Çocukluk çağı idiyopatik nefrotik sendromunda anjiyotensin konverting enzim insertion / deletion gen polimorfizmi

dc.contributor.advisorMir, Sevgi
dc.contributor.authorSerdaroğlu, Erkin
dc.date.accessioned2024-08-19T19:49:08Z
dc.date.available2024-08-19T19:49:08Z
dc.date.issued2004
dc.departmentEge Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalıen_US
dc.descriptionBu tezin, veri tabanı üzerinden yayınlanma izni bulunmamaktadır. Yayınlanma izni olmayan tezlerin basılı kopyalarına Üniversite kütüphaneniz aracılığıyla (TÜBESS üzerinden) erişebilirsiniz.en_US
dc.description.abstractÖZET Çocukluk çağı idiyopatik NS'u patogenezi tam olarak belirlenememiş, klinik, patolojik ve prognostik çeşitlilik gösteren bir hastalıktır. İdiyopatik NS'da hastaların büyük bir bölümü steroid tedavine yanıt göstermekte, hastaların bir bölümünde ise steroid tedavisine yanıtsızlık, genellikle FSGS histolojisi ve SDBY gidiş gözlenmektedir. RAS'ın sistemik hemodinamiye etkileri dışında lokal olarak renal büyüme ve fîbrozis üzerine etkileri vardır. RAS'ın aktivasyonuna ACE gen I/D polimorfîzmi ve diğer genetik polimorfizmler etkilidir. Bu çalışmada idiyopatik NS'da ACE gen I/D polimorfizminin hastalık özellikleri, histolojisi, tedavi yanıtları ve progresyonuna etkileri araştırılmıştır. Çalışmaya NS tam yaşlan 6 ay ile 15,6 yıl arasında değişen (ortalama 3,6±3,0 yıl), 134'ü erkek, 93'ü kız 227 NS'lu hasta ve kontrol grubu olarak sağlıklı 103 erişkin alındı. Hastaların epidemiyolojik, klinik, laboratuvar özellikleri, histolojileri, tedavilere yanıtları ve izlemde renal fonksiyonları belirlendi. Böbrek biyopsisi yapılan 150 hastanın 77' si FSGS, 73 'ü MLH olarak değerlendirilmişti. Tedavi yanıtlarına göre 144 hasta (53 'ü bağımlı) steroid yanıtlı ve 83 hasta steroid dirençliydi. İzlemlerinde 35 hasta kalıcı RFB ve 25 hasta SDBY göstermişti. ACE gen I/D polimorfîzmi PCR metoduyla çalışıldı ve "I" allelini doğrulamak için intron spesifik primerlerle 2.PCR işlemi uygulandı. Nefrotik sendrom tanımlamaları için ISKDC kriterleri kullanıldı. Hasta ve kontrol gruplarında DD, İD ve II genotipleri sırasıyla %48, %38,3, %13,7 ve %26,2, %54,4, %19,4 sıklıkta saptandı. Her iki grupta ACE gen I/D polimorfîzmi Hardy- Weinberg eşitliği içerisinde bulundu. "D" allel sıklığı hasta grubunda kontrol grubuna göre daha yüksekti (0,67 vs.0,53, p=0,0005). "D" allel sıklığı FSGS ve MLH histolojisi arasında (0,65 vs. 0,68), steroide dirençli ve yanıtlı (0,64 vs. 0,69), RFB gösteren ve göstermeyen (0,61 vs. 0,68), SDBY gelişen ve gelişmeyen (0,64 vs. 0,67) hastalar arasında farklı bulunmadı. Sık relaps ID/DD genotipinde, II genotipine göre daha yüksek saptandı (%38,7 vs. %15,0, p=0,045). Çok yönlü analizlerle RFB gelişimi için steroid tedavisine direnç (p=0,028) ve proteinüri düzeyi (0,042), SDBY gelişimi için hipertansiyon (p=0,038) önemli risk faktörü olarak saptandı. ACE gen I/D polimorfîzminin çocukluk çağı idiyopatik NS'unda histoloji, tedavi yanıtları ve hastalık progresyonuyla ilişkili olmadığı, ancak İD ve DD genotiplerinde sık relapsm daha yüksek olduğu, "D" allelinin RAS aktivasyonu ve lokal etkilerini artırarak sık relaps patogenezinde yer alabileceği düşünüldüen_US
dc.identifier.endpage81en_US
dc.identifier.startpage1en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11454/87915
dc.identifier.yoktezid158116en_US
dc.language.isotren_US
dc.publisherEge Üniversitesien_US
dc.relation.publicationcategoryTezen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/closedAccessen_US
dc.subjectÇocuk Sağlığı ve Hastalıklarıen_US
dc.subjectChild Health and Diseasesen_US
dc.titleÇocukluk çağı idiyopatik nefrotik sendromunda anjiyotensin konverting enzim insertion / deletion gen polimorfizmien_US
dc.typeSpecialist Thesisen_US

Dosyalar