Tekrarlayan Düşükleri Olan Ailelerde Kriptik Kromozom Uç Bölge Yeniden Düzenlenmelerinin Fluoresan in situ Hibridizasyon (FISH) yöntemi ile Tanısı
Küçük Resim Yok
Tarih
2008
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/closedAccess
Özet
Habitüel abortus, arka arkaya 3 veya daha fazla düşük yapma olarak tanımlanır. Genetik faktörler tekrarlayan erken gebelik kaybının birçok nedeninden biridir ve habituel abortus olgularınan yaklaşık % 3,5-5'inden sorumludur. Genetik faktörler arasında özellikle erken dönemdeki gebelik kayıplarında kromozom anomalileri göze çarpar. Spontan abortuslarda, kromozomal anomalilerin %45-85 gibi önemli kısmını sayısal anomaliler oluştursa da translokasyon, delesyon gibi yapısal kromozom anomalileri de saptanabilir. Konvansiyonel kromozom analizi ile ancak 5 Mb'dan büyük anomaliler ve yeniden düzenlenmeler saptanabilir. Daha küçük mikrodelesyonların ve kriptik translokasyonların bu yöntemle saptanması mümkün değildir. Fluoresan in situ Hibridizasyon (FISH) yöntemi ile 2-3 Mb'dan küçük değişiklikler saptanabilmektedir. Kromozomların subtelomerik bölgeleri, kromozomların stabilizasyonundan sorumlu telomer bölgelerinin hemen proksimalinde bulunan ve genden zengin bölgeler ile komşuluğu bulunan bir bölgedir. Bu nedenle subtelomerik bölge değişikliklerinden komşu genler de etkilenebilmektedir. Literatürde idiyopatik mental retardasyonlu olguların %2.2-23'lük kısmından sorumlu olabileceği bildirilen subtelomerik kromozomal değişikliklerin, habituel abortus olgularında da araştırılması gerektiği bildirilmektedir. Bu çalışmada kromozomal analizi normal olarak değerlendirilen habitüel abortuslu 8 çiftte FISH yöntemi ile subtelomerik bölge değişiklikleri araştırıldı. Olguların hiçbirinde subtelomerik bölge anomalisi saptanmadı. Olgu sayısının arttırılmasıyla yapılacak olan sonraki çalışmalarla bu konuda daha sağlıklı bilgi edinilebilir.;Tekrarlayan düşük, kriptik subtelomerik anomali, FISH
Açıklama
Araştırmacılar; Tufan Çankaya, Emin Karaca, Hüseyin Onay, Sermet Sağol, Ferda Özkınay, Cihangir Özkınay
Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2015
Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2015
