Persistant mikroskopik hematürili hastalarda kollagen gen defektlerinin saptanması
Küçük Resim Yok
Tarih
2012
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/closedAccess
Özet
Ailesel rekurrent hematüriye neden olan hastalıklar 3 alt gruba ayrılmaktadır (IgA nefropati, Alport Sendromu (AS) ve bening ailesel hematuri (BFH)). Hem AS hem de BFH tip IV kollajendeki bozukluk nedeniyle oluşmaktadır. Otozomal dominant ve resesif AS' nun nedense] genlerinin COL4A3ve COL4A4 olduğu bilinmektedir. Ayrıca FBH hastaların %40'ında bu genlerde AS dan farklı mutasyonlar olduğu saptanmıştır. AS' lu hastalarda proteinüri, progresif böbrek hastalığı, işitme ve /veya görme bozukluğu saptanırken, BFH de görülmez. Bu çalışmanın amacı, rekürrent hematürili olgularda ayırıcı tanıya gitmek için COL4A3 ve COL4A4 genlerindeki mutasyonlarının saptanması ve genotip-fenotip ilişkinin belirlenmesidir. Yöntem. 10 hasta ve 5 sağlıklı gönüllü olmak üzere toplam 15 olgu çalışmaya alınmıştır. COL4A3 ve COL4A4 genlerinin mutasyonu analizi tüm ekzonlarda ve ekzon - intron bağlanma bölgelerine direkt DNA sekans analizi ile yapılmıştır. COL4A3 de 50 ekzon, COL4A3' de 47 ekzon analiz edilmiştir. Sonuçlar. 10 hasta (KJE:6/4) analiz edilmiştir. Ortalama tanı yaşı 79.8 ay olarak bulundu. Dört hastada aile öyküsü mevcuttu. Yapılan COL4A4 geni genetik analiz sonuçlarında: 21. eksonda 6 hastada mutasyon, 33. eksonda 5 hastada mutasyon, 42. eksonda 6 hastada mutasyon, 44. eksonda 6 hastada mutasyon, 47. eksonda 5 hastada mutasyon ve 48. eksonda ise 6 hastada mutasyon saptanmıştır. Yapılan COL4A3 geni genetik analiz sonuçlarında: 7. eksonda 10 hastada mutasyon, 9. eksonda 10 hastada mutasyon, 21. eksonda 8 hastada mutasyon, 22. eksonda 1 hastada mutasyon, 23. eksonda 1 hastada mutasyon ve 25. eksonda 5 hastada mutasyon , 17.eksonda 3 hastada mutasyon,32.,49 ve 43. ekzonlarda l'er hastada mutasyon saptanmıştır. Sonuç. Rekurrent hematüriyle başvuran, hastalanmıza yapılan genetik analizde COL4A3 ve COL4A4 genlerinde yeni mutasyonlar saptadık. Genetik analizler, rekurrent veya persistan hematüri ve hematüri + proteinüri ile izlenen hastalarda ayırıcı tanı yapılmasında, genotip - fenotip ilişkisinin saptanmasında ve genetik danışmanlık verilmesinde önem taşımaktadır. Bu çalışmanın sonunda bulunan mutasyonlar, Türk toplumu için özgün olabilir.;Alport sendromu, genetik analiz, tanı, çocuk.;Alport syndrome, genetic analysis, diagnosis, child.
Açıklama
Araştırma Projesi -- Ege Üniversitesi, 2012
