Türkiye'deki kistik fibrozisli hastalarda CFTR geni DNA varyantlarının karakterizasyonu ve fenotipik özellikleri ile ilişkisi

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.advisorBerdeli, Afig
dc.contributor.authorÖz, Atilla
dc.date.accessioned2020-10-30T06:29:47Z
dc.date.available2020-10-30T06:29:47Z
dc.date.issued2017en_US
dc.date.submitted2017
dc.departmentFen Bilimleri Enstitüsüen_US
dc.description.abstractKistik fibrozis birçok vücut sistemini etkileyen otozomal resesif bir hastalıktır. Kistik fibrozis transmembran regulatör (CFTR) geninde meydana gelen mutasyonlar, bu haslığa neden olur. CFTR geni insanda kromozom 7 üzerinde lokalize olup 250000 nükleotidden meydana gelir. ABCC7 olarakta bilinen CFTR proteini hücrede kanal proteini olarak görev yapar ve klor iyonlarının hücre içine ve dışına geçişini kontrol eder. CFTR genindeki mutasyonlar, CFTR proteininin yapısında değişikliğe neden olabilir. Sağlıklı (control grup) 25 bireylerden ve kistik fibrozis şüphelisi 30 bireylerden genomik DNA örnekleri DNA sekans yöntemi ile karşılaştırılmıştır. Tüm gen analizi ile CFTR genindeki mutasyonlar tespit edilmiştir. Sağlıklı bireylerin hiç birinde hastalık yapıcı mutasyon gözlenmezken, buna karşın hasta grubunda, 26 farklı mutasyon gözlenmiştir. Hasta grubunda en yaygın gözlenen mutasyonlar ve görülme oranları sırasıyla, F508del (%13.3), F1052V (%13.3), I148T (%10), R297Q (%6.6), E92K (%6.6), E632X (%6.6), bunların yanında R74W (%3.3), G126D (%3.3), L183I (%3.3), G178R (%3.3), K174X (%3.3), R347P (%3.3), E379X (%3.3), T388M (%3.3), M472V (%3.3), G542X (%3.3), I807M (%3.3), I982I (%3.3), L1034F (%3.3), Y1092H (%3.3), K1165E (%3.3), T1220I (%3.3), S1235R (%3.3), W1282X (%3.3), S1426F (%3.3) mutasyon oranları saptanmıştır. Çalışmamızda veri tabanında yer almayan altı yeni mutasyon ilk olarak tanımlandı. Bu mutasyonlardan üçü misens (M472V, K1165E, L1034F) biri sinonim (I982I) ve iki taneside stop kodon (K174X, E632X) mutasyonlarıdır.en_US
dc.description.abstractCystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease that affects many body systems. It is caused by mutations to the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) gene. The CFTR gene is located on chromosome 7 and consisted of 250.000 DNA nucleotids. The CFTR protein also known as ABCC7 acts as a channel protein which control transition of chloride ions to the inside and outside of the cells. The mutations in the CFTR gene can cause changes in the structure of the CFTR protein. In this study, genomic DNA samples taken from healthy (control group=25) individuals were compared with the individuals with CF clinical pre-diagnosis (working group =30) via the using of DNA sequencing method. Mutations in the CFTR gene were detected by whole gene analysis. None of the pathogenic mutations were observed in healthy individuals, however, in the patient group, 26 different mutations have been observed. The most common mutations observed in the patient group and the observation rates were F508del (13.3%), F1052V (13.3%), I148T (10%), R297Q (6.6%), E92K (6.6%) and E632X (6.6%) R74W(3.3%), G126D (3.3%), L183I (3.3%), G178R (3.3%), K174X (3.3%), R347P (3.3%), E379X (3.3% (3.3%), K1165E (3.3%), T1220I (3.3%), S1235R (3.3%), I1270M (3.3%), I807M (3.3%), I982I 3.3%), W1282X (3.3%) and S1426F (3.3%). Also in our study, six novel mutations were first described which are three missense (M472V, K1165E, L1034F), one synonym (I982I) and two stop codons (K174X, E632X) mutations Keywords: Cystic fibrosis, CF, CFTR, Mutation, DNA sequencing.en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11454/59490
dc.language.isotren_US
dc.publisherEge Üniversitesi, Fen Bilimleri Enstitüsüen_US
dc.relation.publicationcategoryTezen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectKistik Fiborizisen_US
dc.subjectCFen_US
dc.subjectCFTRen_US
dc.subjectMutasyonen_US
dc.subjectDNA.en_US
dc.subjectCystic Fibrosisen_US
dc.subjectCFen_US
dc.subjectCFTRen_US
dc.subjectMutationen_US
dc.subjectDNA Sequencingen_US
dc.titleTürkiye'deki kistik fibrozisli hastalarda CFTR geni DNA varyantlarının karakterizasyonu ve fenotipik özellikleri ile ilişkisien_US
dc.title.alternativeRelation to the phenotypic features and characterization of the CFTR genomic DNA variants in patients with cystic fibrosis in turkeyen_US
dc.typeDoctoral Thesisen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
atillaoz2017.pdf
Boyut:
6.15 MB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Doktora tez dosyası
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.44 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

Fen Bilimleri Enstitüsü Tez Koleksiyonu