Düşük materyallerinde matriks metalloproteinaz 2 ve 9 gen polimorfizmlerinin araştırılması

Spontan abortus, gebeliğin 20. gebelik haftasından önce herhangi bir müdahale olmaksızın sonlanması olarak tanımlanır ve üreme çağındaki kadınların en yaygın problemlerinden biridir. Özellikle erken spontan abortusların etiyopatogenezinde %50-60 oranında kromozomal anormallikler tespit edilirken, olguların önemli bir kısmında herhangi bir sebep bulunamamaktadır. Matriks metallopreoteinazlar, ekstrasellüler matriks morfogenez ve gelişim esnasında gerekli olan hücresel çevre oluşumu için önemli makromoleküllerdir. MMP'ler pek çok normal biyolojik sürece (embriyonik gelişim, blastokist implantasyonu, organ morfogenezi, sinir büyümesi, ovülasyon, servikal dilatasyon, doğum sonrası uterus involüsyonu, endometrial siklus, saç folükülü döngüsü, kemik remodelingi, yara iyileşmesi, angiogenez apopitoz vb) ve patolojik sürece (artrit, kanser, kardiyovasküler hastalık, nefrit, nörolojik hastalık, kan-beyin bariyerinin yıkımı, periodontal hastalık, cilt ülserasyonu, gastrik ülser, korneal ülserasyon, karaciğer fibrozisi, amfizem, fibrotik akciğer hastalığı vb) katılır. Bu çalışmada, Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Kliniği'nden, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı'na gönderilen spontan abortus materyalleri arasından karyotipi normal saptanan 80 örnekte, etiyopatogenezden sorumlu olabileceğine dair önemli kanıtları bulunan MMP2 ve MMP9 genlerine ait fonksiyonel olduğu daha önce gösterilmiş -735 C>T, -1306 C>T ve -1562 C>T polimorfizmlerinin rolü araştırıldı. Kontrol grubu olarak sağlıklı 50 kadın ve 50 erkek çalışmaya alındı. -1306 C>T polimorfizminin, abortus örneklerinde kontrol grubuna göre riski arttırdığı saptandı. -735 C>T ve -1562 C>T polimorfizmlerinin ise abortus ve kontrol grubunda anlamlı bir farkı olmadığı, birleşik genotipler karşılaştırıldığında hepsinin abortus için riski arttırdığı gösterildi. Ancak, ileride yapılacak daha geniş kapsamlı çalışmalarla bu verilerin desteklenmesi gereklidir.