Histopathological and Genetic Features of Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2C

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorDiniz, Gülden
dc.contributor.authorHazan, Filiz
dc.contributor.authorTosun, Hülya Yıldırrım
dc.contributor.authorÜnalp, Aycan
dc.contributor.authorGüzel, Orkide
dc.contributor.authorBağ, Özlem
dc.contributor.authorSerdaroğlu, Gül
dc.date.accessioned2020-12-01T12:25:21Z
dc.date.available2020-12-01T12:25:21Z
dc.date.issued2014
dc.departmentEge Üniversitesien_US
dc.description.abstractAmaç: Bu çalışmada, kas biyopsi incelemesi ve genetik analizle tanısı doğrulanan gama sarkoglikanopatili 20 olgunun klinik, histopatolojik ve genetik özelliklerinin sunulması amaçlandı. Gereç ve Yöntem: Patoloji laboratuvarımızda, 2007 ile 2012 yılları arasında kas biyopsisi incelenen 20 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Tüm hastalar klinik olarak müsküler distrofi tanısı almış olup, biyopsiler 5 farklı nöroloji kliniğinde alındı. Hasta DNA’ları kas dokusu veya periferik kandan çıkartıldı ve genetik testler (gama sarkoglikan geni için mutasyon analizleri ve tüm 4 sarkoglikan için delesyon duplikasyon testleri) yapıldı. Bulgular: Hastaların ortalama yaşı 7,6 yıl (2- 21 yıl) idi. Yalnızca tek olgu (%5) 14 yaşın üzerindeydi. Ortalama CPK düzeyleri 10311 U/L (1311- 35000 U/L) bulundu. Grupta 4 kardeş hasta (n=8) vardı. Kas biyopsisinde tüm hastalarda (15 erkek ve 5 kadın) gama sarkoglikan boyanma defekti saptandı. Fakat genetik incelemede sadece 9 hastada gama sarkoglikan geninde hastalığa yol açacak defekt vardı. Sonuç: Çalışmamız, hem kas biyopsi incelemesi, hem de genetik analizin müsküler distrofilerin ayırıcı tanısında çok önemli olduğunu göstermiştir. Çünkü distrofinopati ve sarkoglikanopatiler benzer klinik bulgulara sahiptirler.en_US
dc.description.abstractObjective: in this study, it was aimed to describe the clinical, histopathological and genetic features of 20 patients with gamma sarcoglycanopathy confirmed by muscle biopsies and genetic analysis. Material and Method: We retrospectively reviewed 20 patients from whom muscle biopsy specimens were obtained between 2007 and 2012. All patients were clinically diagnosed as muscular dystrophy and biopsy materials were collected from five different centers of neurological disorders. All DNAs were extracted from muscle tissues or blood samples of patients and genetic tests (mutation analyses for gamma sarcoglycan gene and deletion-duplication analyses for all 4 sarcoglycan genes) were performed. Results: the mean age of the patients was 7.6 years (2 -21 years). Only one case (5%) was older than 14 years. the mean CPK level was 10311 U/L (1311 – 35000 U∕L). There were 4 siblings in these series. Expression defects of gamma sarcoglycan staining were determined in (15 males, and 5 females) all patients with muscle biopsy specimens. But only in 9 of them, disease-causing defects could be determined with genetic analyses. Conclusion: the present study has demonstrated that both examination of muscle biopsy specimens and DNA analysis remain important methods in the differential diagnosis of muscular dystrophies. Because dystrophinopathies and sarcoglycanopathies have similar clinical manifestation.en_US
dc.identifier.endpage117en_US
dc.identifier.issn1018-5615
dc.identifier.issn1309-5730
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage111en_US
dc.identifier.urihttps://app.trdizin.gov.tr//makale/TVRZMk56UXdNQT09
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11454/65261
dc.identifier.volume30en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isoenen_US
dc.relation.ispartofTürk Patoloji Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectCerrahien_US
dc.titleHistopathological and Genetic Features of Patients with Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2Cen_US
dc.title.alternativeKavşak Tipi Müsküler Distrofi Tip 2c Hastalarının Histopatolojik ve Genetik Özelliklerien_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu