Çocukluk çağı beyin tümörlerinden medulloblastom ve ependimal tümorlerin oluşumunda etkili olduğu düşünülen onkogen ve tümör supresör genlerindeki delesyon ve duplikasyon durumlarının MLPA yöntemi ile araştırılması
Küçük Resim Yok
Tarih
2016
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/closedAccess
Özet
Beyin tümörleri çocukluk çağının en sık görülen solid tümörüdür ve çocuk kanserlerinin yaklaşık olarak %20' sini oluşturmaktadır. En sık görülen tipi glial orijinli olanlar ve bunlar arasında astrositomalardır. Daha sonra ise medulloblastoma ve ependimal türrıörler gelir. Bu tümör grubunda hastalığın moleküler genetik nedenleri hala aydınlatılamamıştır. Tümör gelişiminde onkogen ve tumor supresör genlerin rolü bilinmektedir. MLPA yöntemi çok sayıda genin kopya tekrar sayısındaki (delesyon, duplikasyon) değişiklikleri tek seferde gösterebilen yeni bir moleküler genetik yöntemdir. Bu araştırmada; çocukluk çağı beyin tümörlerinden medulloblastoma ve ependimal tümörlerin oluşumunda etkili olduğu düşünülen onkogen ve tümör supresör genlerdeki moleküler değişikliklerin birçoğunun MLPA yöntemi ile aynı anda tümör dokusunda araştırılması amaçlanmıştır. Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde SSS tümörü tanısı almış 20 tane çocuk hastanın parafıne gömülü tümör dokusu ve kontrol olarak 10 normal beyin dokusu örnekleri, MLPA yöntemi ile 5 farklı gendeki delesyon ve duplikasyonlar açısından araştırıldı. Beş örnek yetersiz DNA kalitesi nedeniyle değerlendirilemedi. Geriye kalan 15 örneğin 2'sinde normal DNA, 13 tanesinde çeşitli delesyon ve duplikasyonlar saptandı. TP53 geninde delesyon ya da duplikasyon (6 örnek), EGFR geninde delesyon ya da duplikasyon (9 örnek), CDKN2A geninde duplikasyon (3 örnek), PTEN geninde duplikasyon veya delesyon (4 örnek), ERBB2 geninde duplikasyon (1 örnek) gösterildi. Sonuç olarak; bulunan genetik değişiklikler hem ependimom hemde medulloblastomda etkilenebileceğini bildiğimiz yolaklardadır ve gösterilmesi önmlidir. Bu spesifik hasta grubunda çok sayıda örnekle sonuçların doğrulanması önemlidir.;Childhood, ependimoma, medulloblastoma, MLPA, molecular characterisation.;Çocukluk çağı, Ependimom, Medulloblastom, MLPA, Moleküler özellikler.
Açıklama
Araştırmacılar; Nazan Çetingül, Saffet Mutluer, Taner Akalın, Mehmet Kantar, Yeşim Ertan, Hüseyin Onay
Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2016
Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2016
