Pediatrik Cerrahide Sık Karşılaşılan Konjenital Anomalilere Genetik Yaklaşım
Küçük Resim Yok
Tarih
2013
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Konjenital anomaliler, tüm doğumların %3-4’ünde görülen, perinatal mortalite ve morbidite nedeni olan önemli gelişimsel defektlerdir. Sıklıkla yenidoğan dönemi ve sonrasında bu anomalilerden biri veya daha fazlasının saptanması durumunda, öncelikle bunların sınıflandırılarak olası tedavi seçeneklerini hızlı bir biçimde gözden geçirmek gerekir. Bu aşamada Pediatrik Cerrahi Anabilim Dalı çoğu zaman devreye girmekte ve bu anomalilerin düzeltilmesine katkıda bulunmaktadır. Genetik servisleri ise bu gibi olgularda dismorfolojik muayene ile olası bir genetik sendromun tanımlanmasının yanısıra özellikle daha sonra olacak gebeliklerdeki risklerin belirtildiği genetik danışmanlık sürecinde aileler için büyük öneme sahiptir. Bu derlemede, Pediatrik Cerrahi alanında sık karşılaşılan konjenital anomaliler ve bunların genetik temelleri, tanı, tedavi ve prognoz açısından yeni yaklaşımların güncel literatür bilgileriyle sistematik bir şekilde sunulması amaçlanmıştır.
Genetic approach to common congenital anomalies in pediatric surgery Congenital anomalies which occur 3-4% of births are developmental defects and are important cause of perinatal mortality and morbidity. When considering these anomalies in the newborn period or later, first they should be classified and possible treatment options should be reviewed promptly. At this stage, Pediatric Surgery Departments serve and contribute to the correction of these abnormalities. On the other hand, genetic services are important not only for the identification of genetic syndromes by dysmorphic examination but also for providing genetic counseling for families having possible risks and planning future pregnancies. In this review, the most common congenital anomalies in pediatric surgery were discussed as well as their genetic basis, diagnosis, prognosis and treatment options in the light of up-to-date literature.
Genetic approach to common congenital anomalies in pediatric surgery Congenital anomalies which occur 3-4% of births are developmental defects and are important cause of perinatal mortality and morbidity. When considering these anomalies in the newborn period or later, first they should be classified and possible treatment options should be reviewed promptly. At this stage, Pediatric Surgery Departments serve and contribute to the correction of these abnormalities. On the other hand, genetic services are important not only for the identification of genetic syndromes by dysmorphic examination but also for providing genetic counseling for families having possible risks and planning future pregnancies. In this review, the most common congenital anomalies in pediatric surgery were discussed as well as their genetic basis, diagnosis, prognosis and treatment options in the light of up-to-date literature.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Cerrahi
Kaynak
Bakırköy Tıp Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
9
Sayı
3
