Çocuk hastalarda CARD9 mutasyonları ile invaziv mantar enfeksiyonlarının ilişkisinin değerlendirilmesi
Küçük Resim Yok
Tarih
2023
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/closedAccess
Özet
Giriş: Candida türleri, fırsatçı patojenler olup hastane enfeksiyonu etkenleri arasında yer almaktadır. Erken tanı ve tedavi, mortalite ve morbiditenin azaltılmasında önemlidir. Birçok araştırmada genetik farklılıklar ile kandidemi risk artışı arasında bir ilişkinin olduğu bildirilmiştir. Caspase-associated recruitment domain 9 (CARD9) geninde, homozigot mutasyonun, hem mukoza hem de invaziv Candida enfeksiyonuna yatkınlığı artırdığını bildirmiştir. Bu çalışmada Türk toplumunda çocuk hastalarda invaziv fungal enfeksiyon gelişimine yatkınlık yaratan CARD9 genindeki mutasyonların spekturumunu belirlemek amaçlanmıştır. Materyal-Metod: Çalışmamıza Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Hastanesi'nde invaziv mantar enfeksiyonu veya kronik mukokütanöz kandidiyazis nedeniyle başvuran 1 ay-18 yaş arası, tanı öncesi sağlıklı olan 28 çocuk hasta alındı. Hastaların demografik, klinik verileri kaydedildi ve CARD9 geni dizi analizi yapıldı. Bulgular: Hastaların yaş ortalaması 67, 4±15, 7 ay idi ve14'ü erkekti (%50). Hastaların 23'ü (%82, 1) hastanede yatırılarak, 5'i ise (%17, 9) ayaktan izlenmişti. Hastaların 5'inde (%17, 9) akrabalık vardı. Hastaların tanıları değerlendirildiğinde en sık olarak 8 (%28, 6) hastada mantar endokarditi, sonrasında sırayla 7 (%25) hastada kronik mukokutanöz kandidiyazis, 5 (%17, 9) hastada santral sinir sistemi (SSS) mantar enfeksiyonu, 4 (%14, 3) hastada kandidemi, 2 (%7, 1) hastada böbrekte mantar topu, 1 (%3, 6) hastada gözde mantar ilişkili endoftalmi ve 1 (%3, 6) hastada SSS mantar enfeksiyonu ve gözde mantar ilişkili endoftalmi birlikte mevcuttu. Hastalar prognoz açısından değerlendirildiğinde 30-günlük mortalite %3, 6 oranıyla bir hastada mevcuttu. Hastaların genetik analiz sonuçları değerlendirildiğinde CARD9 (NM_052813.5) geninin protein kodlayan 12 ekzonu ve ekzon-intron bileşkeleri analiz edilmiş ve hastaların hiçbirinde hastada hastalık yapıcı varyant saptanmamıştır. Sonuç: Çalışmamızda Türk toplumunda çocuk hastalarda invaziv fungal enfeksiyon gelişimine yatkınlık yaratan CARD9 genindeki mutasyonların spekturumunun belirlenmesi amaçlanmıştır. Ancak çalışmamıza dahil edilen hastalarda CARD9 (NM_052813.5) geninin protein kodlayan 12 ekzonu ve ekzon-intron bileşkeleri analiz edilmiş ve hastaların hiçbirinde hastada hastalık yapıcı varyant saptanmamıştır. Bu durum CARD9 geni mutasyonlarının Türk toplumunda çocuk hastalarda nadir olduğunu düşündürmekle birlikte bu konuda daha geniş çalışmalar yapılması gerekmektiği düşünülmektedir.;CARD9, Candida, çocuk, kandidiyazis.;CARD9, Candida, children, candidiasis.
Açıklama
Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları A.B.D. Araştırma Projesi
Araştırma Projesi elektronik ortamda bulunmaktadır.
Araştırma Projesi elektronik ortamda bulunmaktadır.
