Yazar "Pehlivan, Sacide" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 20 / 26
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Akondroplazi'de moleküler genetik analizler: Bir ön çalışma(2001) Pehlivan, Sacide; Özkınay, Ferda; Okutman, Özlem; Çoğulu, Özgür; Özcan, Ali; Çankaya, Tufan; Ülgenalp, AyferAkondroplazi; otozomal dominant geçiş gösteren, ileri derecede boy kısalığı yapan ve tüm toplumlarda en sık rastlanılan iskelet displazisidir. Akondroplazili hastaların %90'ından fazlasında hastalığın, 4 numaralı kromozomun p kolunun 16.3 bölgesinde yer alan fibroblast büyüme faktörü reseptör 3 (FGFR3) geninin 1138. nükleotidinde yer alan Guanin (G) bazının Aden'in (A) veya Sitozin (C)'e dönüşüm mutasyonu sonucunda ortaya çıktığı gösterilmiştir. Her iki mutasyon 380 pozisyonundaki glisin yerine arginin gelmesiyle sonuçlanır. Bu çalışmada yaşları 2-23 arasında değişen 11 farklı Türk Akondroplazi hastası FGFR3 geninin 1138. nükleotidinde G?A ve G?C mutasyonu için incelenmiştir. Çalışılan 11 hastanın 10 tanesinde, G?A mutasyonu görülürken, G?C mutasyonunun hiçbir hastada bulunmadığı saptanmıştır. Elde edilen sonuçlarla Türk hastalarda da G?A mutasyonunun literatürde diğer toplumlarda olduğu gibi yüksek oranda bulunduğu belirlenmiştir. Bu çalışma akondroplazili hastalarda da 1138. nükleotidde G den A'ya değişim sonucu ortaya çıkan FGFR3 de G380R mutasyonunun en sık görülen mutasyon olduğu sonucunu desteklemektedir.Öğe ALLELE FREQUENCIES FOR 14 STRs LOCI IN WESTERN ANATOLIA POPULATION AND THEIR FORENSIC EVALUATION(John Wiley & Sons Inc, 2009) Baransel-Isir, Aysun; Ozkorkmaz, Abdulmuttalip; Pehlivan, SacideÖğe Apoptozisin morfolojik, biyokimyasal ve moleküler işaretleri(2001) Göncü, Nesrin Ebru; Pehlivan, Sacide…Öğe Association between IL4 (-590), ACE (I)/(D), CCR5 (Delta 32), CTLA4 (+49) and IL1-RN (VNTR intron 2) gene polymorphisms and vitiligo(John Libbey Eurotext Ltd, 2009) Pehlivan, Sacide; Özkınay, Ferda; Alper, Sibel; Onay, Huseyin; Yuksel, Eda; Pehlivan, Mustafa; Özkınay, CihangirVitiligo is a common skin disorder characterized by patterned depigmentation, because of a decrease of melanin pigment resulting from apparent melanocyte loss. The aim of this study was to investigate interleukin 4 (IL4), Angiotensin Converting Enzyme (ACE), C-C Chemocine Receptor 5 (CCR5), Cytotoxic T Lymphocyte-associated Antigen Receptor 4 (CTLA4) and Interleukin 1 Receptor Antagonist (IL1RN) gene polymorphisms in 48 Turkish vitiligo patients and 50 healthy controls. Polymorphisms for the genes ACE insertion(I)/deletion(D), CCR5 (Delta 32), IL1-RN (VNTR in intron 2) were detected by PCR methods. IL4 (-590) and CTLA4 (+49) gene polymorphisms were typed using PCR-RFLP methods. No significant differences in either the genotype distribution or allele frequencies of IL4, CCR5 and ACE gene polymorphisms were observed. GG genotype and G allele in CTLA4 genes were found to be significantly higher in vitiligo patients compared to the controls. (0.002, 0.000). CTLA4 ( AA) and IL1-RN (1/5) genotypes and 5 allele frequency in the IL1-RN gene were found to be significantly lower in vitiligo patients compared to healthy controls ( p: 0.014, 0.015, 0.016, respectively). As a conclusion, CTLA4 and IL1-RN genes might play roles in the genetic etiology of vitiligo.Öğe Association between mannose binding lectin polymorphisms and predisposition to bacterial meningitis(Turkish J Pediatrics, 2007) Vardar, Fadil; Pehlivan, Sacide; Onay, Hueseyin; Athhan, Fuesun; Gueliz, Nesrin; Oezkinay, Cihangir; Oezkinay, FerdaThe aim of this study was to examine the presence of any association between mannose binding lectin (MBL) gene variants and bacterial meningitis. Codon 54 (B allele) and codon 57 (C allele) polymorphisms in exon 1 of the MBL gene were investigated in 50 healthy controls and 31 patients diagnosed as purulent meningitis. Codon 57 polymorphism was not found in our patient and control groups. B allele frequency was significantly higher in the patient group (22%) compared to the control group (3%). AB genotype was determined in 39% and 6% of patient and healthy control groups, respectively, and the difference was statistically significant. AA genotype was determined in 61% of the patient group and in 94% of the control group, and it was statistically low in the patient group. These results suggest that codon 54 polymorphism in the MBL gene may play a role in susceptibility to bacterial meningitis in children.Öğe Beta-karoten ile Porphyridium Cruentum ham Polisakkarit Ekstraktı'nın kronik x-ışınına maruz kalan bireylerin kromozomları üzerine etkilerinin araştırılması(Ege Üniversitesi, 2003) Şenol, Suzan; Pehlivan, SacideBu araştırmada, en az beş yıl kronik x-ışınına maruz kalan sekiz röntgen teknisyenin periferik kan lenfositlerinde kromozomal farklılıklar Kardeş Kromatid Değişimi (KKD) ve GTG bantlama-Giemsa boyama ile araştırılmıştır. Kontrol grubu (5.46±0.37) ile karşılaştırıldığında, röntgen teknisyenlerini (7.22±1.04) içeren hücrelere ait spontan KKD sıklığında önemli bir artış bulunmuştur. Total kromozom aberasyonları ise röntgen teknisyenlerinde %7.9 olurken, kontrol grubunda %1.3 olarak saptanmıştır. İkinci olarak, in vitro uyarılan insan lenfositleri üzerine Mitomisin C (Mit-C) indükleyicisi ile Beta-Karoten (?C) ve Porphyridium cruentum ham polisakkarit ekstraktının (PC) kromozomal düzeyde tek tek ve kombine etkileri araştırılmış, Mit-C ile uyarılmış kültürlerde yapısal düzensizlik açısından önemli bir artış gözlenmiştir(p<0.05). Kromozom aberasyonları Mit-C ile indüklenmişlerde, ?-karoten ve Porphyridium cruentum ham polisakkaritinin kombine uygulamasında önemli bir azalma göstermiş olup, yalnız Mit-C içerenlerde %7.8 iken, ?C + PC içerenlerde %1.3 olarak saptanmıştır (p<0.05). Sonuç olarak, DNA replikasyonu esnasında ?C ve PC'nin varlığında, insan lenfositlerinde Mit-C tarafından oluşturulan kromozomal düzensizlik oranında önemli bir azalma olduğu saptanmıştır.;Lenfosit, Kardeş Kromatid Değişimi, Kromozom aberasyanları, Beta-karoten, Porphyridium cruentum.;Lymphocyte, Sister Chromatide Exchange (SCE), Chromosomal aberrations, Beta-carotene, Porphyridium cruentum.Öğe Çeşitli tümör hücrelerine, Spirulina platensis?den ekstre edilen Ca-Spirulan, Phycocyanin ve ham ekstraktın etkisinin in vitro ortamlarda incelenmesi(Ege Üniversitesi, 2007) Deliloğlu Gürhan, S. İsmet; Pehlivan, SacideSpirulina platensis, Ca spirulan, C-phycocyanin, anti-tümörojenik etki, tümör hücreleri.;Spirulina platensis, Caspirulan, phycocyanin, anti-tumourogenic effect, tumour cells.;Spirulina platensis, doğal olarak bazı göllerde bulunan ve uzun yıllardır insan eli altında yoğun kültürü yapılan bir siyanobakteri (mavi yeşil alg) türüdür. Doğrudan gıda maddesi olarak kullanıldığı gibi, çeşitli gıdalarda katkı maddesi olarak, bunun yanı sıra tıp