Çocukluk çağı idiyopatik nefrotik sendromunda anjiyotensin konverting enzim insertion / deletion gen polimorfizmi
Küçük Resim Yok
Tarih
2004
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/closedAccess
Özet
ÖZET Çocukluk çağı idiyopatik NS'u patogenezi tam olarak belirlenememiş, klinik, patolojik ve prognostik çeşitlilik gösteren bir hastalıktır. İdiyopatik NS'da hastaların büyük bir bölümü steroid tedavine yanıt göstermekte, hastaların bir bölümünde ise steroid tedavisine yanıtsızlık, genellikle FSGS histolojisi ve SDBY gidiş gözlenmektedir. RAS'ın sistemik hemodinamiye etkileri dışında lokal olarak renal büyüme ve fîbrozis üzerine etkileri vardır. RAS'ın aktivasyonuna ACE gen I/D polimorfîzmi ve diğer genetik polimorfizmler etkilidir. Bu çalışmada idiyopatik NS'da ACE gen I/D polimorfizminin hastalık özellikleri, histolojisi, tedavi yanıtları ve progresyonuna etkileri araştırılmıştır. Çalışmaya NS tam yaşlan 6 ay ile 15,6 yıl arasında değişen (ortalama 3,6±3,0 yıl), 134'ü erkek, 93'ü kız 227 NS'lu hasta ve kontrol grubu olarak sağlıklı 103 erişkin alındı. Hastaların epidemiyolojik, klinik, laboratuvar özellikleri, histolojileri, tedavilere yanıtları ve izlemde renal fonksiyonları belirlendi. Böbrek biyopsisi yapılan 150 hastanın 77' si FSGS, 73 'ü MLH olarak değerlendirilmişti. Tedavi yanıtlarına göre 144 hasta (53 'ü bağımlı) steroid yanıtlı ve 83 hasta steroid dirençliydi. İzlemlerinde 35 hasta kalıcı RFB ve 25 hasta SDBY göstermişti. ACE gen I/D polimorfîzmi PCR metoduyla çalışıldı ve "I" allelini doğrulamak için intron spesifik primerlerle 2.PCR işlemi uygulandı. Nefrotik sendrom tanımlamaları için ISKDC kriterleri kullanıldı. Hasta ve kontrol gruplarında DD, İD ve II genotipleri sırasıyla %48, %38,3, %13,7 ve %26,2, %54,4, %19,4 sıklıkta saptandı. Her iki grupta ACE gen I/D polimorfîzmi Hardy- Weinberg eşitliği içerisinde bulundu. "D" allel sıklığı hasta grubunda kontrol grubuna göre daha yüksekti (0,67 vs.0,53, p=0,0005). "D" allel sıklığı FSGS ve MLH histolojisi arasında (0,65 vs. 0,68), steroide dirençli ve yanıtlı (0,64 vs. 0,69), RFB gösteren ve göstermeyen (0,61 vs. 0,68), SDBY gelişen ve gelişmeyen (0,64 vs. 0,67) hastalar arasında farklı bulunmadı. Sık relaps ID/DD genotipinde, II genotipine göre daha yüksek saptandı (%38,7 vs. %15,0, p=0,045). Çok yönlü analizlerle RFB gelişimi için steroid tedavisine direnç (p=0,028) ve proteinüri düzeyi (0,042), SDBY gelişimi için hipertansiyon (p=0,038) önemli risk faktörü olarak saptandı. ACE gen I/D polimorfîzminin çocukluk çağı idiyopatik NS'unda histoloji, tedavi yanıtları ve hastalık progresyonuyla ilişkili olmadığı, ancak İD ve DD genotiplerinde sık relapsm daha yüksek olduğu, "D" allelinin RAS aktivasyonu ve lokal etkilerini artırarak sık relaps patogenezinde yer alabileceği düşünüldü
Açıklama
Bu tezin, veri tabanı üzerinden yayınlanma izni bulunmamaktadır. Yayınlanma izni olmayan tezlerin basılı kopyalarına Üniversite kütüphaneniz aracılığıyla (TÜBESS üzerinden) erişebilirsiniz.
Anahtar Kelimeler
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Child Health and Diseases
