görülmektedir. Bu yazımızda oldukça farklı fenotipik özellikler gösteren ancak aynı mutasyonu paylaşan iki kardeşin bulguları tartışılmıştır.
Deficiency of mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase T2 (methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase, MAT) or ?-ketothiolase is a rare autosomal recessive disorder that is characterized by ketoacidosis episodes. Outcomes vary from normal development to severe cognitive impairment or even death after an acute episode of ketoacidosis. The classical biochemical profile of T2 deficiency is a result of mutations in both alleles of the ACAT1 gene and comprises characteristic abnormalities in urinary organic acids and blood or plasma acylcarnitine profiles. In this study, we present two sibling cases with quite different clinical properties.
Deficiency of mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase T2 (methylacetoacetyl-coenzyme A thiolase, MAT) or ?-ketothiolase is a rare autosomal recessive disorder that is characterized by ketoacidosis episodes. Outcomes vary from normal development to severe cognitive impairment or even death after an acute episode of ketoacidosis. The classical biochemical profile of T2 deficiency is a result of mutations in both alleles of the ACAT1 gene and comprises characteristic abnormalities in urinary organic acids and blood or plasma acylcarnitine profiles. In this study, we present two sibling cases with quite different clinical properties.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Pediatri
Kaynak
The Journal of Pediatric Research
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
3
Sayı
2