ve kozmetik gibi alanlarda da kullanılmaktadır. Ağız yoluyla alındığında pek çok yararlarının yanında son yıllarda bağışıklık sistemini destekleyici ve antiviral etkilerinin varlığı da belirlenmiştir. Söz konusu mikroalgden ekstre edilen Ca-Spirulan ve fikosiyanin'in antitümörojenik etkileri deney hayvanlarında ve sınırlı sayıda hücre kültüründe yapılan çalışmalarla belirlenmiştir. Bu çalışmada, antikanserojen etkiler söz konusu olduğunda hayvan modellerinde yapılan deneylerde, hedef hücrenin cevabı dışında sistemik bazı reaksiyonlar da rol oynayacağı için uygulanan ilacın doğrudan baskılayıcı tesirini kesin olarak ayırt etmek mümkün olmayacağı düşünülerek, total Spirulina ekstraktı, Ca-SP ve C-fikosiyaninin değişik tümör hücre kültürleri üzerine etkileri incelenmiştir. Bu amaçla çeşitli insan ve 1 adet fare organ karsinomlarından izole edilerek immortalize edilmiş 15 adet tümör hücre kültürü (CaCO2, SW-480, HT-29, HBL-100, MCF-7, HeLaS3, HEP-3B, HEPG2, NCI-H-82, HL-60, K-562, Raji, CA-46, DOHH, Neuro-2A) ve tümör orijinli olmayan fare fibroblastik hücre kültürleri (L929) ile köpek epiteliyal hücre kültürü (MDCK) üzerine etkilerinin incelenmesi planlanmıştır. Etken maddelerin çeşitli dozlarının in vitro sistemlerde tümör hücrelerin canlılığına, üremesine ve aktivitesinin geri dönüşüm düzeyleri belirlenmiştir. Total Spirulina ekstraktı, Ca-SP ve fikosiyanin varlığında üremesi durdurulmuş olan hücrelerin bu baskı ortadan kalktığında tekrar çoğalma eğilimi gösteren kültürler incelenerek baskılama mekanizmasının geriye dönüşümlü olup olmadığı tespit edilmiş ve etken maddelerin uygulama dozu ayarlanmıştır. MTT testi ile belirlenen %50 üreme inhibisyonu (GI50) ham ekstrakt için diğerlerine göre en fazla SW480 (insan kolon karsinoma) (0.003g/ml), fikosiyanin için en fazla Raji (insan Burkitt lemfoma) ve MCF-7 (insan meme adenokarsinoma) (1.7g/ml), Ca-spirulan için ise en fazla HEP-3B ve HEP-G2 (insan hepatosellüler karsinoma) (<190g/ml) hücrelerinin duyarlı olduğu saptanmıştır. Ham ekstraktla muamele edilmiş ve canlı kalmış olan hücrelerin etken madde baskısı ortadan kalktıktan sonra değişen oranlarda tekrar üreme özelliği kazandıkları ancak Raji hücelerinin oldukça düşük düzeyde reaktive oldukları gözlendi. Ekstraktlarla etkileşen hücre hatlarının transformasyon indekslerinin değişim oranları kendi aralarında ve ekstrakt türüne göre farklılıklar gösterdiği belirlendi. Sonuç olarak, S. platensis ekstraktları, immun sistemi etkilemeleri yanında pek çok kanser türüne de antikanserojen olduğunu kanıtlayan bu çalışmadan elde edilen bulguların, çok sayıda ve farklı özelliklerdeki tümör hücreleri kullanıldığı için daha sonra yapılacak çalışmalara dayanak olacağı düşünülmektedir.Öğe Endometrial kanserlerde mikrosatellit instabilitenin araştırılması(Ege Üniversitesi, 2007) Koyuncu, Meral; Pehlivan, SacideBu çalışmanın amacı; Endometrial kanserlede mikrosatellit bölgelerdeki DNA dizilerinde kararsızlığın olup-olmadığının araştırılması ve elde edilen sonuçların klinik parametrelerle karşılaştırılarak bir ilişkinin bulunupbulunmadığının belirlenmesidir. Endometrial kanser tanısı alan 55 olgunun tümör ve normal dokuyu temsil eden parafin bloklarından DNA izole edilerek, D3S1611, D3S1029, TP53, D2S123 mikrosatellit tekrarlarını primerler ile çoğaltıldı. Mikrosatellit alterasyonlar (mikrosatellit instabilite:MSI, heterozigosite kaybı :LOH) poliakrilamid jel elektroforezi ve gümüş boyama ile saptandı. Olguların ortalama yaşı 59 (37-78), 60 yaş ve üstü ile 60 yaş altında olanlar iki gruba ayrıldı. Takip süreleri ise 11-105 ay (median 31 ay) idi.. 36 olguda (%65) allelik imbalans (AI=MSI+LOH) saptandı. 