Konvansiyonel renal hücreli kanser oluşumunda etkili olan genlerin metilasyon durumunun araştırılması
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2006
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Renal hücreli karsinom (RCC) böbreğin en sık gözlenen malign tümörüdür. RCC tanısı konulduğu anda hastaların yaklaşık %30ʼunda metastaz gelişmiş durumdadır. Bu da hastaların önemli bölümünün hastalığın başlangıç aşamasından itibaren kötü bir sağkalım oranına sahip olmasına neden olmaktadır. Bu nedenle hastalığın erken tanısı büyük önem kazanmaktadır. Tümör baskılayıcı genlerdeki promotor bölge metilasyon değişikliklerinin kanserlerin oluşumunda önemli olduğu ve klinik olarak hastalık ortaya çıkmadan yıllarca önce başladığı bilinmektedir. Metilasyon spesifik PCR (MSP) hızlı, sensitivitesi yüksek ve çok sayıda hastanın aynı anda analiz edilebildiği bir yöntem olduğu için metilasyon çalışmalarında sıklıkla kullanılmaktadır. Bu çalışmada RCC oluşumunda etkili olduğu düşünülen 7 tümör baskılayıcı genin (RASSF1A, ECAD, TIMP3, APC, MGMT, p16, RAR{461}2) promotor bölge metilasyon durumunun 21 konvansiyonel RCC hastasına ait normal, premalign ve malign dokularda ayrı ayrı araştırılması ve bunun sonunda RCCʼnin erken tanısında kullanılabilecek olan bir gen paneli oluşturulması amaçlanmıştır. Metilasyon spesifik PCR ile yapılan metilasyon çalışması sonucunda, en az bir doku örneğinde metilasyon gözlenen hastaların yüzdesi RASSF1A geni için %76 (16/21), ECAD geni için %42 (9/21), TIMP3 geni için %33 (7/21), APC geni için %14 (3/21), MGMT geni için %33 (7/21), p16 geni için %80 (17/21) ve RAR{461}2 geni için %19 (4/21) olarak saptanmıştır. Sonuç olarak RASSF1A, ECAD, TIMP3, MGMT ve p16ʼdan oluşacak bir gen panelinin RCC olgularında %100 kapsayıcı olabileceği ortaya konmuştur. Böylece bu panelin RCCʼnin erken tanısı için bir hipermetilasyon gen paneli olarak kullanılabileceği kanısına varılmıştır.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.B.D.
