Alzheimer hastalığına yatkınlık genlerinin araştırılması

Alzheimer disease, MTHFR gene, BDNF gene, ACE gene, APOE gene, polymorphism.;Alzheimer hastalıgı hafıza ve kognitif yeteneklerin kaybı ile karakterize 70-85 yas arası %6-8 insidans ile görülen progresif, geri dönüssüz nörodejeneratif bir hastalıktır. Hastaların %90'ından fazlası sporadik olup ileri yaslarda bulgular ortaya çıkar. Pek çok çalısma ile geç baslangıçlı Alzheimer hastalıgına (LOAD) genetik yatkınlık belirtilmektedir. LOAD'a yatkınlıktan sorumlu bulunmus gen apolipoprotein E (APO E)'dir. Bunun yanında ayrıca vasküler patolojiler, homosistein metabolizması ve nöronal büyüme ve gelismeden sorumlu methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR), angiotensin-converting enzyme (ACE), APOB and brain derived neurotrophic factor (BDNF) gibi genler pekçok çalısma ile Alzheimer hastalıgı ile iliskili bulunmustur. Bu çalısma ile MTHFR C677T, MTHFR A1298C, APOE, ACE I/D, BDNF C270T and G196A polimorfizmleri 100 LOAD hastası ve yas uyumlu 100 kontrol grubunda çalısılmıstır. MTHFR CCA1298C ve BDNF TTC270Tgenotipleri kontrol ile karsılatırıldıgında hastalarda belirgin olarak yüksek bulunmustur (p=0.004 , p=0.03). Diger genotipler ve allel sıklıkları arasında belirgin bir iliski saptanmamıstır. Mini-Mental State Examination (MMSE) skorları ve hastalıgın baslangıç yası ile genotipler arası iliski incelenmistir. Anlamlı bir fark saptanmasa da BDNF TTC270T ve MTHFR TTC677T genotiplerini tasıyan hastaların diger hastalara göre sırasıyla 4 ve 5 yas önce hastalık bulgularını ortaya çıkardıgı saptanmıstır. Sonuç olarak APOE, MTHFR ve BDNF genlerinin Alzheimer hastalıgına yatkınlıkta sorumlu olabilecegi bu çalısma ile bildirilmektedir.;Alzheimer hastalıgı, MTHFR geni, BDNF geni, ACE geni, APOE geni, polymorfizm.