60 yaş altındakilerde hastalıksız 5 yıllık sağkalım %94, 60 yaş ve üstündekilerde ise hastalıksız 5 yıllık sağkalım %72.3 (p<0.01). Evre 1 olgularda hastalıksız 5 yıllık sağkalım %93, evre II,III,IV olgularda ise %52.5 idi (p<0.01). Mikrosatellit markırlardan birinde imbalans olan olgular MSI-düşük (MSI-L), iki veya daha fazla sayıda imbalans olan olgular MSI-yüksek (MSI-H) olarak ikiye ayrıldı. Histolojik derece , evre ve yaş ile MSI-L ve MSI-H arasında ilişki saptanmadı (p>0.05). Ancak evre I olguların 34?ünde MSI saptandı, 11?inde MSI saptanmadı. Evre II,III ve IV olguların 4?ünde MSI saptandı, 6 sında MSI saptanmadı (p<0.05). MSI?nin endometrial karsinom prognozunda ve klinikopatolojik parametrelere etkili olmadığı bildirilmesine rağmen bu çalışmada erken evrede MSI+ tümörü bulunan olgular, daha fazla saptanmıştır. Erken evreli olgular ile ileri evreli olgular arasında farklı karsinogenez yolağının olabileceğini düşündürmüştür.;Endometrial carcinoma, microsatellite, DNA, PCR, prognosis.;Endometrial kanser, mikrosatellit, DNA, PCR, prognoz.Öğe Evaluation of the SMN and NAIP Genes in a Family: Homozygous Deletion of the SMN2 Gene in the Fetus and Outcome of the Pregnancy(Mary Ann Liebert, Inc, 2009) Cogulu, Ozgur; Durmaz, Burak; Pehlivan, Sacide; Alpman, Asude; Özkınay, FerdaÖğe Evidence of an association between mannose binding lectin codon 54 polymorphism and adenoidectomy and/or tonsillectomy in children(Elsevier Ireland Ltd, 2007) Koturoglu, Guldane; Onay, Huseyin; Midilli, Rasit; Pehlivan, Sacide; Eren, Erdem; Itirli, Gulcin; Kurugol, Zafer; Apaydin, Fazil; Özkınay, Cihangir; Özkınay, FerdaMannose binding lectin (MBL) is a calcium-dependent lectin that plays an important role innate immunity by activating the complement pathway. There have been a number of studies describing an association between the MBL genotype and disease susceptibility. MBL deficiency has been described as one of the factors leading to a number of infections in children with recurrent upper respiratory tractus infections (URTI). We hypothesized that MBL deficiency may be associated with recurrent URTI, which requires adenoidectomy and/or adenotonsillectomy. In this study to clarify this hypothesis we investigated whether there may be an association between two tow producing MBL variants and adenoidectomy and/or tonsillectomy due to recurrent URTI in children. Blood samples were collected, adenoidectomy and/or tonsillectomy due to recurrent URTI and 50 controls (mean age 80.53 +/- 32.62 months). In all patients and controls codon 54 and codon 57 polymorphisms of the MBL gene were analyzed. None of the subjects from the patient group and control group carried codon 57 polymorphism of the MBL gene. The frequency of low-level MBL genotypes (AB and BB) for codon 54 polymorphism in the patient group was found to be significantly higher compared to the control subjects (55.7% versus 14%) (p < 0.001). This study shows that the presence of low-level MBL alleles is associated with adenoidectomy and/or tonsillectomy caused by recurrent URTI in children. (c) 2007 Elsevier Ireland Ltd. All rights reserved.