Lizozomal depo hastalıkları ileri araştırma laboratuvarı
Küçük Resim Yok
Tarih
2014
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/closedAccess
Özet
Lizozomal depo hastalıkları (LDH) yaklaşık 40 farklı genetik hastalık grubunu kapsar ve insidansı 1/7.000 olarak bildirilmektedir. Bu hastalıklardan 6 tanesi için enzim replasman tedavisi geliştirilmiştir. Bu nedenle hastalığın tanısı giderek önem kazanmaktadır. Ülkemizde bu hastalıklardan bazılarının tanısı fluorometrik yöntemlerle gerçekleştirilirken X kromozomuna bağlı kalıtılan Fabry hastalığı ve heterozigot formlarının tanısı yurt dışındaki laboratuvarlarda yapılabilmektedir. Bu proje ile gerekli alt yapı ve donanım sağlanarak bu analizlerin ülkemizde gerçekleştirilmesi mümkün hale gelecektir.;lizozomal depo hastalıkları, LC-MSMS
Açıklama
Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2014
