Mental retardasyon ve kromozomlarda subtelomerik bölge

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorÖzgür Çoğulu
dc.contributor.authorEmin Karaca
dc.contributor.authorFerda Özkınay
dc.date.accessioned2019-10-26T19:34:30Z
dc.date.available2019-10-26T19:34:30Z
dc.date.issued2006
dc.departmentEge Üniversitesien_US
dc.description.abstractMental retardasyon toplumun yaklaşık olarak %3’ünü etkiler. Olguların yaklaşık olarak 1/3’ünde tanı konulabilmektedir. Orta-ağır mental retarde olguların % 40’ında ve hafif mental retarde olguların %70’inde bu duruma yol açan neden bilinmemektedir. Standart kromozom incelemesi ile 3 Mb’dan daha büyük DNA kayıpları, kazanımları veya yer değişiklikleri tespit edilebilmektedir. Floresan in situ hibridizasyon (FISH) yöntemiyle DNA probları kullanarak 2-3 Mb’dan daha küçük kromozom anomalileri tespit edilebilir. Subtelomerik bölge kromozomları n telomer adı verilen uç kısımlarının hemen altında yer alan bölümdür. FISH ile yapılan incelemelerde idiopatik mental retarde olguların önemli bir kısmından (%2.2-%23) subtelomerik bölge anomalilerinin sorumlu olabileceği bildirilmiştir. Bu makalede mental retardasyon nedenleri ve nedeni bilinmeyen mental retarde olgularda kromozomların subtelomerik bölgesiyle ilgili yapılan çalışmalar tartışılmıştır.en_US
dc.description.abstractMental retardation affects about 3% of the population. Final diagnosis could be reached in approximately one third of all cases, and no diagnosis is available in the rest of the patients, which is followed by repeated laboratory tests and a long time exhausting both parents and the patients. Recent studies have established that chromosomal abnormalities comprise 30-40% of moderate to severe mental retardation; and nearly 30% of mild mental retardation. Standard cytogenetic analysis is capable of detecting DNA rearrangements of larger than 3 Mb. Subtelomeric region is the part of the chromosome just before the telomere which is the end structures of the chromosomes. Fluorescent in situ hybridisation (FISH) is a molecular cytogenetic technique in which deletions or rearrangements smaller than 2-3 Mb could be detectable. Subtelomeric region accounts for a significant proportion (2.2%-23%) of cases with undiagnosed mental retardation because of high concentration of genes in this region. In this article we aimed to discuss the reasons of mental retardation and the studies performed in mentally retarded cases related to the subtelomeric regions of the chromosomes.en_US
dc.identifier.endpage81en_US
dc.identifier.issn1305-9319
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage73en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TnpFM01EWTI=
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11454/10997
dc.identifier.volume2en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofBakırköy Tıp Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US]
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectCerrahien_US
dc.titleMental retardasyon ve kromozomlarda subtelomerik bölgeen_US
dc.title.alternativeMental retardation and subtelomeric region in chromosomesen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu