Çocuklarda Di George Sendromu:
Küçük Resim Yok
Dosyalar
Tarih
2015
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Di George sendromu (DGS) 22. kromozomda yer alan 22q 11.2 delesyonu sonucu görülen, konjenital kalp anomalileri, hipoparatiroidizm, timik hipoplazi veya aplaziye neden olarak T hücre immün yetmezliğine neden'olan bir sendromdur. Bu çalışmada konjenital kalp anomalili çocuklardan alınacak tek bir tüp kan örneğinden Di George sendromu taraması yapılarak konjenital kalp anomalili çocuklarda Di George sendromu insidansının saptanması amaçlanmıştır. Çalışmaya Pediatrik Kardiyoloji ve Yenidoğan bölümlerine başvuran ve rutin değerlendirmelerinde kardiyopati saptanan çocuklar dahil edilmiştir. Bilinen genetik sendromu olan olgular, 32. gestasyon haftasından erken doğan premature bebekler ve düşük doğıum ağırlıklı bebekler (doğum ağırlığı <2500 gr) çalışmaya alınmamıştır. Çalışmaya ortalama yaşları 10.2±15.9 ay (0-80 ay) olan toplam 136 olgu (K/E: % 42/58) dahil edilmiştir. Akraba evliliği sıklığı %17 (n=23) bulunmuştur. Hastaların çoğunluğu (n=62, %46) rutin fizik muayene esnasında duyulan üfürüm sonrası kardiyopati tanısı almıştır. Beş hasta (%3) antenatal tanı almıştır. Diğer olgulardaki tanı anında klinik bulgular solunum sıkıntısı (n=33, %24), taşikardi (n=20, %15) ve santral siyanoz (n=16, %12) olarak saptanmıştır. 22q11.2 delesyonu 7 hastada (%5.1) gösterilmiştir. Bu hastaların fallot tetralojisi (%28.6), trunkus arteriosus (%14.6), çift çıkışlı sağ ventrikül (%14.3), VSD (1%4.3) ve VSD-ASD (%14.3) tanılarını aldıkları görülmüştür. Sonuç olarak populasyonumuzda bilinen kardiyak defekti olan çocuklarda 22q11.2 delesyon sıklığı %5 olarak saptanmıştır. Tek bir tüp kan örneğinin flow sitometrik ve genetik çalışmalar için yeterli olabildiği gösterilmiştir. Daha çok sayıda kardiyopatili olgular ile yapılacak olan çalışmalar Di George sendromu insidansı konusunda daha net bilgi verecektir.;Di George sendromu, kardiyopati, tarama.;Di George syndrome, cardiopathies, screening.
Açıklama
Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2015