Öğe Farklı Gen (CAT,CTLA-4 EXON 3, CTLA-4 +49) polimorfizmleri ile Vitiligo?ya duyarlılığın araştırılması(Ege Üniversitesi, 2005) Alper, Sibel; Pehlivan, Sacide[Abstract Not Available]Öğe Febrile Seizures: Interleukin 1 beta and Interleukin-1 Receptor Antagonist Polymorphisms(Elsevier Science Inc, 2009) Serdaroglu, Gul; Alpman, Asude; Tosun, Ayse; Pehlivan, Sacide; Oezkmay, Ferda; Tekguel, Hasan; Goekben, SarenurIn order to investigate the association between IL-1 beta-511 C -> T and IL-1 receptor antagonist intron 2 variable tandem repeat polymorphisms, and febrile seizures in children, 90 children (mean age, 19.7 +/- 11.2 months) diagnosed with febrile seizure and 106 healthy controls (mean age, 14.2 +/- 3.6 months) with no seizure or neurologic events were included in the study. The polymorphisms were analyzed using restriction fragment length polymorphism and agarose gel electrophoresis methods. In the patient group, the frequencies of IL-1 beta genotypes CC, CT, and TT were 24.4%, 52.2%, and 23.3%, respectively, compared with 38.7%, 50.95%, and 10.4%, respectively, in the control group. The TT genotype was significantly more common in the patient group than in the control group (P = 0.044), and the T allele frequency was significantly higher in the patient group (0.50 vs 0.36, P = 0.040). Among the three genotypes (RN1/1, RN1/2, and RN2/2) of the IL receptor antagonist gene variable tandem repeat polymorphisms, the frequency of both the RN2/2 genotype and the RN2 allele were significantly higher in the patient group (P = 0.007). Also RN2 allele frequency was found higher in patient group than controls (0.29 vs 0.15, P = 0.020). IL-1 beta-511 and IL-1 receptor antagonist intron 2 variable tandem repeat polymorphisms may be involved in susceptibility to febrile convulsions in children. (C) 2009 by Elsevier Inc. All rights reserved.Öğe First Genetic Screening for Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 7 in Turkish Silver-Russell Syndrome Patients(Iranian Scientific Society Medical Entomology, 2012) Karaca, Emin; Tuysuz, Beyhan; Pehlivan, Sacide; Özkınay, FerdaObjective: Silver-Russell syndrome (SRS) is a clinically and genetically heterogeneous syndrome which is characterized by severe intrauterine and postnatal growth retardation, and typical characteristic facial dysmorphisms. It has been associated with maternal uniparental disomy (UPD) for chromosome 7 and hypomethylation of imprinting control region 1 (IGF2/H19) in 11p15. UPD refers to the situation in which both copies of a chromosome pair have originated from one parent. UPD can be presented both as partial heterodisomy and isodisomy. The aim of this study was to determine the maternal UPD7 (matUPD7) in 13 Turkish SRS patients. Methods: Genotyping for matUPD7 was performed with microsatellite markers by polymerase chain reaction. Findings: The maternal UPD7 including the entire chromosome was identified in 1/13 (7.6 %) of individuals within SRS patients. There were no significant differences between clinical features of matUPD7 case and other SRS cases except congenital heart defects. Conclusion: It is often difficult to establish diagnosis of a child with intrauterine growth retardation (IUGR), growth failure and dysmorphic features. Thus, screening for matUPD7 in IUGR children with growth failure and mild SRS features might be a valuable diagnostic tool.Öğe GENÇ YAŞLARDA GÖRÜLEN ATEROSKLEROTİK KALP HASTALIĞINDA CETP TAQ1B POLİMORFİZMİN ROLÜ.