Ailesel parkinson hastalığında DNA kopya sayısı farklılıklarının araştırılması
| dc.contributor.author | Çolakoğlu, Zafer | |
| dc.date.accessioned | 2024-08-21T18:42:31Z | |
| dc.date.available | 2024-08-21T18:42:31Z | |
| dc.date.issued | 2018 | en_US |
| dc.department | Ege Üniversitesi, Tıp Fakültesi, Nöroloji Ana Bilim Dalı | en_US |
| dc.description | Araştırmacılar; H. Hakan Aydın, Handan Ak, Ahmet Acarer, Sevcan Atay | en_US |
| dc.description | Araştırma projesi -- Ege Üniversitesi, 2018 | en_US |
| dc.description.abstract | Parkinson hastalığı beyindeki substantia nigra bölgesinde ilerleyici nöron kaybını içeren ilerleyici nörolojik bir hastalık olup, yüksek oranda mortalite ve morbidite nedenidir. Kopya numarası vasyasyonlarının (CNV) Parkinson hastalığı'nın mendel kalıtımsal formuna neden olduğu bilinmektedir. Çalışmamızda ailesel Parkinson hastalığında kopya numarası varyasyon farklılıklarını araştırmak amacı ile, aralarında akrabalık ilişkisi olmayan 10 aile çalışmaya alınmıştır. Ailesel Parkinson hastalığı tanısı almış olan 10 hasta ve eşlenik sağlıklı kardeşleri arasında tüm genom düzeyinde kopya numarası varyasyonları karşılaştırılmıştır. Bunun için periferal kandan DNA izolasyonu Genta PureGene Kiti ile gerçekleştirilmiştir. DNA miktarı ve saflığı NanoDrop 1000 ile spektrofotometrik olarak değerlendirilmiştir. Tüm genom kopya numarası varyasyonları CytoScan HD Array Kit ile belirlenmiş olup elde edilen sonuçlar Partek Genomics Suite ve Partek Pathway yazılımları ile analiz edilmiştir. Çalışma sonucunda elde edilen veriler doğuştan gelen immün sistemde özellikle doğal öldürücü hücrelerin fonksiyonları ile ilişkili proteinleri kodlayan DNA bölgelerinde aberasyonlar bulunduğunu ortaya çıkarmıştır. CNV ilişkili gen setinde gerçekleştirilen moleküler fonksiyon zenginleştirme analizi sonucunda MHC sınıf I ve II reseptör aktivitesi ile ilgili fonksiyonların anlamlı olarak öne çıktığı görülmüştür. Çalışmamızın sonuçları doğuştan gelen immün sistem ile ailesel Parkinson hastalığı arasında CNV temelli bir ilişki olduğunu ortaya koymuştur. İleri çalışmalar ile elde edilen farklılıkların gen ekspresyon düzeyi ve böylelikle hastalarda immün yanıt üzerine olan etkilerinin araştırılması Parkinson hastalığı patogenezini açıklamada faydalı olabilecektir.;Ailesel Parkinson Hastalığı, Kopya Numarası Vasyasyon Analizi, İmmün Sistem.;Familial Parkinson's Disease, Copy Number Variation Analysis, Immune System. | en_US |
| dc.identifier.uri | http://155.223.63.101/tez3/2015tip040.pdf | en_US |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11454/96381 | |
| dc.language.iso | tr | en_US |
| dc.publisher | Ege Üniversitesi | en_US |
| dc.relation.bap | 15-TIP-040 | en_US |
| dc.relation.publicationcategory | Araştırma Projesi | en_US |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
| dc.snmz | 20240821 | en_US |
| dc.title | Ailesel parkinson hastalığında DNA kopya sayısı farklılıklarının araştırılması | en_US |
| dc.type | Project | en_US |
Dosyalar
Orijinal paket
1 - 1 / 1
