Hipertrofik kardiyomiyopatili hastalarda β-miyozin ağır zincirinin aktin bağlama bölgesinde yer alan mutasyonların araştırılması

Hipertrofik kardiyomiyopati (HKMP); hipertrofiye yol açabilecek baska bir kardiyak veya sistemik hastalık olmaksızın gözlenen sol ventrikül hipertrofisi, miyozit hipertrofisi ile düzensizligi ve interstisyal fibrozis ile karakterize edilen primer kalp kası hastalıgıdır. HKMP %55 oranında genetik geçisli olup, otozomal dominant kalıtım göstermektedir. Eriskin toplumdaki HKMP prevalansının yaklasık % 0.2 (1/500) oldugu belirtilmektedir. Hastalıgın klinik seyri asemptomatikten ani kardiyak ölüme kadar degiskenlik gösterebilmekte ve ayrıca klinik heterojenite yanında allelik ve non-allelik seviyede de oldukça yüksek genetik heterojenite gösterebilmektedir. Bugüne kadar kardiyak sarkomer proteinlerini kodlayan 11 gende HKMP'ye yol açan 800'den fazla mutasyon tanımlanmıstır. Ancak genotip ve histopatolojik bulgular arasındaki iliski henüz tam olarak belirlenememistir. Bu çalısmada; HKMP hastalarında , R403QLW, V606M , K615N ve R663H mutasyonlarının frekanslarının ve fenotipik ifadelerinin arastırılması hedeflenmistir. HKMP tanısı konmus 69 olgu (32 kadın, 37 erkek , yas ort: 50) ve 50 saglıklı bireyde mutasyonların genotiplendirilmesi Real time PCR yöntemi kullanılarak yapılmıstır. ncelenen 69 olguda herhengi bir mutasyon gözlenmemesine ragmen sadece kontrol grubundan 1 kisinin R663H mutasyonu açısından heterozigot genotipe sahip oldugu belirlenmistir.Sonuç olarak hasta ve kontrol grubunda arastırılan mutasyonlar karsılastırıldıgında aralarında anlamlı bir farklılık bulunmamıstır. Daha leri çalısmalarda HKMP'ye neden olan mutasyonların çesitlendirilerek ve hasta sayısının arttırılarak incelenmesinin daha kesin sonuçlar vermesi açısından gerekli oldugu düsünülmüstür.