Esansiyel otizmli olgularda Neurexin1 (NRXN1) genindeki mutasyonların araştırılması
| dc.contributor.author | Onay, Hüseyin | |
| dc.contributor.author | Özbaran, Burcu | |
| dc.date.accessioned | 2024-08-21T18:43:00Z | |
| dc.date.available | 2024-08-21T18:43:00Z | |
| dc.date.issued | 2014 | en_US |
| dc.department | Ege Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı | en_US |
| dc.description | Araştırmacılar; Sezen Köse, Ayşe Nur Kavasoğlu, Duygu Kaçamak, Meriç Yalçınlı | en_US |
| dc.description | Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2014 | en_US |
| dc.description.abstract | Amaç: Bu çalışmada, otizm konusundaki en önemli veritabanlanndan birisi olan SFARIGENE veritabanında esansiyel otizmle ilişkili olabileceği düşünülen en olası 5 genden bir tanesi olan NRXN1 geninin otizm etiyolojisindeki yerini daha net olarak aydınlatabilmeyi amaçlıyoruz. Gereç ve Yöntem:Ege Üniversitesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Polikliniğine başvuran Esansiyel Otizm tanılı, 4 ile 18 yaşları arasındaki 30 hasta alınmıştır. DSM-IV-TR tanı kriterlerine göre psikiyatrik görüşme yapılıp, Çocukluk otizmi derecelendirme ölçeği (ChildhoodAutismRatingScale-CARS) uygulanarak kesin tanı alan olguların DNAlarında dizi analizi ile NRXN1 genindeki mutasyonların araştırılması EÜTF Tıbbi Genetik AD tarafından yapılmıştır. Bulgular: Bir hastada homozigot L171L, bir hastada homozigot L171L ve heterozigot G17V bir arada, üç hastada heterozigot G17V, dört hastada heterozigot L171L ve bir hastada heterozigot c.3364+20T>C polimorfizmleri saptanmıştır. Bir hastada babasından kalıtıldığı gösterilen heterozigot Sl4L ve bir diğer hastada yine babasından kalıtıldığı gösterilen heterozigot L7081 mutasyonları saptanmıştır. Sonuç: NRXN1 geni, karyotip ve frajil X çalışması normal olan esansiyel otizmli olgularda genetik etiyolojinin aydınlatılması açısından öncelikli olarak çalışılması gereken genlerden bir tanesidir.;Non-sendromik otizm, NRXN1, mutasyon.;non-syndromic autism, NRXN1, mutasyon. | en_US |
| dc.identifier.endpage | 30 | en_US |
| dc.identifier.startpage | 1 | en_US |
| dc.identifier.uri | http://155.223.63.101/tez3/2013tip035.pdf | en_US |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11454/96699 | |
| dc.language.iso | tr | en_US |
| dc.publisher | Ege Üniversitesi | en_US |
| dc.relation.bap | 2013-TIP-035 | en_US |
| dc.relation.publicationcategory | Araştırma Projesi | en_US |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/closedAccess | en_US |
| dc.snmz | 20240821 | en_US |
| dc.title | Esansiyel otizmli olgularda Neurexin1 (NRXN1) genindeki mutasyonların araştırılması | en_US |
| dc.type | Project | en_US |
