Maternal kan miRNA ekspresyonu ile Down Sendromu'nun noninvaziv tanısı

MikroRNA (miRNA)'lar küçük, endojen kodlama yapmayan - 22 nükleotidlik RNA moleküller olup noninvaziv prenatal tanıda kullanılabilirliklerine dair literatürde çok az çalışma bulunmaktadır. Çalışmamızda, 21. kromozoma ait 14 miRNA'nın ekspresyon düzeyinin Down Sendromu (DS)'nun noninvaziv prenatal tanısında kullanılabilirliği araştırılmıştır. Çalışmaya, 13-21 gebelik haftasında olan, ileri maternal yaş, tarama testinde risk artışı endikasyonu ile invaziv prenatal tanı yapılan, 37'si trizomi 21'1i fetüs taşıyan (Grup 1), 40'ı ise kontrol (Grup 2) olmak üzere toplam 77 gebe alınmıştır. Fetal hücre kültürü ve maternal plazmadan elde edilen örneklerde miRNA ekspresyon düzeyleri, iki grup arasında ve grupların kendi içinde olmak üzere, Real-time PCR yöntemi kullanılarak araştırılmıştır. Gebelik haftası dikkate alınmadan yapılan değerlendirmede fetal kültür örneklerinde hsa-mir-125b-2, hsa-mir-155, hsa-mir-3156; maternal plazmada hsa-mir-3156, hsa-mir-3648, hsa-mir-99a ekspresyon düzeyleri kontrol grubuna göre anlamlı olarak yüksek bulunmuştur (p<0.05). En yüksek sayıda gebenin bulunduğu 17-18. gebelik haftası ayrı olarak değerlendirildiğinde maternal plazmada hsa-mir-3156, hsa-mir-3648 ve hsa-mir-99a'nın kontrole göre anlamlı düzeyde yüksek ekspresyon gösterdiği saptanmıştır. Sonuç olarak; fetal DS'nin maternal kanda noninvaziv olarak miRNA ekspresyonu değerlendirmesi ile tespitine yönelik daha fazla sayıda gebede yapılacak çalışmalarla umut verici sonuçlar elde edilebilir. Çalışmamızın literatürde belirtilmeyen ancak ekspresyon düzeylerinde farklılık saptanan miRNA'lar başta olmak üzere, miRNA profılinin genişletilerek farklı klinik durumlarda geniş hasta serileri içeren çok merkezli çalışmalarla yapılması, miRNA' ların non invaziv prenatal tanıda kullanılabilirliğinin aydınlatılmasına rehber olacağı düşünülmektedir.;miRNA, Down Sendromu, noninvaziv prenatal tanı