Podositopatilerden nefrotik sendromdaki proteinüri ile podosit genlerinin mutasyon ve ekspresyon ilişkisi

Nefrotik sendrom (NS), glomerüler kapiller duvarın seçici geçirgenliğinin değişmesi ve idrarda protein kaçağını önleyen rolünü kaybetmesi ile karakterize olan çocukluk çağının kronik hastalığıdır. Çocukluk çağı idiopatik nefrotik sendromun yönetiminde ve izleminde patolojik tanı kadar tedaviye klinik yanıt da önemlidir. Tüm patolojik tipleri steroid tedavisine gösterdiği yanıt ile steroid duyarlı, bağımlı ve dirençli olarak sınıflandırılır. Steroid dirençli nefrotik sendromlarda kronik böbrek yetmezliğine ilerleme sıktır ve SRNS grubu hastalar içinde transplantasyon sonrası renal graftte hastalık rekürrensi oluşabilmektedir. Podosit hücreleri slit membranın üzerinde yeni bir protein belirlenmiştir ve bu proteini kodlayan gen haritalanmış ve TRPC6 olarak isimlendirilmiş olan bir kalsiyum kanal reseptörüdür ve mutasyonunun FSGS tip 2 ye yol açtığı bildirilmiştir. Bu çalışmada, Türk popülasyonunda nefrotik sendromlu hastalarda TRCP6 gen mutasyon taramasının yapılması ve fenotipe ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmaya 50 SRNS, 25 sağlıklı kontrol bireyler dahil edilmiştir. TRPC6 gen mutasyon taraması tüm ekzonlarda direkt DNA dizi analizi ile yapılmıştır. Yapılmış çalışma sonucunda hiç bir mutasyona saptanmamıştır.;Steroid Resistant Nephrotic Syndrome (SDNS), Focal segmental glomerulosclerosis (FSGS), Minimal lesion disease (MLH), TRPC6.;Steroide dirençli nefrotik sendrom (SDNS), Fokal segmental glomeruloskleroz (FSGS), Minimal lezyon hastalığı (MLH), TRPC6.