Dirençli Epilepsinin Tedavi Edilebilir Bir Nedeni: PiridoksinBağımlı Epilepsi
Küçük Resim Yok
Tarih
2020
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Amaç: Piridoksin bağımlı epilepsi, tipik olarak bebeklik veya erken çocukluk döneminde inatçı nöbetler ile seyreden nadir görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Nöbetler geleneksel antiepileptik tedavilere dirençli olup, farmakolojik dozda piridoksine yanıt verir. Bu çalışmada Piridoksin Bağımlı Epilepsi (PBE) tanısı ile izlediğimiz altı hastanın klinik ve genetik özelliklerini sunmayı amaçladık.Gereç ve Yöntemler: Çocuk Nöroloji Bilim Dalı’nda piridoksin bağımlı epilepsi tanısı ile izlenen altı olgunun klinik ve genetik özellikleri ile prognozu retrospektif olarak değerlendirildi.Bulgular: Çalışmaya alınan hastaların 5’i erkek, 1’i kız olup, yaş ortalaması 6.83±3.71 yıldı. Nöbet başlangıç yaşı ortalama 22.33±31.77 (3-90 gün) olup, bir hasta (n:4) hariç diğerleri yenidoğan döneminde başlamıştı. Üç hastada fokal motor nöbet, 2 hastada jeneralize motor nöbet ve 1 hastada epileptik spazm izlendi. Hastaların vitamin B6 tedavisi bir hasta hariç erken dönemde başlandı. Erken dönem tedavi başlanan bir hasta dışında diğer hastalarda mental retardasyon, stereotipik hareketler ve otistik bulgular izlendi. Yapılan moleküler genetik analizde 5 farklı mutasyon saptanmıştır [2 olguda homozigot c.1597delG (p.Ala533ProfsTer18), 1 olguda homozigot c.781 A>G (p.Met261Val),1 olguda birleşik heterozigot c.328C>T (p.Arg110Ter)/c.1566-1G>T, 1 olguda heterozigot c.328C>T (p.Arg110Ter) ve 1 olguda heterozigot c.1356 A>C (p.Lys452Asn)].Sonuç: Piridoksin Bağımlı Epilepsi tedavi edilebilir epilepsi nedenlerinden biri olup açıklanamayan dirençli nöbetleri olan bebeklerde mutlaka düşünülmeli ve terapotik dozda piridoksin tedavisine başlanmalıdır.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Kaynak
Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
14
Sayı
6
