Spinal musküler atrofi tip 3 olgularında klinik durum ve kas MR görüntülemenin karşılaştırılmalı analizi
| dc.contributor.advisor | Karasoy, Hatice | |
| dc.contributor.author | Özkan, Tenzile | |
| dc.date.accessioned | 2019-05-13T06:16:24Z | |
| dc.date.available | 2019-05-13T06:16:24Z | |
| dc.date.issued | 2014 | |
| dc.department | Ege Üniversitesi, Tıp Fakültesi | en_US |
| dc.description.abstract | Spinal musküler atrofi (SMA) tip 3, SMN 1 geni homozigot delesyonu sonucu otozomal resesif kalıtımla ortaya çıkan, çoçukluk çağında 1,5 yaş sonrası ve erişkin yaş öncesi başlayan, proksimal ve alt ekstremite kaslarında simetrik güçsüzlükle karakterize ender bir hastalıktır. Bugün için geçerli etkin tedavisi olmayıp hastalık ilerlemesini önleyici, şiddetini azaltmaya yönelik tedavi çalışmaları devam etmektedir. Çalışmamızda, oldukça heterojen bir grup olan SMA tip 3 hastalarında ilerde tedavi ve doğal gidiş izlemlerinde kullanılabilecek klinik motor işlev ve radyolojik değerlendirme skalalarını kullanmayı hedefledik. Dokuzu tekerlekli sandalyeye bağımlı, 11'i yürüyebilen, yarısı erkek olan 20 gönüllü hasta çalışmaya alındı. Bütün hastaların klinik MRC skalası ile ayrıntılı kas gücü değerlendirmesi, HFMS; yürüyebilen hastalarda 6 dakika yürüme testi ve GSGC skorları ile alt ekstremite kas MRG incelemeleri yapılarak bulgularımız istatistiksel olarak analiz yapıldı. Hastalık başlangıç yaşı 3 yaş öncesi olan hastaların klinik motor işlev skalaları ve MR bulgularının daha kötü olduğu saptandı. Hastalarımızın %60 ında klinik olarak, %50 sinde MR bulgularında sağ-sol asimetrisi olduğu dikkati çekti. Çalışmamızda MRG'de Mercuri skalasına göre en çok etkilenen kasın iliopsoas olduğu, genelde uyluğun adduktor grup kasları dışında kalça ve uyluk kaslarının tümünün etkilendiği, gluteus maksimusun gluteus medius ve minumustan daha az etkilendiği, kruriste soleus kasının en çok etkilenip tibialis anteriorun göreceli olarak korunduğu dikkati çekmiştir. Kas atrofisi değerlendirildiğinde yine en çok etkilenen kaslar iliakus-psoas (% 60), iken en az etkilenen kasların uylukta adduktor grup kaslarla birlikte grasilis (%10) kasları ve kruriste ise tibialis anterior kasları olduğu gözlenmiştir. Klinik motor işlev skorları ile MR skorlarının karşılaştırmasında uyumlu bulgular saptanmıştır. MRC, HFMS, 6 dakika yürüme testi, GSGC skoru ve MRG birlikte SMA Tip 3 hastalarının hastalık ve tedavi sonucu izleminde yararlı, uygulanması kolay, noninvaziv hastalık şiddet belirteçleri olarak kullanılabilir. | en_US |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11454/8266 | |
| dc.language.iso | tr | en_US |
| dc.publisher | Ege Üniversitesi | en_US |
| dc.relation.publicationcategory | Tez | en_US |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
| dc.subject | Nöroloji A.B.D. | en_US |
| dc.title | Spinal musküler atrofi tip 3 olgularında klinik durum ve kas MR görüntülemenin karşılaştırılmalı analizi | en_US |
| dc.type | Specialist Thesis | en_US |