(2019) İlanbey, Bilal; Kayıkçıoğlu, Latife Meral; Sezer, Ebru; Özkınay, Ferda; Pehlivan, Sacide; Sağın, Ferhan Girgin; Sözmen, Eser Yıldırım…Öğe Gene Polymorphisms and Febrile Neutropenia in Acute Leukemia-No Association with IL-4, CCR-5, IL-1RA, but the MBL-2, ACE, and TLR-4 Are Associated with the Disease in Turkish Patients: A Preliminary Study(Mary Ann Liebert, Inc, 2014) Pehlivan, Mustafa; Sahin, Handan Haydaroglu; Ozdilli, Kursat; Onay, Huseyin; Ozcan, Ali; Özkınay, Ferda; Pehlivan, SacideAims: The aim of this study was to investigate the mannose-binding lectin 2 (MBL-2), interleukin (IL)-4, Toll-like receptor 4 (TLR-4), angiotensin converting enzyme (ACE), chemokine receptor 5 (CCR-5), and IL-1 receptor antagonist (RA) gene polymorphisms (GPs) in acute leukemias (ALs) and to evaluate their roles in febrile neutropenia (FN) resulting from chemotherapy. Methods: The study included 60 AL patients hospitalized between the period of July 2001 and August 2006. Polymorphisms for the genes ACE(I/D), CCR-5, IL-1RA, MBL-2, TLR-4, and IL-4 were typed by polymerase chain reaction (PCR) and/or PCR-restriction fragment length polymerase. Genotype frequencies for these genes were compared in the patient and control groups. The relationships between the genotypes and the body distribution of infections, pathogens, the duration of neutropenia, and febrile episodes in AL patients were evaluated. Results: No significant differences in either the genotype distribution or the allelic frequencies of TLR-4, IL-4, CCR-5, IL-1RN GPs were observed between patients and healthy controls. The AB/BB genotype (53.3%) in the MBL-2 gene was found to be significantly higher in the AL patients compared with control groups. There were correlations between the presence of MBL-2, TLR-4, and ACE polymorphisms and clinical parameters due to FN. Overall, bacteremia was more common in MBL BB and ACE DD. Gram-positive bacteremia was more common in ACE for ID versus DD genotype. Gram-negative bacteremia was more common for both the MBL-2 AB/BB genotype and TLR-4 AG genotype. Median durations of febrile episodes were significantly shorter in ACE DD and MBL AB/BB. Conclusion: Although TLR-4, ACE, and MBL-2 GPs have been extensively investigated in different clinical pictures, this is the first study to evaluate the role of these polymorphisms in the genetic etiopathogenesis of FN in patients with ALs. As a conclusion, TLR-4, ACE, and MBL-2 genes might play roles in the genetic etiopathogenesis of FN in patients with ALs.Öğe Genetic factors associated with the predisposition to late onset Alzheimer's disease(Elsevier, 2019) Durmaz, Asude; Kumral, Emre; Durmaz, Burak; Onay, Huseyin; Aslan, Gulcin Itirli; Özkınay, Ferda; Pehlivan, Sacide; Orman, Mehmet; Cogulu, OzgurBackground Alzheimer's disease is a progressive, irreversible neurodegenerative disorder characterized by loss of memory and cognitive skills. More than 90% of cases are sporadic and have later age of onset. Many studies have shown a genetic predisposition for late onset Alzheimer's disease (LOAD). The most studied genetic predisposition factor is apolipoprotein E gene besides other susceptibility genes involved in vascular pathologies, homocysteine metabolism, and neuronal growth and differentiation such as methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), angiotensin-converting enzyme (ACE), APOB and brain derived neurotrophic factor (BDNF). Methods: In this study Factor V Leiden (G1691A) and H1299R, prothrombin G20210A, Factor XIII V34L, B-fibrinogen -455G > A, PAI-1 5G/4G, HPA1 b/a, MTHFR C677T, MTHFR A1298C, APOE, ACE I/D, BDNF C270T and G196A polymorphisms were evaluated in 100 LOAD patients and 100 age matched healthy controls. Results: APOE4 allele, MTHFR CCA1298C and BDNF TTC270T genotypes were significantly higher in LOAD patients compared to the control group (p < 0.001, p = 0.04, p = 0.03, respectively). There were no significant associations between other genotypes and allele frequencies. Mini-Mental State Examination (MMSE) scores and age at onset of the patients were also evaluated for each and combined genotypes. Age at onset was significantly lowered by about approximately 4 and 5 years in patients carrying BDNF TTC270T and MTHFR TTC677T genotypes, respectively. Conclusion: APOE, MTHFR A1298C and BDNF C270T polymorphisms may be associated with LOAD and BDNF and MTHFR alleles may play a role in the age at onset of the LOAD.Öğe İnsan Y kromozomunda yer alan DYS385 polimorfizmlerinin azospermik ve fertil erkeklerde araştırılması(Ege Üniversitesi, 2005) Ünüvar, Duygu; Pehlivan, SacideDNA, Y chromosome, STR, DYS385, PCR.;DNA, Y kromozomu, STR, DYS385, PCR.;kromozomunun NRY (non-recombining Y) olarak adlandırılan büyük bir bölümü; mayoz sırasında rekombinasyona uğramadığından, babadan oğula değişmeden geçer. Bu nedenle NRY bölgesi evrim süresince erkek soyunda gerçekleşen mutasyon olaylarının adeta bir kaydını tutar ve daima haploit durumdadır. Bu özellikler Y kromozomu polimorfizmlerini, adli uygulamalar ve populasyon tarihi çalışmalarını da kapsayan farklı seviyelerde oldukça kullanışlı hale getirmiştir. Y kromozomal STR (short tandem repeat) bölgesi DYS385, 4 baz çiftlik 'GAAA' tekrar üniteleri içeren birbiri ile bağlantılı iki STR bölgesini kapsar. DYS385 bölgesi bir çift primer kullanılarak PCR (polimeraz zincir reaksiyonu) ile çoğaltıldığında, elde edilen değişken boyuttaki iki allel tek bir haplotip olarak kabul edilir ve Y kromozomu üzerindeki en bilgilendirici polimorfik markırlardan biridir. Bu çalışmada Y kromozomunun DYS385 bölgesinde yer alan polimorfizmleri araştırmak amacı ile klinisyen tarafından azospermi tanısı konmuş 49 hasta ve 51 fertil erkek bireyde bu bölgenin polimorfizm taraması yapılmıştır. EDTA'lı tüplere alınan kan örneklerinden, NücleoSpin izolasyon kiti ile DNA izole edilmiş ve DYS385-1, DYS385-2B primerleri kullanılarak T-PCR (touchdown PCR) yöntemi ile çoğaltılmıştır. Elde edilen PCR ürünleri %6 poliakrilamid jel elektroforezinde yürütülmüş ve gümüş boyama tekniği ile görüntülenerek değerlendirilmiştir. Bu çalışmada toplam 31 farklı genotip (azospermide 22, kontrol grubunda 26) belirlenmiştir. Azospermi (GD: 0.917) ve kontrol (GD: 0.949) grubu birleştirildiğinde gen çeşitliliği (gene diversity; GD) değeri 0.946 bulunmuştur. Yapılan analizler sonucu DYS385 bölgesi polimorfizmlerinin, azospermi hastaları ile kontrol grubu arasında istatiksel olarak anlamlı bir farklılık gösterdiği belirlenmiştir. En çok fark gösteren genotip azospermi grubunda 0.183, kontrol grubunda 0.058 frekansla bulunan genotip 14-17 'dir. Bu sonuçlar literatürle karşılaştırıldığında, DYS385'in ayrım gücü en yüksek Y-STR markırı olduğu görüşünü Türk Populasyonu için de desteklemektedir.