Yüksek miyopisi olan çocuklarda TGFB1 ve LAMA 1 gen polimorfizmlerinin araştırılması
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2016
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
AMAÇ: Bu çalışmada yüksek miyopisi olan çocuklarda TGFB 1 ve LAMA 1 genlerinin polimorfizminin araştırılması ve böylelikle ciddi görme kayıplan ve komplikasyonlarla seyreden ileri düzeydeki rniyopil( kırma kusurlarının genetik ah yapısının ortaya konması amaçlanmıştır. GEREÇ-YÖNTEM: Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Göz Hastalıkları ABD Saşılık polıklirliğine başvuran, 6 dioptri ve daha fazla miyopisi olan 10 yaşından küçük 74 çocuk ile aynı yaş grubundaki 77 emotrop olgusu çalışmaya alınmıştır. Tüm olgulara tam oftalmolojl muayene yapılmış, hastaların onam formlannın alınmasını takiben EDTA'h tüpe kanları alınmış ve Tıbbi Genetik Bölümünde genetik analizleri ve polimorfızmlerin araştırılması yapılmıştır. BULGULAR: Yüksek miyopi gurubundaki hastaların (n=74) LAMA 1 gen analizinde 34 olguda heterozigot mutasyon (%45,9), 25'inde homozigot mutasyon tespit edilirken (%33,8), 15 olguda mutasyon saptanmadı (%20,3). Kontrol grubundaki hastaların (n=77) LAMA 1 gen analizinde 31 olguda heterozigot mutasyon (%40,3), 27 olguda homozigot mutasyon (%35,1) tespit edilirken, 19 olguda mutasyon (%24,7) saptanmadı (P=0,731). Yüksek miyopi gurubundaki hastaların (n=74) TGF B 1 gen analizinde 32 olguda heterozigot mutasyon (43,2%), 10 olguda homozigot mutasyon (13,5%) tespit edilirken, 32 olguda mutasyon saptanmadı (43,2%). Kontrol grubundaki hastaların (n=77) TGF B 1 gen analizinde 35 olguda heterozigot mutasyon (45,5%), 8 olguda homozigot mutasyon (10,4%) tespit edilirken 34 olguda mutasyon saptanmadı (44,1%) (P=0,358). SONUÇ: Çalışmamızı!' sonucunda yüksek miyopili olgularla kontrol grubu arasında TGF 1 ve LAMA 1 gen polimorfızmleri açısından anlamh bir fark görülememiştir. Bu çalışma yüksek miyopi oluş mekanizmasının anlaşılması, yüksek rniyopiye bağlı görülen komplikasyonlann önlenmesi ve tedavisinde yardımcı olacaktır.;gen analizi, TGF-B 1 geni, LAMA 1 geni, patolojik miyopi, yüksek miyopi;gen analyse, TGF-B 1 gene, LAMA 1 gene, pathologic myopia, high myopia
Açıklama
Araştırmacılar; Hüseyin Onay, Elif Demirkılınç Biler, Orhan İlim, Taha Reşid Özdemir
Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2016
Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2016
