Preeklampside moleküler markırların ve aday gen polimorfizmlerin araştırılması

Amaç: Bu çalışmada amaç, preeklampsi gelişimi ile ilişkisi daha önceki çalışmalarda gösterilmiş olan genlere ait nükleotid polimorfizmlerinin preeklampsiye genetik yatkınlıkta olası rollerinin incelenmesidir. Metod: Ege Üniversitesi Tıp Fakiltesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı'na Haziran 2009- Haziran 2010 tarihleri arasında başvuran 92 preeklampsi hastası ve 154 sağlıklı gebe çalışmaya dahil edildi. Genomik DNA EDTA'lı tüplere alınan venöz kandan izole edildi. Belirlenen tek nükleotid polimorfizmleri PAPP-A (rs10513273, rs35407884), PGF (rs35014548), AVCR2 (rs34917571, rs34582946, rs10497025, rs1128919, rs13430086) and LGALS3 (rs2233711) TaqMant SNP Genotyping Assay (Applied Biosystems, CA, USA) protokolü kullanılarak ABI 7900 HT Real-Time PCR cihazında gerçekleştirildi. Bulgular: Araştırılan dokuz SNP açısından preeklanmsi ve kontrol grubunda genotip ve allel frekansları arasında anlamlı bir farklılık bulunamadı. Geç PE grubunda, rs1128919 polimorfizmi açısından GG genotipinin frekansının yüksekti (P = 0.02). Ilımlı ve şiddetli PE grubunda AA genotipinin frekansı yüksek iken (sırası ile; P = 0.004, P = 0.0001) GG genotipinin anlamlı olarak düşük olduğu bulundu. (sırası ile; P = 0.008, P = 0.0001). rs13430086 SNP'i için, AA genotipi ılımlı ve şiddetli PE grubunda anlamlı olarak düşük olduğu saptandı (sırası ile; P = 0.02, P = 0.0001). Bu polimorfizme ait TT genotipinin ise sadece şiddetli PE grubunda anlamlı olarak yüksek olduğu tespit edildi (P = 0.0001). Hasta ve control grubu rs35014548 polimorfizmi açısından homozigot yaban tip genotipe sahipti. Bir hasta rs2233711 polimorfizmi açısından heterozigot bulundu, böylece mutant A allelinin hasta grubunda frekansının 0.0048 olduğu saptandı. rs10513273 polimorfizmine ait GG ve CC genotipleri hasta grubunda düşük olduğu gözlemlenirken, GC genotipi yüksekti. Bu polimorfizme ait CC genotipinin is geç başlangıçlı hasta grubunda erken başlangıçlı gruba göre yüksek olduğu saptandı (P> 0.05). Sonuç: AVCR2A gen polimorfizmleri (rs10497025, rs1128919, rs13430086) preeklampsi gelişiminde rol oynuyor olabilir.;Preeclampsia, polymorphism, PAPP-A, AVCR2, PGF, LGALS3.;Preeklampsi, polimorfizm, PAPP-A, AVCR2, PGF, LGALS3.