Nekrotizan enterokolit patogenezinde vitamin D reseptör gen polimorfizminin rolü
| dc.contributor.advisor | Akısü, Mete | |
| dc.contributor.author | Barut, Doğan | |
| dc.date.accessioned | 2020-12-18T12:17:37Z | |
| dc.date.available | 2020-12-18T12:17:37Z | |
| dc.date.issued | 2018 | en_US |
| dc.date.submitted | 2018 | |
| dc.department | Tıp Fakültesi | en_US |
| dc.description.abstract | Amaç: Nekrotizan enterokolit (NEK), özellikle premature bebeklerde önemli bir mortalite ve morbidite nedenidir. Bunda da NEK' in patogenezinin tam olarak ortaya konulamaması etkilidir.Son yıllarda kemik dışı etkileri dikkati çekmekte olan D vitaminin inflamatuar barsak hastalıkları,crohn hastalığı ,ülseratif kolit ve diğer gastrointestinal sistem hastalıklarında inflamasyonun düzenlenmesi ve baskılanması ile gastrointestinal sistem fonksiyonlarında düzelmeye neden olmaktadır. Vitamin D Reseptör (VDR) gen polimorfizmi ile inflamatuar barsak hastalıklarına karşı direnci, yatkınlığı etkileyebildiği ve perinatal morbidite arasında ilişki olabileceği gösterilmiştir. Bu çalışmada preterm bebeklerde, etyopatogenezinde inflamatuvar sürecin sorumlu tutulduğu nekrotizan enterokolit (NEK)'e yatkınlıkta VDR gen polimorfizminin rolü araştırılmıştır. Yöntem: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesinde Ocak 2013 ve Aralık 2016 tarihleri arasında YYBÜ'de izlenmiş, 36 hafta ve altında doğan, NEK olan (n=74) ve NEC olmayan prematüre (n=174) olguların periferik kan örneklerinden DNA izolasyonu yapılmıştır. VDR genine ait Fok 1 polimorfizmi RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism) yöntemiyle araştırılmıştır. Bulgular: NEK grubunda ortalama gestasyonel yaş ve doğum ağırlığı NEK olmayan prematüre grubuna oranla daha düşük bulunmuştur (sırasıyla ortalama gestasyonel yaş değerleri 28.45 ±3.01 vs 32.4 ±3.67 hafta, p<0.001; ortalama doğum ağırlığı 1157.4 ±504 vs 1995.2±857 gr, p<0.001). NEK grubunda surfaktan, mekanik ventilasyon ve oksijen tedavilerine ihtiyaç, PDA, sepsis ve mortalite artmıştır. Gruplar arasında VDR genine ait Fok 1 polimorfizminin dağılımı incelendiğinde CC ve CT genotiplerinde anlamlı fark saptanmamış olup, TT genotipinin ise NEK riskini 2.69 (p=0.041) kat artırdığı görülmüştür.Ayrıca T alelinin varlığı NEK riskini 2.39 kat artırırken istatiksel olarak anlamlı saptanmamıştır(p=0.059). Yorum: Prematüre bebeklerde D vitamini metabolizmasında genetik farklılıkların kemik dışı etkilerinin incelendiği bu çalışmada; Fok 1 polimorfizmi NEC açısından önemli bir risk faktörü olarak görülmektedir. NEC artmış yatkınlığa neden olan gen polimorfizmlerinin saptanmasıyla risk gruplarının belirlenmesi, bu hastaların izleminde ve tedavi kararlarının erken alınmasında yardımcı olabilir. | en_US |
| dc.description.abstract | Objective: Necrotizing enterocolitis (NEC) is an important reason for morbidity and mortality in preterm infants. Pathogenesis of NEC is still unknown and this is effective for these morbidity and mortality. Recent studies have shown that genetic polymorphisms may be associated with perinatal morbidity, including NEC. The aim of this study is to investigate the potential role of Fok 1 C>T polymorphism of the vitamin D receptor (VDR) gene, NEC which is a common, life-threatening neonatal gastrointestinal disease in preterm infants. Materials and Methods: The study was performed between January 2013 and December 2016,at Children Hospital of Ege University, Department of Neonatology. 74 premature baby with NEC and 147 premature baby without NEC were included to the study. All babies were under 36nd gestational week.VDR Fok1 C>T gene polymorphisims were analyzed with PCR and RFLP at 221 premature baby. Results: The average gestational age was 28.45±3.01 week (22-32 weeks), the average birth weight was 1157.4±504.75(596-2250) g in the NEC group. The average gestational age was 32.40±3.67 week (25-36 weeks), the average birth weight was 1995.2±857.984 (580-2780) in the control group. VDR Fok1 gene CC(wild type), CT(heterozygote type) and TT(variant type) genotype frequencies were 41.9%, 43,2%, and 14.9% in the NEC group. VDR Fok1 gene CC, CT and TT genotype frequencies were 51.7%,41.5% and6.8% in the control group There were a significant differences between the NEC and control groups for genotype distributions VDR Fok1 C/T gene polymorphisms.There were no significant differences between NEC stage, sex and diagnosis time with VDR gene polymorphisms Conclusion: These results suggest that vitamin D receptor gene polymorphism is associated with development of NEC. | en_US |
| dc.identifier.uri | https://hdl.handle.net/11454/68000 | |
| dc.language.iso | tr | en_US |
| dc.publisher | Ege Üniversitesi, Tıp Fakültesi | en_US |
| dc.relation.publicationcategory | Tez | en_US |
| dc.rights | info:eu-repo/semantics/openAccess | en_US |
| dc.subject | D Vitamini Reseptörü Gen Polimorfizmi | en_US |
| dc.subject | Prematürite | en_US |
| dc.subject | Nekrotizan Enterokolit | en_US |
| dc.subject | Vitamin D Receptor Gene Polymorphisms | en_US |
| dc.subject | Necrotizing Enterocolitis | en_US |
| dc.subject | Prematurity | en_US |
| dc.title | Nekrotizan enterokolit patogenezinde vitamin D reseptör gen polimorfizminin rolü | en_US |
| dc.title.alternative | The role of vitamin D receptor gene polymorphisms in the pathogenesis of necrotizing enterocolitis | en_US |
| dc.type | Specialist Thesis | en_US |
