Ailesel obezitede melanokortin 4 reseptör (MC4R) gen varyasyonlarının araştırılması

Amaç: Bu araştırmada Türk ailesel obezite düşünülen çocuklarda MC4R genindeki varyasyonlar araştırılarak, obezite ile ilişkisinin gösterilmesi ve gerçek sıklığın ortaya konması hedeflenmiştir. Gereç ve Yöntem: Çalışmaya Ege üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Endokrinoloji ve Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na 6 yaşından önce ağırlık artışı başlayan, birinci derece yakınlarının en az birinde erken başlangıçlı obezite öyküsü olan ve daha önceden eksojen obezite olarak değerlendirilen 93 çocuk ve ergen (45 kız/48 erkek) dahil edildi. DNA'larında dizi analizi ile MC4R genindeki mutasyonların araştırılması EÜTF Tıbbi Genetik AD tarafından yapılmıştır. Bulgular: Yapılan MC4R geni dizi analizi sonucunda 93 hastanın sekizinde (%8.6) 4 farklı mutasyon saptandı. 3 hastada heterozigot p.N274S, 2 hastada heterozigot p.V166I, 2 hastada herozigot p. S 136K mutasyonu ve bir hastada literatürde daha önce tariflenmeyen p.1291Sfs*10 mutasyonu homozigot olarak saptandı. Sonuç: Literatürde daha önce tariflenmeyen p.I291 Sfs* 10 mutasyonu ilk defa saptanmıştır. Toplumumuzda erken başlangıçlı ailesel obezitesi olan grupta MC4R gen mutasyonları oldukça sıktır. Erken başlangıçlı Ailesel özellik gösteren olgularda MC4R gen mutasyonlanna bakılmalıdır.;Obesity, MC4R, mutation;Obezite, MC4R, mutasyon