Türk toplumunda tüberküloza yatkınlıkta NRAMP1 gen polimorfizmlerinin araştırılması

Tuberculosis, Susceptibility, NRAMP1.;Tüberküloz, Mycobacterium tuberculosis (M. tuberculosis)'in neden olduğu, en sık görülen mikobakteriyel hastalıktır. Tüberkülozun kontrolünde görevli olduğu düşünülen Natural Resistance Associated Protein 1 (NRAMP1), makrofajlarda lizozom ve geç endozomların membranlarında lokalize bir proteindir. Fagozomal bölgeden divalent katyonların çıkartılması yolu ile enfeksiyonlara karşı savunmada rol oynar. Bu çalışmada Türk toplumundaki tüberküloz olgularında NRAMP1 genine ait dört polimorfizmin (3'UTR, D543N, INT4, 5'(CA)n) tüberküloz hastalığına yatkınlık ve tüberkülozun farklı klinik formlarıyla ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır. Çalışmaya 472 tüberküloz hastası (340 erkek, 132 kadın) ve 571 yaş uyumlu kontrol olgusu (432 erkek, 139 kadın) dahil edilmiştir. Hasta ve kontrol gruplarının yaş ortalamaları sırasıyla 39,21 ± 18.597, 36,48 ± 13,963'dır. Tüm olgular çocuk (18 yaş ve altı) ve yetişkin (19 yaş ve üstü) olmak üzere iki grupta incelenmiştir. Tüm hasta ve kontrol olgu örneklerinin 3'UTR, D543N, INT4 polimorfizmleri enzim kesimi yöntemi ile ve 5'(CA)n polimorfizmi mikrosatellit analiz yöntemi ile araştırılmıştır. Sonuçlar SPSS versiyon 15.0 istatistik programında ki-kare analizi ile değerlendirilmiştir. NRAMP1 genine ait dört polimorfizmin allel ve genotip sıklıkları farklı yaş gruplarında tek tek ele alındığında hastalığa yatkınlık veya direnç ile anlamlı ilişki bulunmamakla birlikte birleşik genotip sonuçları değerlendirildiğinde, birleşik genotiplerden birinin hem çocukluk yaş ve hem de 19-59 yaştaki hasta grubunda hastalıktan koruyucu olduğu saptanmıştır. Tüm hastalar klinik formlarına göre ve yaşlarına göre gruplandırılarak birbirleri ile ve yaş uyumlu kontrol grupları ile karşılaştırıldığında da farklı bir birleşik genotipin çocukluk çağı tüberkülozuna yatkınlıktan sorumlu olabileceği görülmüştür. Yetişkin grupta 60 yaş altı ve üstü tüberküloz hastalarının sonuçları karşılaştırıldığında iki farklı birleşik genotipin hastalığa yatkınlık ile ilişkili olduğu gözlenmiştir. Sonuç olarak NRAMP1 gen polimorfizmlerinin Türk toplumunda hastalığa yatkınlığı, hastalığın ortaya çıkma yaşını ve hastalığın progresyonunu etkileyebileceği görülmüştür.;Tüberküloz, Yatkınlık, NRAMP1.