Von Hippel-Lindau Hastalığı: Retinal Hemanjiyoblastomların Tanıdaki Önemi

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorSevinç Şahin Atik
dc.contributor.authorAslı Ece Solmaz
dc.contributor.authorZafer Öztaş
dc.contributor.authorEmine Deniz Eğrilmez
dc.contributor.authorŞeyda Uğurlu
dc.contributor.authorTahir Atik
dc.contributor.authorFiliz Afrashi
dc.date.accessioned2019-10-26T19:26:29Z
dc.date.available2019-10-26T19:26:29Z
dc.date.issued2017
dc.departmentEge Üniversitesien_US
dc.description.abstractVon Hippel-Lindau (VHL) hastalığı birden fazla sistemi ilgilendiren selim veya habis tümörlerle karakterize ailesel kanser sendromudur. Retinal hemanjiyoblastomlar genellikle hastalığın ilk bulgusu olup görme kaybına neden olabilmektedirler. Otuz iki yaşında erkek hasta sol gözünde 2 aydır olan görme kaybı nedeniyle kliniğimize başvurdu. Hastanın serebral hemanjiyoblastom nedeniyle daha önce opere olduğu, soygeçmişinde annesinin bir gözünde ileri görme kaybı bulunduğu ve böbrek kanseri nedeniyle kaybedildiği öğrenildi. Olgunun oftalmolojik muayenesinde her iki gözde çok sayıda retinal hemanjiyoblastomlar görüldü. Hastaya VHL gen dizi analizi yapıldı ve heterozigot p.R161X mutasyonu saptandı. Hastanın kız kardeşinde ve kızında da aynı mutasyon belirlendi. Hasta ve etkilenmiş aile bireyleri için izlem ve tedavi planı düzenlendi. Retinal hemanjiyoblastomların ayırıcı tanısında VHL hastalığının düşünülmesi bu hastalarda görülen hayatı tehdit eden tümörlerin erken saptanmasında önemli bir yere sahiptir.en_US
dc.description.abstractVon Hippel-Lindau (VHL) disease is a familial cancer syndrome characterized by benign or malignant tumors which may involve more than one system. Retinal hemangioblastomas are usually the initial manifestation of VHL disease and can cause vision loss. A 32-yearold man presented to our clinic with vision loss in the left eye for 2 months. He had a history of cerebral hemangioblastoma operation. Family history showed that his mother had unilateral vision loss and died because of renal cell carcinoma. Ophthalmologic examination revealed multiple retinal hemangioblastomas in both eyes. VHL gene sequencing was performed and heterozygous p.R161X mutation was detected. His sister and daughter were also found to have the same variant. A treatment and follow-up plan was initiated for the patient and affected family members. Considering VHL disease in the differential diagnosis of retinal hemangioblastomas has a very important role in the early detection of life-threatening tumors in these patients.en_US
dc.identifier.endpage183en_US
dc.identifier.issn1300-0659
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage180en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TWpReE1qVTNOdz09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11454/9801
dc.identifier.volume47en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofTürk Oftalmoloji Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US]
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectGöz Hastalıklarıen_US
dc.titleVon Hippel-Lindau Hastalığı: Retinal Hemanjiyoblastomların Tanıdaki Önemien_US
dc.title.alternativeVon Hippel-Lindau Disease: The Importance of Retinal Hemangioblastomas in Diagnosisen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu