Kistik Fibrozis hastalarında Klasik Dizi Analizi ile genotipi belirlenemeyen olgularda delesyon/duplikasyon analizi ile yeni mutasyonların belirlenmesi ve Klinik Fenotipe etkileri

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorDemir, Esen
dc.contributor.researcherEşki, Aykut
dc.contributor.researcherEmecen, Durdugül Ayyıldız
dc.contributor.researcherGülen, Figen
dc.contributor.researcherÖztürk, Gökçen Kartal
dc.date.accessioned2024-12-07T17:14:29Z
dc.date.available2024-12-07T17:14:29Z
dc.date.issued2022
dc.departmentEge Üniversitesi
dc.descriptionTıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.B.D. Araştırma Projesi
dc.descriptionAraştırma Projesi elektronik ortamda bulunmaktadır.
dc.description.abstractGiriş: Kistik fibrozis(KF), kistik fibrozis transmembran ileti regulator proteinini (CFTR) kodlayan genlerdeki mutasyonlara bağlı olarak gelişen multisistemik bir hastalıktır. Hastalığın kalıtımı otozomal resesiftir, KF geni yedinci kromozomda olup, 1480 amino asit kodlayan 230 kb uzunluğundadır ve 27 ekzon içerir. Günümüzde 2000'den fazla mutasyonun KF'e neden olduğu bilinmektedir. Genetik analiz kapsamında yeni nesil dizileme ile mutasyon ve küçük delesyonlar saptanırken, Multiple Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) analizi ile ağır klinik fenotipe neden olan geniş delesyonlar saptanabilmektedir. Bu çalışmada klinik olarak kistik fibrozis düşünülmesine rağmen, dizi analizi ile tanısı kesinleştirilemeyen hastalarda MLPA yardımı ile mutasyonların tanımlanması planlanmıştır. Materyal-Metod: CFTR dizi analizinde klinik durumunu açıklamayan heterozigot patojenik varyantı olan veya CFTR dizi analizi normal olan 29 hasta dahil edildi. Bulgular: CFTR MLPA yapılan 28 hastanın 19 unda MLPA normal tespit edilirken, 3 hastada dizi analizinde de saptanan heterozigot p.F508del mutasyonu tespit edildi. Bir hastada homozigot ekzon 4-11 delesyonu tespit edildi, 2 hastada heterozigot olarak p.F508del ve ekzon 15 delesyonu tespit edildi. CFTR dizi analizinde heterozigot patojenik varyantı olan bir hastada (c.4364C>G (p.S1455X)) heterozigot ekzon 12-18 delesyonu(novel) tespit edildi. CFTR dizi analizinde heterozigot patojenik varyantı olan bir hastada (c.328G>C (p.Asp110His)) heterozigot ekzon 22 delesyonu tespit edildi. Çalışmanın sonucunda 5 hastanın moleküler tanısı kesinleşmiştir. Sonuç: Sonuçlarımız klinik olarak KF düşünülen hastalarda MLPA yöntemi ile moleküler tanı kesinleştirilmiş, bir novel delesyon saptanmıştır. Yeni saptanan mutasyonlar genetik danışmanlık ve uygun tedavilerin verilebilmesi açısından önemlidir.;Kistik fibrozis, Genetik, Dizi Analizi, MLPA.;Cystic fibrosis, genetics, DNA analysis, MLPA.
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11454/105903
dc.language.isotr
dc.publisherEge Üniversitesi
dc.relation.bap21252 nolu proje;2020-TGA-21252 nolu proje
dc.relation.publicationcategoryAraştırma Projesien_US
dc.relation.urihttp://155.223.63.101/tez3/21252.pdf
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.snmz20241209
dc.subject.classification374305
dc.titleKistik Fibrozis hastalarında Klasik Dizi Analizi ile genotipi belirlenemeyen olgularda delesyon/duplikasyon analizi ile yeni mutasyonların belirlenmesi ve Klinik Fenotipe etkileri
dc.typeProject

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
21252.pdf
Boyut:
670.56 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
İndir

Koleksiyon

Araştırma Projeleri Koleksiyonu