Türk popülasyonunda infertil erkeklerde MTHFR C677T ve A1298C gen polimorfizminin araştırılması

Amaç: Türk popülasyonunda siddetli oligospermik ve azoosperikinefrtil erkeklerde MTHFR C677T ve A1298C gen polimorfizmlerininarastırılması.Metot: Çalısmamızda 50 nonobstrüktif azoospermik, 50 siddetlioligospermik ve 50 normal fertil erkek arastırılmıstır. C677T ve A1298CMTHFR gen polimorfizmleri analizleri DNA izolasyonu yapıldıktan sonraLC cihazı kullanılarak real-time online PCR yöntemi ilegerçeklestirilmistir.Sonuçlar: MTHFR 677TT homozigot mutant ve 677CT heterozigtmutant sıklığı (%56, ?2=3.41, p=0.046, odds ration [OR]=1.9091, %95convidence interval [CI]:0.9576-3.806) ve mutant T allel sıklığı infertilgruplarda kontrol grubundan istatistiksel daha yüksek olduğu saptandı.Fakat A1298C polimorfizm sıklığı kontrol ve çalısma grupları arasında hiçbirfark saptanmamıstır (p>0.05).Tartısma: MTHFR 677TT genotipi erkek infertilitesinin genetik riskfaktörlerinden biri olduğu saptandı, özellikle siddetli oligospermik venonobstrüktif azoospermik hastalarda (p<0.05)

Aim: To invastigate the relationship of C677T and A1298Cpolymorphisms in the MTHFR gene on unexplained male infertility in agroup of Turkish infertile men patients with non-obstructive azoospermiaand severe oligozoospermia.Methods: We studied non-obstructive azoospermic 50 patients;severe oligospermic 50 patients and 50 healty control with normal spermparameters who had more than one child. Genotyping of C677T andA1298C MTHFR gene polymorphisms for all individuals was performed bymelting curve analysis of the generated amplicons after real-time onlinePCR.Results: The frequencies of MTHFR 677TT homozygote mutant and677CT heterozygote genotype (56%, ?2=3.41, p=0.046, odds ration [OR]=1.9091, 95% convidence interval [CI]:0.9576-3.806) and mutant T allelwas significiantly higher in unexplained infertile group compared withfertile men. Neither the frequency of A1298C genotype nor the allelicdistribution were not significantly different between unexplained infertilegroup compared with control group (p>0.05).Conclusions: The MTHFR 677TT genotype is a genetic risk factorfor unexplained male infertility, especially with oligospermia and nonobstructiveazoospermia in unexplained infertile males (p<0.05). Therewas no statistically significance of A1298C variation in unexplained infertilemales (p>0.05).