Ailesel obezitede melanokortin 4 reseptör (MC4R) gen varyasyonlarının araştırılması
| dc.contributor.author | Özkınay, Ferda | |
| dc.date.accessioned | 2024-08-21T18:42:59Z | |
| dc.date.available | 2024-08-21T18:42:59Z | |
| dc.date.issued | 2016 | en_US |
| dc.department | Ege Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı | en_US |
| dc.description | Araştırmacılar; Damla Gökşen Şimşek, Hüseyin Onay, Samim Özen, Ayça Aykut, Tahir Atik | en_US |
| dc.description | Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2016 | en_US |
| dc.description.abstract | Amaç: Bu araştırmada Türk ailesel obezite düşünülen çocuklarda MC4R genindeki varyasyonlar araştırılarak, obezite ile ilişkisinin gösterilmesi ve gerçek sıklığın ortaya konması hedeflenmiştir. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Ege üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Endokrinoloji ve Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na 6 yaşından önce ağırlık artışı başlayan, birinci derece yakınlarının en az birinde erken başlangıçlı obezite öyküsü olan ve daha önceden eksojen obezite olarak değerlendirilen 93 çocuk ve ergen (45 kız/48 erkek) dahil edildi. DNA'larında dizi analizi ile MC4R genindeki mutasyonların araştırılması EÜTF Tıbbi Genetik AD tarafından yapılmıştır. Bulgular: Yapılan MC4R geni dizi analizi sonucunda 93 hastanın sekizinde (%8.6) 4 farklı mutasyon saptandı. 3 hastada heterozigot p.N274S, 2 hastada heterozigot p.V166I, 2 hastada herozigot p. S 136K mutasyonu ve bir hastada literatürde daha önce tariflenmeyen p.1291Sfs*10 mutasyonu homozigot olarak saptandı. Sonuç: Literatürde daha önce tariflenmeyen p.I291 Sfs* 10 mutasyonu ilk defa saptanmıştır. Toplumumuzda erken başlangıçlı ailesel obezitesi olan grupta MC4R gen mutasyonları oldukça sıktır. Erken başlangıçlı Ailesel özellik gösteren olgularda MC4R gen mutasyonlanna bakılmalıdır.;Obesity, MC4R, mutation;Obezite, MC4R, mutasyon | en_US |
| dc.identifier.endpage | VI, 24 | en_US |
| dc.identifier.startpage | 1 | en_US |
| dc.identifier.uri | http://155.223.63.101/tez3/2014tip075.pdf | en_US |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11454/96696 | |
| dc.language.iso | tr | en_US |
| dc.publisher | Ege Üniversitesi | en_US |
| dc.relation.bap | 14-TIP-075 | en_US |
| dc.relation.publicationcategory | Araştırma Projesi | en_US |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
| dc.snmz | 20240821 | en_US |
| dc.title | Ailesel obezitede melanokortin 4 reseptör (MC4R) gen varyasyonlarının araştırılması | en_US |
| dc.type | Project | en_US |
Dosyalar
Orijinal paket
1 - 1 / 1