Öğe İnsanlarda bulunan DNA tamir genlerindeki (XRRC1, XRCC3, XPD) polimorfizmlerin PCR-RFLP metodu ile araştırılması(Ege Üniversitesi, 2009) Özcan, Ali; Pehlivan, SacideDNA repair, XPD gene, XRCC1 gene, DNA, PCR-RFLP.;DNA Tamiri, XPD geni, XRCC1 geni, DNA, PCR-RFLP.Öğe Male Individualization Based on Y-Chromosomal Short Tandem Repeats: A Comparative Information Theoretical Analysis of 16 Y-STR Loci in Central Anatolia and Iraqi Populations(Kamla-Raj Enterprises, 2015) Isir, Aysun Baransel; Ozkorkmaz, Abdulmuttalip; Baransel, Cesur; Ozkorkmaz, Ebru Gokalp; Pehlivan, SacideThe aim of this study is to investigate the discrimination capacity of 16 Y-Chromosomal Short Tandem Repeat markers (Y-STRs) based on their joint entropy for the purpose of male individualization on samples taken from Central Anatolia and Iraqi Populations. The Y-chromosome polymorphism of sixteen STR loci (DYS19, DYS385a/b, DYS389I, DYS389II, DYS390, DYS391, DYS392, DYS393, DYS437, DYS438, DYS439, DYS448, DYS456, DYS458, DYS635, Y-GATA H4) were studied. Genomic DNA was extracted from buccal swabs using the QIAamp Mini kit and was co-amplified by using Applied Biosystems AmpFISTR (R) Yfiler (TM) PCR Amplification Kit. The Iraqi data set was readily available in the literature which is based on blood samples randomly collected from 100 healthy unrelated males living in middle or south of Iraq. The researchers observed 106 unique haplotypes in Central Anatolia data set. The genetic diversity values across the 16 Y-STR loci ranged from 0.564 (DYS391) to 0.876 (DYS385a/b). The complete male individualization with only 16 Y-STR markers in a genetically diverse local population is possible. In this study, haplotype diversity was 1.0 and discrimination capacity was 100 percent. The high discrimination capacity of the 16 Y-STR markers makes them valuable for male individualization for forensic purposes in Central Anatolia Region of Turkey. The researchers also show that, the pointwise mutual information and the joint entropy between allele pairs measure the discrimination power of markers more accurately than individual genetic diversity values and provide a better insight into the interaction between the genetic profile of the population and the given Y-STR marker set.Öğe Might there be a link between mannose binding lectin and vitiligo?(John Libbey Eurotext Ltd, 2007) Onay, Huseyin; Pehlivan, Mustafa; Alper, Sibel; Özkınay, Ferda; Pehlivan, SacideMannose binding lectin (MBL) is a calcium dependent lectin that causes predisposition to infections and autoimmune diseases. This study aimed to examine the presence of any association between MBL2 gene variants and vitiligo. Codon 54 (allele B) and codon 57(allele C) polymorphisms in the exon 1 of the MBL2 gene were investigated in samples belonged to 50 healthy controls and 40 patients diagnosed as vitiligo. The PCRRFLP method was used to investigate the polymorphisms in the MBL2 gene. Codon 57 polymorphism was not detected in any of the subjects from either group. The frequencies of low level MBL2 genotypes for codon 54 (AB and 1313) polymorphisms were found to be significantly higher in the patient group compared to controls (37.5% vs. 6%) (p < 0.001). B allele frequency was also significantly higher in the patient group (20%) compared to the control group (3%). These results suggested that codon 54 polymorphism in the MBL2 gene may play a role in susceptibility to vitiligo.
