Akondroplazi'de moleküler genetik analizler: Bir ön çalışma
Küçük Resim Yok
Tarih
2001
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Akondroplazi; otozomal dominant geçiş gösteren, ileri derecede boy kısalığı yapan ve tüm toplumlarda en sık rastlanılan iskelet displazisidir. Akondroplazili hastaların %90'ından fazlasında hastalığın, 4 numaralı kromozomun p kolunun 16.3 bölgesinde yer alan fibroblast büyüme faktörü reseptör 3 (FGFR3) geninin 1138. nükleotidinde yer alan Guanin (G) bazının Aden'in (A) veya Sitozin (C)'e dönüşüm mutasyonu sonucunda ortaya çıktığı gösterilmiştir. Her iki mutasyon 380 pozisyonundaki glisin yerine arginin gelmesiyle sonuçlanır. Bu çalışmada yaşları 2-23 arasında değişen 11 farklı Türk Akondroplazi hastası FGFR3 geninin 1138. nükleotidinde G?A ve G?C mutasyonu için incelenmiştir. Çalışılan 11 hastanın 10 tanesinde, G?A mutasyonu görülürken, G?C mutasyonunun hiçbir hastada bulunmadığı saptanmıştır. Elde edilen sonuçlarla Türk hastalarda da G?A mutasyonunun literatürde diğer toplumlarda olduğu gibi yüksek oranda bulunduğu belirlenmiştir. Bu çalışma akondroplazili hastalarda da 1138. nükleotidde G den A'ya değişim sonucu ortaya çıkan FGFR3 de G380R mutasyonunun en sık görülen mutasyon olduğu sonucunu desteklemektedir.
Achondroplasia, the most common form of skeletal dysplasia in man, is inherited autosomal dominant and causes severe dwarfism. More than 90 % of patients with achondroplasia have a G to A transversion or G to C transversion at position 1138 of the fibroblast growth factor receptor (FGFR3) gene resulting in the substitution of an arginine for a glycine residue at position 380 (G380R) of the FGFR3 protein. in this study, 11 unrelated Turkish patients with achondroplasia were evaluated for the G to A transversion at position 1138 of the fibroblast growth factor receptor (FGFR3) gene. Ten out of 11 patients studied carried the G to A mutation. None of the patients had the G to C mutation at the same position. in conclusion vast majority of Turkish achondroplasia patients have the same most frequent mutation that was defined in patients with achondroplasia from other countries. Our results also support the argument that the G380R mutation of FGFR-3 gene is the most common mutation causing achondroplasia in different populations.
Achondroplasia, the most common form of skeletal dysplasia in man, is inherited autosomal dominant and causes severe dwarfism. More than 90 % of patients with achondroplasia have a G to A transversion or G to C transversion at position 1138 of the fibroblast growth factor receptor (FGFR3) gene resulting in the substitution of an arginine for a glycine residue at position 380 (G380R) of the FGFR3 protein. in this study, 11 unrelated Turkish patients with achondroplasia were evaluated for the G to A transversion at position 1138 of the fibroblast growth factor receptor (FGFR3) gene. Ten out of 11 patients studied carried the G to A mutation. None of the patients had the G to C mutation at the same position. in conclusion vast majority of Turkish achondroplasia patients have the same most frequent mutation that was defined in patients with achondroplasia from other countries. Our results also support the argument that the G380R mutation of FGFR-3 gene is the most common mutation causing achondroplasia in different populations.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Pediatri
Kaynak
Ege Pediatri Bülteni
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
8
Sayı
4
