Herediter otoinflamatuar hastalıklardan FMF'de ASC gen mutasyonlarının ve mRNA ekspresyonunun fenotip ve tedaviye etkisi
Küçük Resim Yok
Dosyalar
Tarih
2010
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Bu çalısmada, herediter otoinflamatuar hastalıklarda bir prototip olan Ailesel Akdeniz Atesi (FMF: Familial Mediterrenean Fever: OMIM249100) hastalıgında ortaya çıkan farklı fenotiplerin olusumunda intraselüler adaptör protein olarak bilinen ASC (apopthosis-associated speck like protein with a CARD) molekülünün rolü arastırılmıstır. 165 bireyden olusan çalısma grubumuzda, MEFV ve PYCARD (ASC) geni mutasyon analizleri ve - - PYCARD - - mRNA gen ekspresyonu kantitasyonu gerçeklestirilmistir. MEFV geni mutasyon analizinde; 2, 3, 5 ve 10. ekson mutasyonlarından homozigot, heterozigot, bilesik heterozigot ve MEFV geninde major mutasyon saptanmayan klinik olarak süpheli FMF gruptan olusan hasta alt grupları olusturulmustur. ASC geninin tüm kodlayan eksonlarını içeren mutasyon analizinde hiç bir hastada nukleotit degisimi saptanmamıstır. ASC geni mRNA ekspresyonu kantitasyonunda, saglıklı kontrollere relatif olarak FMF hastalarında istatistikî anlamlı (p<0,004) ekspresyon artısı görülmüstür. Bu verilere göre, çalısma grubunu olusturan Türk FMF hastalarında ASC geni mutasyona ugramayarak, evolüsyoner süreçte hücre içinde merkezi ve adaptör nitelige sahip korunmus bir protein oldugunu göstermistir. ASC geni FMF hastaları otoinflamasyonunda önemli bir yere sahiptir ve sorumlu MEFV genine modifikatör olarak; hastalıgın ortaya çıkısı, klinik seyir ve özellikle major mutasyonu bulunmayan hastalarda fenotipik özelliklerin olusumunda rolü oldugu düsünülmektedir.;Hereditary Auto-inflammatory Diseases, Familial Mediterranean Fever (FMF), MEFV, ASC (PY-CARD), Pyrin.;Herediter Otoinflamatuar Hastalıklar, Ailesel Akdeniz Atesi (FMF), MEFV, ASC (PY-CARD), Pyrin.
Açıklama
Araştırmacılar; Bahattin Tanyolaç, Betül Sözeri, Fatma Mutlubaş, Sevgi Mir
Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2010
Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2010
