Otizmli olgularda moleküler karyotipleme yöntemi ile genetik etiyolojinin aydınlatılması

Amaç: Bu çalışmada, esansiyel otizmli olguda moleküler karyotipleme yöntemiyle genom genelinde delesyon ve duplikasyonları araştırmayı ve otizm etiyolojisini daha net olarak aydınlatabilmeyi amaçlıyoruz. Gereç ve Yöntem: Ege Üniversitesi Çocuk ve Ergen Ruh Sağlığı ve Hastalıkları Polikliniğine başvuran Esansiyel Otizm tamil, 4 ile 18 yaşları arasındaki 31 hasta (20 erkek, 11 kadın) çalışmaya alınmıştır. DSM-IV-TR tanı kriterlerine göre psikiyatrik görüşme yapılıp, Çocukluk otizmi derecelendirme ölçeği (ChildhoodAutismRatingScale-CARS) uygulanarak kesin tanı alan olgularda moleküler karyotipleme çalışması yapılmıştır. Bu örneklerden elde edilen DNA' larda Illumina IScan sisteminde 330.000 SNP tarayabilen çipler yardımıyla ile tüm genom taraması yapılmış ve 10 kb rezolüsyonda yapısal anomaliler saptanmaya çalışılmıştır. Bulgular: Çalışmaya alınan olguların tamamında 20 kb-3 mb büyüklüğünde çeşitli CNV' ler saptanmıştır. KaryoStudio programında ve DGV veritabanı yapılan analizlerle tüm olgularda saptanan değişiklikler değerlendirilmiş ve hastalıkla ilişkili olabilecekler belirlenmiştir. Toplam 9 hastada (%29) klinikle ilişkili olduğu değerlendirilen kopya sayısı değişiklikleri saptanmıştır. Bunlardan 7 tanesi delesyon, 2 tanesi duplikasyondur. Sonuç: Sonuç olarak bu çalışma ile ülkemizde ilk defa otizmli olgularda moleküler karyotipleme yöntemi başarıyla uygulanmıştır. Ayrıca 330k' lık SNP için bu araştırmalar için uygun olduğu gösterilmiştir.;Nonsendromik otizm, moleküler karyotipleme, SNParray.;Non-syndromic autism, molecular karyotyping, SNParray.