MEFV geninde farklı mutasyonları ve genotipleri olan ailesel akdeniz ateşi hastalarında interlökin-1(IL-1) ve interlökin-1 reseptör antagonisti (ILRN1) gen polimorfizmlerinin klinik seyir ve tedavi ile ilişkisi

dc.contributor.advisorBerdeli, Afig
dc.contributor.authorÇam Delebe, E. Özlem
dc.date.accessioned2019-05-13T06:35:05Z
dc.date.available2019-05-13T06:35:05Z
dc.date.issued2014
dc.departmentEge Üniversitesi, Tıp Fakültesien_US
dc.description.abstractGiriş: Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) tekrarlayan ateş ve seröz zarların iltihabı ile karakterize resesif geçişli otoinflamatuar bir hastalıktır.AAA tanısı genellikle klinik bulgularla konulmakta ve genetik incelemelerle desteklenmektedir.Moleküler genetik tekniklerin tanıdaki yeri gün geçtikçe artmaktadır. MEFV üzerinde 150'den fazla mutasyon tespit edilmiş ve bu mutasyonlar hastalığın şiddeti ile ilişkilendirilmiştir Ailevi Akdeniz Ateşi klinik heterojeniteye sahip bir hastalıktır .Hastalığın kliniği hastadan hastaya değişmektedir. Aynı MEFV mutasyonuna sahip hastalarda bile hastalığın kliniği geniş bir spektrum sergilemektedir. IL-1B otoinflamatuar hastalıkların ve Ailevi Akdeniz Ateşinin patogenezinde önemli role sahip bir sitokindir.IL-1 B sistemik inflamasyonda majör rol oynar. IL-1B ve onun antagonisti olan IL-1Ra arasındaki dengenin bozulması inflamasyonu tetikler. Çalışmamızda IL1-B ve IL-1Ra gen polimorfizlerinin AAA hastalığının şiddetine ve kolşisin direncine etkisi araştırıldı. Metot: 160 AAA hastası ile 100 sağlıklı çocuk (kontrol grubu) çalışmaya dahil edildi. Hastaların ayrıntılı medikal öykülerini ve demografik verilerini kapsayan olgu rapor formları dolduruldu. Hastalara ait demografik ve tıbbi veriler toplandı. Hasta ve kontrol grubuna ait numunelerde: PCR-RFLP kullanılarak IL-1B + 3953 (C/T) polimorfizmi, PCR kullanarak IL-1Ra VNTR polimorfizimleri çalışılarak genotiplendirildi. Bulgular: Hastaların yaş ortalaması:119.6± 53.4 ay (min-max.: 13-217), semptomlarının başlma yaşı ise ortalama 64±41.1ay (min.-max.: 2-192), tanı yaşları:88.3±7.0 ay (min.-max.: 13-204) olarak saptandı. Tanı gecikme süresi ortalama 24.4 aydı. Hastalarda ve sağlıklı kontrol grubunda IL-1+ 3953 (C/T) ve IL-1Ra VNTR polimorfizimlerinin allel ve genotipleri karşılaştırıldı.IL-1Ra ait ILRN2 genotipinin ve IL-1 B +3953 (C/T) polimorfizmine ait T allel sıklığının AAA hastalarında kontrol grubuna göre artığı gösterildi (p:0.006) (p:0.007) Ancak hastaların kliniklerine etkileri tesbit edilmedi.Ağır hastalık skoru ve kolşisin direnci ile ilişkileri saptanmadı. Sonuç: IL-1B +3953 (C/T) polimorfizmi ve IL-1Ra polimorfizmlerinin kolşisin direnci ile ilişkisi saptanmadı ve bu polimorfizmlerin hastalıkta ağırlaştırıcı etkisi saptanmadı.en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11454/8315
dc.language.isotren_US
dc.publisherEge Üniversitesien_US
dc.relation.publicationcategoryTezen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectMEFV, FMF, IL-1β, IL-1 Ra, polimorfizim.en_US
dc.subjectMEFV, FMF, IL-1β, IL-1 Ra, polymorphisms.en_US
dc.subjectÇocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.B.D.en_US
dc.titleMEFV geninde farklı mutasyonları ve genotipleri olan ailesel akdeniz ateşi hastalarında interlökin-1(IL-1) ve interlökin-1 reseptör antagonisti (ILRN1) gen polimorfizmlerinin klinik seyir ve tedavi ile ilişkisien_US
dc.typeSpecialist Thesisen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Yükleniyor...
Küçük Resim
İsim:
eozlemcamdelebe2014.pdf
Boyut:
3.8 MB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama: