Kronik Miyeloproliferatif Neoplazi Tanılı Türk Hastalarda TET2, ASXL1, IDH1 ve IDH2 Tek Nükleotid Polimorfizmleri

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorNur Soyer
dc.contributor.authorBurçin Kaymaz Tezcanlı
dc.contributor.authorMelda Özkan Cömert
dc.contributor.authorÇağdaş Aktan
dc.contributor.authorAli Şahin Küçükaslan
dc.contributor.authorFahri Şahin
dc.contributor.authorBuket Kosova
dc.contributor.authorSaydam, Güray
dc.date.accessioned2019-10-26T19:19:45Z
dc.date.available2019-10-26T19:19:45Z
dc.date.issued2017
dc.departmentEge Üniversitesien_US
dc.description.abstractBu çalışmada biz ASXL1, TET2, IDH1/2 genlerindeki tek nükleotid polimorifizmlerin (SNP) alel sıklığını, genotipik dağılımını ve prognostik etkisini saptamayı amaçladık. TET2 (rs763480), ASXL1 (rs2208131) ve IDH1 (rs11554137) varyant homozigot genotip sıklığı sırasıyla %1,5, %9,2 ve %2,3 saptandı. IDH2 SNP saptanmadı. IDH1 sıklığı ET'de %5 ve TET2 sıklığı ET'de %1,7 ve PMF'te %5 idi. ASXL1 sıklığı ise MPN alt gruplarında %8,3-10'du. En yüksek TET2 mutant allel T ve ASXL mutant allel G sıklığı sırasıyla PMF'te 0,272 ve PV'de 0,322 olarak saptandı. SNP'lerin prognoz üzerine etkisi yoktu. MPN'de IDH1 sıklığı literatür ile uyumlu bulundu. ASXL1 sıklığı PV, PMF ve ET alt gruplarında benzerdi. Türklerde ASXL1 ve TET2 allel sıklığı Avrupalılar ile benzer saptandı. MPN'lerde SNP'lerin rolü, büyük ve çok merkezli çalışmalarda değerlendirilmelidir.en_US
dc.description.abstractWe aimed to determine the genotype distribution, allele frequency, and prognostic impact of IDH1/2, TET2, and ASXL1 single nucleotide polymorphisms (SNPs) in myeloproliferative neoplasms (MPNs). TET2 (rs763480), ASXL1 (rs2208131), and IDH1 (rs11554137) variant homozygous genotype frequencies were found at rates of 1.5%, 9.2%, and 2.3%, respectively. No IDH2 SNP was identified. IDH1 and TET2 frequencies were 5% in essential thrombocythemia (ET) and 1.7% in ET and 5% in primary myelofibrosis (PMF), respectively. ASXL1 frequencies were 8.3%-10% in MPN subgroups. The TET2 mutant allele T and ASXL1 mutant allele G had the highest frequencies with 0.272 in the PMF and 0.322 in the polycythemia vera (PV) group, respectively. There was no impact of the SNPs on prognosis. IDH1 frequency in MPNs was found similar to the literature. ASXL1 frequencies were similar between ET, PV, and PMF patients. The ASXL1 and TET2 allele frequencies of the Turkish population are similar to those of the European population. The role of SNPs in MPNs might be further evaluated in larger multicenter studies.en_US
dc.identifier.endpage178en_US
dc.identifier.issn1300-7777
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage174en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr/makale/TWpneU56a3hNUT09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11454/8738
dc.identifier.volume34en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isotren_US
dc.relation.ispartofTurkish Journal of Hematologyen_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US]
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectHematolojien_US
dc.titleKronik Miyeloproliferatif Neoplazi Tanılı Türk Hastalarda TET2, ASXL1, IDH1 ve IDH2 Tek Nükleotid Polimorfizmlerien_US
dc.title.alternativeTET2, ASXL1, IDH1, and IDH2 Single Nucleotide Polymorphisms in Turkish Patients with Chronic Myeloproliferative Neoplasmsen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu