Trombofilik hastalarda metilentetrahidrofolat redüktaz C677T mutasyonunun araştırılması
Küçük Resim Yok
Dosyalar
Tarih
2005
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Çalışmamızda, kalıtsal ve kazanılmış nedenlere bağlı olarak görülen ve tromboza eğilim yaratan trombofili için önemli bir risk faktörü teşkil eden metilentitrahidrofolat redüktaz (MTHFR) geninin C677T polimorfizmi araştırıldı. Çalışma grubu preeklampsi, ablasyo plasenta, tekrarlayan gebelik kayıpları, intrauterin gelişme geriliği ve intrautarin fetus ölümü komplikasyonları gelişen 106 kişiden, kontrol grubu da sağlıklı 51 kişiden oluşturuldu. Çalışma ve kontrol grubu hastalarına ait DNA örneklerinden MTHFR C677T gen polimorfizm analizi, hızlı, tekrarlanabilir ve güvenilir sonuçlar veren gerçek zamanlı bir PCR cihazı ile gerçekleştirildi. Araştırmalarımızın sonucunda, MTHFR C677T gen polimorfizminin alel dağılımı için gebelik komplikasyonlu ve kontrol grubu arasında anlamlı bir fark saptanmadı (p>0.05). Ancak; MTHFR C677T polimorfizmi, Faktör V Leiden ve Protrombin G20210A mutasyonları için gerçekleştirilen birleşik haplotip analizi sonucunda, çalışma grubundaki GGC, GGT, AGC ve AGT birleşik haplotip değerleri % 68'in üzerinde bulundu ve bunların trambofili ile ilişkili olabileceği ya da yatkınlık sağlayabileceği varsayıldı. İzmir bölgesi için, MTHFR C677T gen poliformizminin alel sıklığı homozigot (T/T) bireyler için %8.3 ve heterozigotlar (C/T) için %41 olarak belirlendi.
Açıklama
Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2004
