Kemik iliği transplantasyonu yapılan beta talasemi majör tanılı hastalarda alfa gen mutasyonlarının etkisi
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2017
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Alfa gen mutasyonu, beta talasemi majör, kök hücre nakli.;Alpha gene mutation, beta thalassemia, stem cell transplantation.;Talasemiler, otozomal resesif geçiş gösteren, hemoglobin (Hb) zincirlerinden birinin veya birkaçının hasarlı sentezi sonucu gelişen, hipokrom mikrositer anemi ile karakterize heterojen bir grup hastalıktır. Talasemi, Ü, ?, ?, e olarak tanımlanan Hb zincirinin veya zincirlerinin az sayıda veya hiç yapılamaması ile oluşur. Bu tanımlamaya göre, alfa zincir yapımı azlığı alfa talasemiye, beta zincir yapım azlığı beta talasemiye neden olmaktadır. Beta talasemi klinik olarak sessiz taşıyıcı, talasemi minör (taşıyıcı), talasemi intermedia, talasemi majör şeklinde sınıflandırılmaktadır. Klinik bulguların ağırlığı (fenotip) ile beta talasemide görülen mutasyonlar (genotip) arasındaki ilişkiye "genotip-fenotip korelasyonu" adı verilir. Klinik tabloyu etkileyen genetik faktörler primer modifiye edici faktörler, sekonder modifiye edici faktörler ve tersiyer modifiye edici faktörler olarak üç ana grupta incelenmektedir. Sekonder modifiye edici faktörler arasında olan alfa gen delesyonlarında alfa globin sentezi azalacağı için klinik tablo hafifler, triplikasyon veya quadriplikasyonları ise klinik tabloyu ağırlaştırır. Ancak beta talasemi nedeniyle kök hücre nakli olan hastalarda alfa gen mutasyonlarının etkisi daha önce hiç araştırılmamıştır. Bu çalışmanın amacı beta talasemi majör nedeniyle kök hücre nakli yapılan hastalarda alfa gen mutasyonlarının kök hücre naklinin başarısına ve nakil sonrası komplikasyonlar üzerine olan etkisini araştırmaktır. Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Pediatrik Transplantasyon Ünitesi'nde Ocak 2005-Ocak 2017 tarihleri arasında kemik iliği nakli yapılmış olan beta talasemi majör tanılı 30 hasta ve 30 donör çalışmaya dahil edildi. Hastaların klinik öyküleri alınarak olgu formlarına işlendi. Kök hücre nakli öncesinde her hasta ve donöründe kimerizmin araştırılması amacıyla izole edilen DNA örneklerinde Alfa-Globin Strip Test (Vienna Lab-Labordiagnostika GmbH) kullanılarak HbA geni mutasyonu taraması yapıldı. İki hastada ve farklı iki hastanın donörlerinde olmak üzere toplam 4 kişide alfa gen mutasyonu saptanmış olup hepsindeki mutasyon heterozigot -3.7 tek gen delesyonu idi. Alfa gen mutasyonlarının nakil sonrası mortalite ve komplikasyonlar üzerine etkisi saptanmamıştır. Bu çalışma beta talasemi nedeniyle kök hücre nakli olan hastalarda alfa gen mutasyonlarının etkisini değerlendiren ilk çalışmadır.
Açıklama
Araştırmacılar; Ferda Özkaya, Hüseyin Onay, Tahir Atik
Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2017
Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2017
