Yaş tip yaşa bağlı makula dejenerasyonu (YBMD) ile ARMS2 (Age-Related Maculopathy Susceptibility2) ve HTRA1 (HtrA serine peptidase1) gen polimorfizmlerinin ilişkisinin araştırılması
| dc.contributor.advisor | Özkınay, Cihangir | |
| dc.contributor.author | Hazan, Filiz | |
| dc.date.accessioned | 2018-04-03T11:53:14Z | |
| dc.date.available | 2018-04-03T11:53:14Z | |
| dc.date.issued | 2009 | |
| dc.department | Ege Üniversitesi, Tıp Fakültesi | en_US |
| dc.description.abstract | Toplumda, ortalama yasam süresinin artması ile birlikte ileri yas hastalıklarının sıklıgı da artmaktadır. Bu grup hastalıktan olan Yasa Baglı Makula Dejenerasyonu (AMD), gelismis ülkelerde 50 yas üstünde en önemli körlük nedenidir. AMD prevalansı, 65 yas üstü olgularda %1.2-%3.8 iken 75 yasın üzerinde ise prevalans %19.7-36.8 olacak sekilde artmaktadır. YBMD’nın kuru (non-neovasküler) ve yas (neovasküler) olmak üzere 2 tipi bulunmaktadır , Hastaların yalnızca %10’u yas tiptedir, fakat YBMD nedeni ile olusan körlüklerin %90’ı, hastalıgın yas tipinde görülmektedir. AMD, makulada fotoreseptör, retina pigment epiteli, Bruch membran ve muhtemelen koryokapillarisin kronik ve ilerleyici dejeneratif bir hastalıgıdır. Geç baslangıçlı kompleks ve multifaktöriyel bir hastalıktır. Hastalıgın patogenezinde çok sayıda genetik ve çevresel faktör rol oynar. Yapılan linkage analizlerinde, hastalıkla en çok iliskili lokus olarak 1q25-31 ve 10q.26 saptanmıstır. Birçok populasyonda, kromozom 10q26’ da lokalize olan, Agerelated maculopathy susceptibility 2 (ARMS2) geni G270T polimorfizmi ve HtrA serine peptidase 1 (HTRA1) geni -512G>A polimorfizminin, YBMD hastalıgı için risk teskil ettigi gösterilmistir. Bu çalısma, AMD genetik etiyolojisini açıklamaya yönelik olarak yapılan ilk Türk çalısmasıdır. Amacımız, Türk polulasyonunda bu iki polimorfizm ile AMD arasında iliski olup olmadıgının arastırılmasıdır. Elde edecegimiz sonuçlar, hastalıgın erken tanı ve takibinde faydalı olabililecektir. 75 hasta ve 75 saglıklı kontrolün yas, cinsiyet, iris renklerinin kaydedildigi vakakontrol çalısmasında, HTRA1 geni rs11200638 ve ARMS2 geni rs10490924 SNP’leri (single nucleotide polymorphism), PCR-RFLP (Polymerase Chain Reaction- Restriction Fragment Length Polymorpism) yöntemi ile çalısıldı. ARMS2 geni 270T allel frekansı hasta grupta, kontrol gruba oranla anlamlı yüksek bulundu. HTRA1 -512G>A allel ve genotip dagılımı açısından, hasta ve kontrol grup arasında fark saptanmadı. Ancak hasta grubunda HTRA1 -512A allel ve AA genotip frekansı, kadınlarda erkeklere oranla anlamlı yüksek bulundu. Biz çalısmamızda, kadın cinsiyette HTRA1 -512G>A polimorfizminin AMD hastalıgı için risk teskil ettigini gösterdik. Literatürde açık iris rengi olan kisilerde AMD hastalık riskinin yüksek oldugu belirtilmekle birlikte, biz çalısmamızda bunun tersi olarak kahverengi iris renginin hastalıkla iliskili oldugunu saptadık. HTRA1 -512A allel ve AA genotip frekansı iris rengi kahverengi olan hastalarda, diger iris rengi olan hastalara oranla anlamlı yüksek bulundu. Diger taraftan iris rengi ve cinsiyetin birlikte degerlendirilmesinde, HTRA1 -512A alleli, iris rengi kahverengi olan kadın hastalarda anlamlı yüksek bulundu. HTRA1 -512G>A ve ARMS2 G270T polimorfizmlerinin birlesik genotip analizi degerlendirmesinde AA/TT genotip birlikteliginin AMD hastalıgı için önemli risk faktörü oldugu gösterildi (OR:5,88). Bu çalısma Türk populasyonunda multifaktöriyel poligenik hastalık olan AMD hastalıgında yapılmıs ilk genetik çalısmadır. Biz Türk popülasyonunda YBMD hastalıgına yatkınlıgın belirlenmesinde HTRA1 -512G>A ve ARMS2 G270T polimorfizmlerinin arastırılmasının faydalı olabilecegini düsünmekteyiz. | en_US |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11454/4534 | |
| dc.language.iso | tr | en_US |
| dc.publisher | Ege Üniversitesi | en_US |
| dc.relation.publicationcategory | Tez | en_US |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
| dc.subject | Tıbbi Genetik A.B.D. | en_US |
| dc.title | Yaş tip yaşa bağlı makula dejenerasyonu (YBMD) ile ARMS2 (Age-Related Maculopathy Susceptibility2) ve HTRA1 (HtrA serine peptidase1) gen polimorfizmlerinin ilişkisinin araştırılması | en_US |
| dc.type | Specialist Thesis | en_US |
