Bardet Biedl sendromlu hastalarda moleküler analiz ile fenotip-genotip korelasyonu
| dc.contributor.author | Ece Solmaz, Aslı | |
| dc.contributor.author | Atik, Tahir | |
| dc.contributor.author | Onay, Hüseyin | |
| dc.contributor.author | Özkınay, Ferda | |
| dc.date.accessioned | 2024-08-21T18:43:01Z | |
| dc.date.available | 2024-08-21T18:43:01Z | |
| dc.date.issued | 2014 | en_US |
| dc.department | Ege Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı | en_US |
| dc.description | Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2014 | en_US |
| dc.description.abstract | Bardet Biedl Sendromu (BBS) obezite, rod-kon distrofi, post aksiyal polidaktili, renal anomali, genital anomali ve öğrenme güçlüğü ile karakterize nadir görülen otozomal resesif geçişli bir silyopatidir. BBS'nin sıklığı toplumlar arası farklılık göstermektedir. KuzeyAvrupa'da 160.000'de 1 iken, akrabağa evliliğinin daha sık olduğu bazı Arap toplumlarında 13.500'de 1 görülmektedir. Türkiye'deki sıklığı ise bilinmemektedir. Bugüne kadar belirlenmiş BBS'den sorumlu olan 18 gen mevcuttur; BBS1, BBS2, BBS3 (ARL6), BBS4, BBS5, BBS6 (MKKS), BBS7, BBS8 (TTC8), BBS9, BBS10, BBS11 (TRIM32), BBS12, BBS13 (MKS1), BBS14 (NPHP6), BBS15 (WDPCP), BBS16 (SDCCAG8), BBS17 (LZTFL1), BBS18 (BBIP1). Bu çalışmada klinik olarak BBS tanısı konulan 15 olguda, hedeflenmiş yeni nesil dizi analizi ile 16 BBS geninde mutasyon dağılımı ve fenotip-genotip korelasyonu araştırılmıştır. Çalışmaya alınan 15 olgunun 13'ünde, araştınlan genlerde hastalığa sebep olan mutasyon saptandı. BBS1 geninde, tanımlı (Y284SfsX5), 2'si yeni (IVS1-3C>G, Q338X) 3 mutasyon, BBS2 geninde 1 yeni mutasyon (G88AfsX6), BBS4 geninde 1 yeni mutasyon (IVS6-2A>G), BBS7 geninde 1 'i tanımlı (R238EfsX59), 1 'i yeni (L317V) 2 mutasyon, BBS9 geninde 1 yeni mutasyon (N35X), BBS10 geninde 1 'i tanımlı (S311A), 3'ü yeni (K619IfsX10, 1342NfsX20, T516NfsX8) 4 mutasyon saptanmıştır. Olgular klinik bulguları ve moleküler genetik özellikleri ile fenotip-genotip korelasyonu açısından değerlendirilmiştir. Bu çalışma, BBS moleküler tanısı ve fenotip-genotip korelasyonu ile ilgili Türkiye'de ilk ve dünya literatründeki az sayıda çalışmalardan biridir. Olgulardaki moleküler bozukluğun ortaya konması, gelişebilecek komplikasyonların önlenebilmesine ve sağlıklı nesillerin yetişmesine katkı sağlayacaktır.;Bardet Biedl Sendromu, Yeni Nesil Dizi Analizi, Mutasyon, Fenotip-Genotip Korelasyonu | en_US |
| dc.identifier.endpage | 100 | en_US |
| dc.identifier.startpage | 1 | en_US |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11454/96712 | |
| dc.language.iso | tr | en_US |
| dc.publisher | Ege Üniversitesi | en_US |
| dc.relation.bap | 14-TIP-012 | en_US |
| dc.relation.publicationcategory | Araştırma Projesi | en_US |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/closedAccess | en_US |
| dc.snmz | 20240821 | en_US |
| dc.title | Bardet Biedl sendromlu hastalarda moleküler analiz ile fenotip-genotip korelasyonu | en_US |
| dc.type | Project | en_US |
