Tay-Sachs hastalığı; MR bulguları: Olgu sunumu

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorSerkan Gür
dc.contributor.authorBünyamin Güney
dc.contributor.authorCelal Çınar
dc.contributor.authorRecep Savaş
dc.date.accessioned2019-10-26T19:28:04Z
dc.date.available2019-10-26T19:28:04Z
dc.date.issued2003
dc.departmentEge Üniversitesien_US
dc.description.abstractTay-Sachs hastalığı nadir görülen sfingolipid metabolizma bozukluğudur. Heksozaminidaz A enzim eksikliği sonucu gelişen metabolik duraksama ile GM2 gangliozidler beyin dokusunda anormal birikime uğrarlar. Sonuçta nörona/ hücre kaybı ve beyaz cevherde dejenerasyon gelişir; biriken lipid yıkım ürünleri serebral atrofiye neden olur. Bu olgu sunumunda 28 aylık kız bebekte görülen hastalığın klinik bulgularının yanında eşlik eden manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulguları sunulmaktadır. Yaş dönemi olarak evre 3'e uyan olgumuzda literatürde daha önce tanımlanmış olan evre1-2'ye ait bulguların da izlenmesi dikkat çekicidir. Hastalığın evrelerine ait MRG bulguları, olgumuzdaki bulgularla karşılaştırıimıştır. Hastalığın tanısında ve takibinde MRG önemli bilgiler vermektedir.en_US
dc.description.abstractTay-Sachs disease is a rare disorder of the sphingolipid metabolism in which a hexosaminidase A defect causes a metabolic block leading to an abnormal accumulation of GM2 ganglioside in brain tissue. In conclusion, extensive neuronal cell loss and white matter degeneration with storage of lipid breakdown products lead to brain atrophy. This case report of Tay-Sachs disease in 28 mounth-old girl illustrates the phase 2-3 findings that may be seen on Magnetic Resonans Imaging. The incompatibility in findings between in our case and literature will be discussed. MR provides valuable information in diagnosis and course of this disease.en_US
dc.identifier.endpage192en_US
dc.identifier.issn1016-9113
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage189en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TWpBMU9UYzM=
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11454/10291
dc.identifier.volume42en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofEge Tıp Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US]
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectCerrahien_US
dc.titleTay-Sachs hastalığı; MR bulguları: Olgu sunumuen_US
dc.title.alternativeTay-sachs disease; MR demonstration: A case reporten_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu