Polikistik böbrek hastalığı olan hastalarda mutasyon analizi
Küçük Resim Yok
Tarih
2012
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/closedAccess
Özet
Polikistik böbrek hastalığı, genetik analiz, tanı, çocuk.;Polycystic renal disease, genetic analysis, diagnosis, child.;Renal kistik hastalıklar heterojen bir grup hastalık olup, intauterin dönemde saptanabileceği gibi erişkin hayata kadar asemptomatik seyredebilir. Başlangıç yaşı, aile öyküsü ve diğer klinik bulgu ve semptomlar hastalık bulgusuna özeldir. Bu çalışmanın amacı; polikistik böbrek hastalığı düşünülen olgularda PKD 1 ve PKD 2 gen mutasyonlarının araştınlmasıdır. Çalışmaya Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi, pediatrik Nefroloji Bilim dalında izlenen 10 hasta (6 erkek, 4 kız) ve 10 sağlıklı kontrol alındı.Her hastanın tıbbi kayıtlarından, aile öyküsü, klinik özellikleri, laboratuvar verilen ve ultrason kayıtları değerlendirildi. Hasta ailelerinden alınan olur formu sonrasında genetik analiz yapıldı. Bu çalışma için Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Etik Kurulundan izin alındı. PKD 1 ve PKD 2 genininde yer alan tüm eksonlar, PCR amplifıkasyonu ve direk sekans analiz yöntemi ile değerlendirildi. İki hastada aile öyküsü vardı. Hasta grubunda yapılan PKD1 gen mutasyonu analizinde; hastaların tümünde ekson 11 de Leu845Ser heterezigot, ekson 15te Arg2200Cys heterezigot mutasyon saptandı. Ekson 18 den sonraki tüm eksonlar normal olarak bulundu. Kontrol grubundaki PKD1 gen mutasyonu analizinde ise; 2 olguda ekson 5 te Phe 242Phe(het) mutasyonu, 1 olguda ekson 11 de Leu 845Ser(het) mutasyonu, 1 olguda ekson 15 te Ala 1555Ala(het) mutasyonu, 1 olguda ekson 15 te Arg 2200Cys(het) ,1 olguda ise ekson 44 te Ile 4045Val(het) mutasyonu saptandı. Sonuç olarak, PKD tanısıyla izlenen hastalarda exon 11 ve 15 te mutasyon saptanmıştır. PKD 2 mutasyon analizinde, 3 hastada mutasyon olup diğerleri ( 3UTR+ 256 C>T mutasyonu taşıyanlar) kontrol grubunda da saptandığı için polimorfızm olarak yorumlandı. Bu çalışmanın sonunda bulunan mutasyonlar, Türk toplumu için özgün olabilir.
Açıklama
Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2012
