Melnick-Needles sendromu: Ek bulgularıyla birlikte iki ayrı olgu
| dc.contributor.author | Özgür Çoğulu | |
| dc.contributor.author | Şükran Darcan | |
| dc.contributor.author | Cumhur Gündüz | |
| dc.contributor.author | Ferda Özkınay | |
| dc.contributor.author | Cihangir Özkınay | |
| dc.date.accessioned | 2019-10-26T19:55:41Z | |
| dc.date.available | 2019-10-26T19:55:41Z | |
| dc.date.issued | 2002 | |
| dc.department | Ege Üniversitesi | en_US |
| dc.description.abstract | Melnick-Needles sendromu X'e bağlı dominant kalıtım gösteren ve nadir görülen genetik bir bozukluktur. Boy kısalığı nedeniyle başvuran 10 ve 11 yaşlarında iki kız olgunun yapılan muayenelerinde; birinci olguda boy kısalığı, küçük yüz yapısı, belirgin alın, antimongoloid palpebral aralık, egzoftalmus, belirgin yanak yapısı, mikrognati, diş diziliminde bozukluk ve kısa distal falankslar mevcuttu. Radyolojik incelemede kafa kaidesinde dansite artışı, klavikula hipoplazisi, vertebra yüksekliğinde artış, vertebra anterior bölümünde oluklaşma, distal falankslarda hipoplazi, hamatum ve kapitatum kemiklerinde füzyon ve uzun kemiklerde içe doğru konkavite görülmekteydi, ikinci olguda ise birinci olguda belirtilen dismorfik bulgulara ek pektus ekskavatus, lomber lordoz, kifoz, bilateral humerus kısalığı ve ince, uzun el ve ayak yapısı vardı. Radyolojik bulguları kostalarda modülasyon deformitesi, sol klavikulada deformite, ayakta orta falankslarda hipoplazi, iliak kemiklerde deformasyon ve uzun kemiklerde içe doğru konkavlaşma görüldü. Bildirilen olgulardan ilkinde literatürde Melnick-Needles sendromunda önceden bildirilmemiş olan halluks valgus ve koksa vara gibi ek iskelet sistemi bulguları ve düşük doğum ağırlığı hikayesi mevcuttu. | en_US |
| dc.description.abstract | Melnick-Needles syndrome (MNS) is a very rare X-linked dominant inherited genetic disorder. We present two female cases, 10 year-old and 11 year-old with short stature, small facies with prominent forehead, down-slanted palpebral fissures, exophthalmos, full cheeks, micrognathia, malaligned teeth, short distal phalanges. Pectus excavatus, lumbal lordosis, kyphosis, bilateral short humerus, thin and long hands and feet were additional findings in the second case. X-ray of the first case showed dense base of skull, clavicula hypoplasia, tall vertebra with anterior concavity, dysplasia in distal phalanges, fusion between hamatum and capitatum, concavity in long bones. Radiologic findings of the second case revealed modulation deformities in ribs, deformity in the left clavicula, deformation in iliac bones, hypoplasia in the middle phalanges of feet, concavity in long bones. The first case had additional findings such as coxa vara, hallux valgus and a history of small f or gestational age f or MNS. | en_US |
| dc.identifier.endpage | 94 | en_US |
| dc.identifier.issn | 1300-9745 | |
| dc.identifier.issue | 2 | en_US |
| dc.identifier.startpage | 89 | en_US |
| dc.identifier.uri | https://app.trdizin.gov.tr/makale/TVRjek1UYzM= | |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11454/14408 | |
| dc.identifier.volume | 9 | en_US |
| dc.indekslendigikaynak | TR-Dizin | en_US |
| dc.language.iso | tr | en_US |
| dc.relation.ispartof | Ege Pediatri Bülteni | en_US |
| dc.relation.publicationcategory | Diğer | en_US] |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
| dc.subject | Pediatri | en_US |
| dc.title | Melnick-Needles sendromu: Ek bulgularıyla birlikte iki ayrı olgu | en_US |
| dc.title.alternative | Melnick-Needles syndrome in two cases with additional findings | en_US |
| dc.type | Other | en_US |
