Fallot tetralojisi olan hastalarda genetik varyasyon klinik sonuçları nasıl etkiliyor?:
Küçük Resim Yok
Dosyalar
Tarih
2016
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Fallot tetralogy, HIF1A, polymorphism, right ventricular remodeling.;Fallot Tetralojisi (FT) tüm doğumsal kalp hastalıklarının %5-7'ini oluşturur ve siyanotik kalp hastalıkları içinde en sık görülenlerden birisidir. Hastalığın klasik 4 komponenti bulunmaktadır. Bunlar geniş ventriküler septal defekt (VSD), pulmoner stenoz (PS), overriding aorta ve sağ ventrikül (RV) hipertrofisidir. Hastalarda operasyon sonrası en önemli sorun PY'e bağlı sağventrikül üzerindeki volüm yüküdür. daha nadir olarak postop rezidüel PS görülebilmektedir. Hastaların operasyon şekilleri ve operasyon zamanlaması PY'nin oluşumunda etkili görülmemektedir. Sağ ventriküle olan kronik volüm yükü nedeniyle hastalarda nadir olmamakla birlikte reoperasyon ihtiyacı doğabilir. Sağ ventrikülde oluşan remodelling üzerinde HIF1A geninin etkili olduğu düşünülmektedir. Bu nedenle çalışmamızda olgularımızın klinik özellikleri üzerinde HIF1A genindeki genetik varyasyonların etkili olup olmadığı amaçlanmıştır. Çalışmaya 32 fallot tetralojili olgu ve 30 sağlıklı çocuktan oluşan kontrol grubu dahil edilmiştir. Olguların tümünden 2cc kan alınarak genetik analizleri yapılmıştır. Hastalar ve kontrol grubu HIF1A gen polimorfizmi açısından değerlendirilmiş olup HIF1A alel frekanslarına bakıldığında hasta grubunda 24(%75) HIF1A145T aleli ve 8 (%25) HIF1A145C aleli, sağlıklı grupta ise 19(%63) HIF1A145T aleli ve 11(%37) HIF1A145C aleli tespit edildi. Aralarındaki fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmadı (p:0,23). HIF1A 12. Eksonunda hasta grubunda 6(%18) kişide kontrol grubunda ise yalnız 1 (%3) kişide Pro582Se missence mutasyon tespit edildi. Gruplar arasındaki fark istatistiksel olarak anamlı bulunmadı (p:0,05). Bu mutasyonu gösteren hastalarda PY'nin 2.dereceden daha ileri düzeyde görülmesi nedeniyle RV'nin remodelingi üzerinde olumsoz etkisi olduğu düşünülmüştür. 13. eksondaki GT tekrarları açısından değerlendirildiğinde GT-13 tekrarı sadece hasta grupta 6 hastada gözlenmiş olup sağlıklı grupta hiç karşılaşılmamıştır (p:0.013). GT15 ise kontrol grubunda daha sık tespit edildi (p:0,025). GT13 gösteren hastalarda PY 2.derece ve üzerinde tespit edildi ve bu tekrarın RV remodelingi üzerinde olumsuz etkisi olduğu düşünüldü. Sonuç olarak, fallot tetralojili olgularda sağ ventrikülün yeniden yapılanması ve pulmoner yetersizlik oluşumunda HIF1A genindeki varyasyonlar etkili olmaktadır.;Fallot tetralojisi, HIF1A, polimorfizm, sağ ventrikül remodeling.
Açıklama
Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2016
